Свака трудница жели да буде сигурна да је њена беба потпуно здрава. Женама које имају разлога да сумњају у то посебно је потребно такво самопоуздање. Истину можете сазнати пристајањем на амниоцентезу, хорионску биопсију и кордоцентезу. Међутим, ови поступци могу бити опасни по живот детета. Данас постоји сигурнија алтернатива, ДОТ тест.
Шта је то?
ДОТ тест је неинвазивна метода за пренаталну ДНК дијагностику. Дизајниран је да утврди пол детета, као и могуће хромозомске патологије, попут Довновог синдрома и бројних других абнормалности. За студију се користи крв узета из вене труднице. Не постоје пункције феталне бешике и повезани ризици од губитка бебе.
Суштина методе заснива се на разумевању процеса који се одвијају у телу будуће мајке током трудноће. Дакле, због природне смрти неких ћелија плаценте, неке крвне ћелије фетуса улазе у крв моје мајке. До 10. недеље трудноће, количина тако слободно циркулишуће ванћелијске ДНК бебе у мајчиној крви приближава се 10% укупне количине мајчине крви.
Од овог тренутка можете да направите ДОТ тест. У узорку крви узетом из женске вене изолована је фетална ДНК. Његово истраживање даје детаљан одговор на питање да ли је беба здрава. Тест показује да ли мрвице у материци мајке имају патологије као што су:
- Даунов синдром;
- Едвардс синдром;
- Патау синдром;
- Клинтфелтеров синдром;
- Турнеров синдром.
Све ове аномалије сматрају се тоталним и често смртоносним за бебу, јер нису компатибилне са животом. Изузетак је Довнов синдром: „сунчане“ бебе су способне за живот. Али није свака породица спремна да прихвати и подигне такво дете. Због тога постоји потреба за ДОТ тестом.
Да ли је анализа тачна?
Веродостојност ДОТ теста је прилично велика. Дакле, Едвардс, Патау и Довнов синдром дефинише готово непогрешиво: за 99,7%. Турнеров и Клинефелтеров синдром - са вероватноћом до 90%. Пол детета се одређује већ у 10-11 недеља са вероватноћом већом од 99%. Крвна група и Рх фактор бебе одређују се са истом тачношћу, што омогућава процену ризика од развоја Рх сукоба ако жена има Рх негативну крв.
Грешка се искључује ако је материјал за истраживање правилно прикупљен, а само истраживање спроведено у складу са свим строгим критеријумима.
Индикације
Тест се може извршити на било којој жени коју она пожели. Предуслов је једноплодна трудноћа. Ако жена носи близанце или тројке, онда се не може гарантовати за тачност резултата ДНК теста. Али ово су опште информације, а директне индикације за ДОТ тест су:
- старост мајке је старија од 35 година (са годинама се повећава вероватноћа хромозомских абнормалности);
- повећани или високи ризици на основу резултата универзалних скрининга који се спроводе за труднице у првом и другом тромесечју трудноће;
- вероватноћа да се роди нездраво дете због неповољне наследности, ако је већ било случајева рођења таквих беба у породици;
- историја побачаја или пропуштене трудноће;
- блиско повезани брак или трудноћа проистекли из инцеста.
Тест се такође може спровести током трудноће уз помоћ помоћних репродуктивних технологија (ИВФ), као и у сурогат материнству.
Контраиндикације
Тест се не изводи ако у материци жене расте више од једног фетуса, као и са истовременим онколошким болестима будуће мајке. Такође, тест неће дати поуздан резултат ако је током протеклих шест месеци будућа мајка примила трансфузију крви.
Како се ради тест
ДОТ тест се врши у три једноставна корака. Договореног дана, жена треба да дође у клинику и уради рутински тест крви. Даље, ДНК бебе се изолује и испитује из ње методом геномског секвенцирања. Завршна фаза је декодирање података и дизајн вероватноће ризика за сваку од утврђених хромозомских болести. Овај закључак се даје трудници.
Колико траје истраживање?
Као и сви неинвазивни пренатални тестови (НИПТ), ДОТ тест се не ради брзо. За постизање резултата обично је потребно 10 до 12 дана. У неким случајевима, стручњацима ће можда требати мало више времена. Све зависи од оптерећења лабораторије и редоследа студија у датој медицинској установи.
Понекад, у предвиђеном времену, специјалисти не успеју да изолују феталну ДНК. Жена је позвана да поново да крв за нову студију.
За и против
Несумњива предност ДОТ теста је што се резултат може добити много раније него код других дијагностичких метода. Ако направите тест у 11. недељи трудноће, тада ће резултат бити познат након десет дана. За поређење, први скрининг се спроводи тек између 11 и 13 недеља, а на његове резултате ће се такође морати сачекати. Поред тога, тачност ДОТ теста је неупоредиво већа, јер је скрининг дијагностика најчешћи прорачун вероватноће и ништа више.
Рано информисање труднице оставља на избор: могуће је имати времена за прекид трудноће ако донесе такву одлуку (на сопствени захтев то се може учинити пре дванаест недеља трудноће). Ако се тест уради касније, тада ће жена морати да добије потврду о резултату из неинвазивне дијагностике полагањем инвазивне, јер такви тестови још увек нису основа да лекари издају упутницу за прекид трудноће из медицинских разлога.
Да бисте добили овај упут, још увек треба да урадите биопсију хориона или амниоцентезу. Управо је то релативни недостатак методе.
С друге стране, жена не сумња. Ако је ДОТ тест показао Даунов синдром код детета и жена не жели да роди такву бебу, тада ће ићи на инвазивну дијагностику без непотребних страхова. Тачност теста је велика, али негативни ДОТ тест значи да нема потребе за инвазивном дијагностиком, са бебом је све у реду, чак иако су резултати скрининг теста били разочаравајући. Резултате ДОТ теста је тешко протумачити на два начина или у двосмислености. У закључку је назначено име болести и стварни ризик од њеног присуства у процентима. Резултати би обично требали бити негативни, а ризици ниски.
Нико нема право да приморава жену да прекине трудноћу ако је дете болесно. Можда ће одлучити да напусти бебу, а онда ће лекари и даље управљати трудноћом, пружати све потребне лекове и саветодавну подршку.
Још један значајан недостатак ДОТ теста је тај што се таква дијагностика још увек не користи широко. Такве анализе се спроводе само у медицинским генетским центрима, специјализованим клиникама. То нису у сваком малом граду, па ће зато жена морати да пронађе најближу клинику и оде тамо на анализу.
Број болести откривених ДОТ тестом је знатно мањи од броја патологија које се могу открити током инвазивне дијагностике. Због тога ће у уговору са клиником жени нужно бити предочена ставка у којој се наводи да добри резултати не гарантују рођење здравог детета.
Колико то кошта?
У различитим регионима Русије цена се може разликовати. Све зависи од медицинске установе. У просеку, трошкови спровођења ДОТ теста од почетка 2018. године су 29 хиљада рубаља. Најприступачније цене нуде мрежне клинике Геноаналитица и УлтраМед.
Прегледи трудница
Упркос чињеници да се тест користи у Русији око 5 година, многе жене током трудноће немају појма о овој дијагностичкој методи. Погођени недостатком поузданих и детаљних информација, јер лекари не журе да разговарају о новом производу, пре свега зато што се може сумњати да намећу плаћене медицинске услуге. Још један разлог за тишину акушера и гинеколога је потреба да се ипак изврши инвазивна дијагностика ако дете има патологије.
Из ових разлога, број прегледа о ДОТ тесту је врло, врло мали. Међутим, доступни прегледи омогућавају просудбу да је студија заиста тачна, мада прилично скупа. Жене које су пронашле информације, средства и направиле такав тест биле су презадовољне: каква год била истина, то је боље од незнања.
За могућности ДОТ теста током трудноће погледајте следећи видео.
