Шта је Елфов синдром лица?
Виллиамс-ов синдром (Виллиамс-ов синдром, „вилењаково лице“, Виллиамс-Боирен) ретка је генетска болест, која је праћена специфичном лезијом унутрашњих органа, интелектуалном ретардацијом и типичним изгледом пацијента. Сва деца са овим генетским синдромом су слична једни другима. Њихове необичне црте лица дају беби сличност са фолклорним ликом, вилењаком. Због ове појаве болест је добила своје друго име - синдром "лице вилењака".
Болест је први пут описана шездесетих година прошлог века. Кардиолог са Новог Зеланда Ј. Виллиамс открио је образац у развоју патологије срца и крвних судова и необичан изглед пацијената. Лекар је предложио генетску природу болести и дао замах за даља истраживања синдрома. После тога, болест је добила име у част новозеландског лекара.
Зашто се развија Виллиамс синдром?
Уз помоћ различитих савремених истраживачких метода било је могуће утврдити узрок развоја патологије. Промене у телу детета настају услед губитка дела хромозома 7, смештеног на њеном дугом рамену. „Изгубљени“ јаз састоји се од око 25 гена и носи важне информације неопходне за нормално формирање и функционисање дететовог тела.
У овом делу хромозома гени су одговорни за развој мозга, способност да у потпуности обављају своје функције. Поред тога, дефект у молекулу ДНК манифестује се у неадекватности формирања протеина еластина, тироидног хормона - калцитонина, поремећаја трофичних процеса нервног ткива и метаболизма угљених хидрата.
Еластин је један од главних протеина везивног ткива, који пружа његова важна својства - чврстоћу, еластичност, способност опоравка. Захваљујући овој супстанци обезбеђује се нормално функционисање органа подложних истезању и сабијању (судова, коже, тетива и других). Главни симптом недостатка еластина код пацијената са Вилијамсовим синдромом су проблеми са кардиоваскуларним системом. Ове бебе развијају лезије зидова крвних судова и вентила, јавља се артеријска хипертензија.
Дефект у молекулу ДНК се у већини случајева јавља спонтано. Беба са генетском патологијом рођена је од апсолутно здравих родитеља. Обично није могуће пронаћи предуслове за развој болести (утицај неповољних фактора на организам фетуса у развоју, појава генетског синдрома у породици).
У спроведеним студијама није постојала веза између појаве патологије ни са полом ни са националношћу детета. Због тога је врло тешко предвидети развој болести код будуће бебе. Истовремено је доказан аутосомно доминантан механизам преноса мутација. Пацијенти са вилењацима у 50% случајева преносе наследни дефект на своју децу.
Симптоми болести
Ране манифестације
Први знаци патологије се не могу увек приметити одмах након рођења детета, мада беба се рађа са цртама лица карактеристичним за синдром. Временом изглед малих пацијената постаје све типичнији, а присуство генетске болести је очигледно.
Ове мрвице се често рађају сазреле, али њихова маса не достиже нормалне вредности, дуго остаје испод нормалне. Онда постоје проблеми са храњењем „Специјална“ деца, момци одбијају да једу. Често урођени рефлекси новорођенчета, гутање и сисање, дискоординиран, детету је тешко да изводи уобичајене покрете за ово доба. А стална регургитација и повраћање, затвор отежавају насталу ситуацију, беба дуго не добија тежину, заостаје у физичком развоју.
Родитељи се могу обратити неурологу са жалбама на касно савладавање вештина, раздражљивост и плачљивост беба. На прегледу, лекар примећује смањени тонус мишића код детета, иако су рефлекси тетива обично повећани. Патологија везивног ткива манифестује се појавом пупчаних, ингвиналних кила, које се често понављају.
У случају урођених срчаних мана или ишчашења кука, посебна пажња се посвећује лечењу ових манифестација синдрома. Хируршке интервенције нису искључене ако су настале патологије опасне по живот бебе.
Како дете одраста, проблеми са варењем и дебљањем нестају у позадини. Знакови заостајања у физичком, менталном и менталном развоју постају све јаснији.
Класични симптоми болести
Лекар може сумњати у дијагнозу Вилијамсовог синдрома примећујући комбинацију карактеристичних манифестација болести:
- особине изгледа детета.
Није за ништа што се ова болест назива синдромом „вилењачевог лица“, бебе са генетским синдромом заиста изгледају као ликови из бајки. Истичу се пуни образи, велика уста са отеченим уснама, посебно доња. Чело детета је широко, а чеони гребени разилазе се дуж средње линије.
Светле плаве очи су широко постављене, уоквирене подбухлим капцима. Нос малог пацијента је окренут према горе, са тупим крајем, а брада је донекле зашиљена. Поред тога, приликом прегледа беба често се налазе ниско лежеће уши, избочени задњи део главе и шкиљење.
Све ове особине дају бебином лицу посебан израз који се може уочити код све деце са Вилијамсовим синдромом, посебно када се смеши. Присуство свих спољних знакова "лица вилењака" код једног детета није неопходно, постоје различите опције за њихову комбинацију, али изглед деце остаје типичан. Временом се црте лица мрвица мењају, а сличности међу пацијентима постају приметније;
- заостајање у физичком развоју.
Мрвице са Вилијамсовим синдромом у првим годинама живота не добијају добру тежину, касније могу да савладају потребне вештине због хипотензије мишића. Код пацијената са генетским синдромом, лекари пријављују оштећену координацију и моторичке способности. Такве мрвице с тешкоћом уче да се брину о себи, да чине једноставне покрете за другу децу. Зуби ничу касно, често неправилног облика, захваћени каријесом, могућа је малоклузија.
До 3. године деца обично сустижу вршњаке у физичком развоју. Ситуација се мења у адолесценцији, када многа „посебна“ деца почињу да се дебљају, постају сита и крхка, што је повезано са поремећајем ендокриног система.
Остали пацијенти стичу нове особине у изгледу - дугачак врат, закривљеност кичме, равна стопала, деформација грудног коша. Ове патологије су повезане са хипотонијом мишића, која је широко распрострањена у целом телу. Слаби мишићи нису у стању да створе потребан оквир, како би задржали труп у исправном положају.
Сви пацијенти са Виллиамсовим синдромом имају препознатљив, „храпав“ глас ниског тона. Ова карактеристика се појављује у раном детињству и повезана је са недостатком еластина у гласним жицама;
- ментална ретардација.
Родитељи примећују прве знакове заостајања у развоју када беба не почне да изговара речи до крајњег рока, развој говора деце пати. Способност изговарања кратких речи јавља се у доби од око 2 године, једноставне фразе - на 4-5 година. Овај аспект веома брине маме и тате, јер беба има пријатељски карактер и радо „комуницира“ са другом децом. Временом, уз прави тренинг, момци сустигну ову вештину;
Упркос потешкоћама у савладавању једноставних вештина, ову децу одликује изврсна способност свирања музике и свирања музичких инструмената. Како одрастају, дететов интелект се постепено развија, дете почиње да говори, способно је за поезију, пуштање музике, али коначни показатељи ИК не прелазе 80, чак ни код одрасле особе. Дете је тешко научити моторичке вештине, тачне науке, математику, писање, читање.
Због специфичне гравитационе несигурности, беби је веома тешко да одржи равнотежу. Посебне потешкоће настају приликом ходања по неравним површинама, пењања степеницама и љуљања.
Због начина на који мозак функционише, деца са Вилијамсовим синдромом имају врло специфична кашњења у развоју. Са задовољством свирају на музичким инструментима, имају одличан слух и способност импровизације, али само неколико њих савладава нотни запис. И добро развијени, поетски усмени говор ове деце изгледа необично у позадини потешкоћа у учењу читања и писања, општег застоја у развоју;
- одлике темперамента.
Бебе вилењачких лица обично су добродушне и врло друштвене. Радо комуницирају са вршњацима и одраслима које добро познају. Тешкоће могу настати у контакту са странцима због повећане анксиозности деце.
Мрвице се одликују емоционалном инконтиненцијом, брзом променом расположења, хистеријом и могућим манифестацијама хиперактивности. Све ове особине, у комбинацији са неразвијеношћу интелектуалних функција, формирају карактерне особине одраслог пацијента са Вилијамсовим синдромом: љубазност, спонтаност, инфантилизам, будалаштина и истовремено таленат;
- патологија циркулаторног система.
Оштећење кардиоваскуларног система примећује се код већине пацијената са Вилијамсовим синдромом. Овај симптом се објашњава недостатком протеина везивног ткива у крвним судовима, развојем еластинске артериопатије.
Болест се манифестује сужавањем артерија - суправалвуларна стеноза аорте, плућног трупа, стеноза бубрежних артерија, судова мозга, срца. Дете има аритмију, висок крвни притисак. Такви пацијенти су дуго регистровани код кардиолога, редовно се подвргавају прегледима како би се идентификовала динамика кршења.
Оштећење кардиоваскуларног система код новорођенчади је посебно тешко. Рођење бебе са урођеном срчаном маном захтева правовремени адекватан третман, често уз помоћ хируршких метода;
- патологија других органа.
Деца са синдромом „вилењачевог лица“ су дуго регистрована код многих специјалиста, потребна им је помоћ стоматолога, јер се поремећени угриз, патологије развоја зуба и каријес осећају већ у раном детињству. Такође, болесна деца имају мишићну слабост, патологију мишићно-скелетног система, херниалне избочине, проблеме са видом, шкиљење.
Хиперкалцемија, повећана концентрација калцијума у крви, објашњава се ендокриним поремећајима и манифестује се у дигестивним поремећајима (који су најизраженији код мале деце), психоемоционалним променама и оштећеном нервно-мишићном проводљивости.
Најопаснији симптом хиперкалцемије је калцификација крвних судова и срчаних вентила. Повећана концентрација калцијума у крви доводи до његовог "таложења" у ткивима и поремећаја циркулаторног система. Погођени зидови крвних судова постају тањи, губе еластичност, што доводи до развоја кардиоваскуларног затајења.
Дијагностика
Обично идентификација синдрома није тешка због карактеристичне клиничке слике болести и састоји се од неколико фаза:
- одређивање спољних знакова.
Приликом прегледа пацијента скреће се пажња на карактеристичан изглед, заостајање у менталном и физичком развоју. Често лекар примети промукли, промукли глас код детета, слабост мишића, шкиљење, пупчане и ингвиналне киле;
- лабораторијска истраживања.
Испитујући крв биохемијским методама, можете пронаћи повећану концентрацију калцијума, холестерола, хормона који стимулише штитну жлезду.
Захваљујући молекуларно-генетској анализи утврђује се мутација у хромозому 7, што помаже у утврђивању генетске природе болести, утврђивању тежине патологије;
- инструменталне методе.
Уз помоћ правовременог свеобухватног прегледа могуће је идентификовати знаке кршења у различитим органима, на време прописати одговарајући третман. Користећи методе као што су ЕцхоС, ЕКГ, патологије циркулаторног система, поремећаји срчаног ритма. Ултразвучни преглед трбушних органа неопходан је да би се искључиле дисфункције у раду унутрашњих органа, пре свега бубрега.
Рентгенски преглед ће помоћи да се утврди и одабере тачан третман болести мишићно-скелетног система (деформације кичме, грудне кости, стопала). Уз помоћ магнетне резонанце могуће је утврдити знаке церебралне хипоплазије, смањење задњег дела калозумског тела и запремине беле материје мозга;
- стручни савети.
Да би се потврдиле бебине патологије, консултују се кардиолог, офталмолог, трауматолог, ортопед, стоматолог, неуропатолог и други специјалисти.
Терапија болести
Не постоји специфичан третман за ову патологију. До сада нису развијена средства која би могла да се изборе са генетским дефектом код детета, да исправе мутацију у хромозому. Стога је терапија синдрома усмерена на уклањање симптома болести, побољшање квалитета живота пацијента.
Сузбијање хиперкалцемије
Важно је одржавати одговарајућу концентрацију калцијума у крви како би се избегле опасне компликације болести. Током периода новорођенчета и дојенчади, одлучује се о потреби храњења бебе посебним смешама са малим садржајем елемената. Како дете расте, његова исхрана се постепено шири, уводе се нове намирнице, али се ниво калцијума мора стално пратити.
Генерално, количина убризгане течности и хранљивих састојака треба да буде довољна да обезбеди нормално функционисање тела без преоптерећења производа који садрже калцијум. Уз значајан пораст калцијума у крви бебе, могу се захтевати лекови, инфузиона терапија и увођење препарата калијума.
Бебе са Вилијамсовим синдромом су контраиндиковане у употреби витаминско-минералних комплекса, који укључују калцијум и витамин Д.
Лечење кардиоваскуларне патологије
У зависности од тежине манифестација, тактика лечења патологије срца и крвних судова такође се мења. Мањи проблеми се лече конзервативно, крвни притисак смањују лекови из групе АЦЕ инхибитора, антагонисти калцијума, диуретици, бета блокатори. У тежим случајевима потребна је операција.
Симптоматска терапија
Деца са синдромом „вилењачевог лица“ су регистрована код многих специјалиста. Врше корекцију оштрине вида, уклањање зубних дефеката, лечење равних стопала и патологија кичме, уклањање кила.
Неуропатолог често прописује у сложеном лечењу лекове који побољшавају церебралну циркулацију и стимулишу ментални развој детета - "Пирацетам", "Винпоцетин", "Церебролисин". Да би се подстакао физички развој, добро је користити методе физиотерапије - масажу, вежбање, магнетну и ултразвучну терапију и друге.
Социјална адаптација детета
Психотерапија, рад са психолозима, логопедима су неопходни да би се побољшао дететов интелектуални развој и подржала породица. Надлежни специјалисти ће објаснити родитељима које вежбе доприносе развоју говора, писања, читања, невербалних вештина. Породицама у којима се рађа необично дете потребна је помоћ психолога који ће помоћи да се прихвати ексклузивност бебе, научи бебу да се прилагоди људима око себе.
Карактеристика деце са „вилењачким лицем“ је изражена разлика између вербалног и невербалног нивоа интелигенције. Интелектуални развој настаје услед савладавања говора, док се просторне представе не развијају. Овој деци је тешко да извршавају задатке попут састављања пирамиде, цртања слике, савладавања математике и извођења физичких вежби.
Шта је Виллиамс-Цампбелл синдром?
Због сугласности имена, родитељи понекад мешају Елфов синдром лица са Виллиамс-Цампбелл синдромом. Ову болест карактерише малформација хрскавичних прстенова бронхија и манифестује се бронхијалном опструкцијом и развојем бронхо-плућних инфекција. Иако је Виллиамс-Цампбелл синдром такође класификован као генетски поремећај, не постоји веза између болести и синдрома вилењака.
Прогноза и превенција
Очекивани животни век пацијената са Вилијамсовим синдромом је нешто нижи него код осталих људи. Здравствени проблеми су углавном у патологији срца и крвних судова и метаболичким поремећајима.
Родитељи „посебне“ деце треба да буду свесни изненадне смрти код деце са Вилијамсовим синдромом, које су чешће пре навршених 6 година. Узрок смрти је акутна исхемија миокарда и вентрикуларна аритмија. Због тога су редовни прегледи кардиоваскуларног система и правовремени третман патологија веома важни за одржавање здравља бебе.
Деца са генетским синдромом заостају у развоју за вршњацима, али њихов живахан карактер и послушна склоност омогућавају беби да се социјализује. Комуникација са другом децом је веома важна за развој необичног детета и родитељи би требало да уложе све напоре да помогну беби да се прилагоди у друштву. Одрасли пацијенти не могу да раде због болести и захтевају надзор и надзор рођака током целог живота.
Не постоје превентивне мере за спречавање синдрома, јер је у већини случајева узрок патологије спонтана мутација. Ако се особа која пати од генетског синдрома одлучи за дете, ризик од рађања детета са патологијом достиже 50%. У овом случају је потребно медицинско генетско саветовање породице.
Закључци
Елф синдром је ретка генетска болест од које није имуна ниједна породица. Дете са генетским поремећајем се веома разликује од својих вршњака и захтева посебну пажњу родитеља. Ова необична деца су врло друштвена, дружељубива и често талентована, иако је њихова интелигенција знатно смањена. Мајке и очеви посебне деце треба да покушају да разумеју своју болест и да створе услове за побољшање квалитета живота и социјалну адаптацију беба.
