Шта је епидермолиза булоза?
Булозна епидермолиза укључује огроман број кожних болести које су наследне и имају заједничку карактеристику - пликови различитих величина и различитог броја. Настају на кожи или слузокожи услед било ког, понекад минималног удара. Свако трење, додир, промена температуре и влажности могу погоршати процес.
Болест се може манифестовати у различитој доби. Дете се разболи још у материци. Најчешће је или већ рођен са знацима болести, или се они јављају убрзо након рођења. У свим случајевима је исправније болест назвати урођеном булозом епидермолизе.
Ово је генетска болест, односно не преноси се од болесне особе ни под којим околностима и ни на који начин. Беба то може наследити само од маме и тате у време зачећа.
Колико људи има булозу епидермолизе?
Најчешће се болест бележи код деце узраста од 1 до 5 година. Подаци из Националног регистра за епидермолизу булозу, који се спроводи у Сједињеним Америчким Државама, сугеришу да 1 од 50 000 новорођенчади пати од ове болести. Током 16 година постојања у Сједињеним Државама, 3300 људи је идентификовано са овом болешћу.
У Европи булозна епидермолиза погађа 1 од 30 000 новорођених беба. Јапан има најмању преваленцију болести, јавља се код 7,8 од 1 милиона рођене деце.
Нажалост, у Русији не постоје званичне статистике о болести. Познато је да у нашој земљи, Украјини, Белорусији и Казахстану има више од 150 пацијената са булозом епидермолизе.
Узроци булозне епидермолизе
Узрок ове озбиљне болести су мутације гена који су одговорни за синтезу структурних протеина у кожи. Као резултат, његове ћелије губе јаке међусобне везе. И најмањи удар споља доприноси оштећењу коже.
Људска кожа се састоји од неколико слојева. Горњи - епидермис представљају ћелије кератиноцита. Они се непрестано деле и, како расту, прелазе из слојева испод у горњи рожни слој, пружајући обнављање коже и њену заштиту. Кератиноцити су међусобно повезани посебним мостовима - десмосомима, из којих стрше протеински филаменти - тонофибрили. Ћелије доњих слојева епидермиса такође су повезане протеином ламинином.
Епидермис прати слој који се назива дермис. Укључује колагена, еластична и ретикуларна влакна која су прожета бројним крвним и лимфним судовима, живцима, знојним и лојним жлездама, фоликулима длаке. Дермис садржи ћелије фибробласта. Они су та која производе сва влакна у слоју.
Дермис и епидермис су чврсто повезани слојем - базалном мембраном. Такође садржи протеине колагена. Они су главне компоненте ретенционих нити. Ови филаменти чврсто везују базалну мембрану покривајућим епидермисом за дермис.
Структурни поремећаји коже леже у основи различитих клиничких облика булозне епидермолизе, када се као резултат мутације догоди раст и сазревање оштећених кератиноцита, одсуство или смањење задржавања и причвршћивања протеинских нити. Могућ је и недостатак одређених протеина који учествују у структури коже: колагени, кератини, ламинин и други.
Као резултат, везе између слојева коже и њених ћелија су ослабљене, а при најмањем спољашњем утицају долази до оштећења стварањем мехурића.
Класификација булозне епидермолизе
Од развоја технологија које омогућавају одређивање структуре коже на микроскопским нивоима и одређивање њених најмањих структура, булозна епидермолиза подељена је у 3 групе. Касније је идентификована још једна група болести.
У савременој медицинској заједници класификација болести састоји се од 4 главне групе и 6 подгрупа. У подгрупама се сакупљају различити клинички облици болести. Они се разликују у врсти наследства, микроскопским променама на кожи, клиничким манифестацијама, тежини, прогнози.
Дакле, булозна епидермолиза може бити једноставна, гранична, дистрофична. Киндлеров синдром је посебна група. Једноставна булоза епидермолизе укључује супрабазалну и базалну. Облици граничне булозне епидермолизе могу бити локализовани и генерализовани. Дистрофична булоза епидермолизе је доминантна и понавља се. Киндлеров синдром није подељен у подгрупе.
Класификација узима у обзир слој коже на месту где се формира бешика, као и промене у протеинима који га чине.
Манифестације булозне епидермолизе
Мехурићи, ерозије различитих величина на кожи и слузокожи су главни знак булозне епидермолизе. Појављују се услед смањења отпорности коже на различите утицаје спољашњег окружења. То се често дешава када се промени температура околине, утицај притиска и трења. Због чињенице да кожа има необичну структуру, појављују се мехурићи, а затим ерозија. Њихово зарастање неким врстама булозне епидермолизе може се десити са стварањем грубих ожиљака.
Друге манифестације булозне епидермолизе често укључују промене боје коже, кератозу на длановима и табанима, контрактуре малих зглобова руку и спајање прстију. Мање су честа ћелавост или делимичан губитак косе, повећано знојење или, обратно, њено одсуство, оштећење зуба, отежано гутање, повраћање, затвор, дијареја.
Једноставна булоза епидермолизе
Бебе са једноставном булозом епидермолизе рађају се са пликовима на кожи или се појављују у првим месецима живота. Пликови се могу видети на рукама, стопалима, лактовима, коленима, потколеницама, кожи главе. У усној шупљини их је мало или их уопште нема. Пликови и ерозије су безболни и брзо зарастају.
Нокти се не мењају. Ако дође до њиховог одвајања, морају се обновити. Зуби такве деце су здрави. Мехури зарастају не остављајући траг. Како дете расте, формираће се све мање.
Локализована епидермолиза буллоса симплек шака и стопала односи се на базалну епидермолизу буллоса симплек. То се манифестује с почетком самосталног ходања. Болест може почети и код адолесцената, када започне ношење уских ципела и повреде стопала. Они су најчешће погођени. Пораз других делова тела је ређи. Њихов број је различит, од мањих осипа до огромних, ограничавајући уобичајени живот.
Генерализована булозна епидермолиза је такође један од клиничких облика базалне булозне епидермолизе. Код беба су захваћени задњи део главе, леђа, лактови. Како дете расте и сазрева, на рукама, ногама и местима која су подвргнута трењу појављују се мехурићи.
Много је мехурића. Смештени су у групе које чине центре различитих бизарних обриса. Захваћене су слузокоже, нокти се лако скидају. Пигментација коже се често мења, појављују се хиперхидроза и хиперкератоза дланова и стопала. Важно - након оштећења коже не остају ожиљци.
Обично, када температура околине расте, стање пацијената са булозном епидермолизом се погоршава. Међутим, код беба са генерализованим обликом булозне епидермолизе, пораст температуре позитивно утиче на стање коже.
Гранична булоза епидермолизе
Са граничном булозом епидермолизе, промене утичу на базалну мембрану епидермиса. Подељен је на генерализовани и локализовани. Уобичајена карактеристика је појава пликова на било ком делу тела са обимним лезијама. Карактеристичне су и промене у зубној глеђи, она постаје тања, на површини зуба појављују се тачкасте удубине. Склони су каријесу. Гранична булоза епидермолизе је тежа него једноставна.
Генерализована тешка гранична булоза епидермолизе такође се назива „смртоносна“. Ово је фатална болест чији су исходи велика унакаженост и инвалидитет. Беба се рађа са мехурићима или је старост њихове манифестације неонатални период. Пликови су често локализовани у периоралном региону.
Покривају кожу главе, ноге, перинеум, грудни кош детета. Ретко се појављују на рукама и ногама, за разлику од других врста булозне епидермолизе. Изузетак су терминалне фаланге прстију, на којима се налазе нокти. Саме плоче се руше, одлепљују и заувек су изгубљене. Осип често погађа све слузнице.
Ерозије зарастају врло споро. На њиховом месту кожа атрофира, формирају се груби ожиљци. Због насталих компликација, раст беба престаје. Не дебљају се. Таква деца често умиру пре три године од инфекција, исцрпљености и поремећаја циркулације.
Генерализована умерена до тешка гранична булоза епидермолизе разликује се од претходне варијанте у блажем току. Мехурићи се могу наћи и код новорођене бебе, али ожиљци не зарастају када зарасту. Карактеристична карактеристика ове клиничке варијанте је фокални губитак косе и изражена атрофија коже главе. Такве бебе расту и развијају се у складу са годинама. Болест на ово не утиче ни на који начин.
Дистрофична булоза епидермолизе
Ова група булозне епидермолизе класификована је у две подгрупе у зависности од врсте наследства: аутосомно доминантно или аутосомно рецесивно. То значи да је генетска мутација очигледно наслеђена. У првом случају, за развој болести довољан је само један мутирани ген, који је у оцу или мајци детета. У другом случају, оба родитеља морају бити носиоци оштећеног гена, али и сами ће бити здрави. Али беба ће се родити већ са озбиљном болешћу.
Доминантну дистрофичну булозу епидермолизе карактерише стварање пликова на свим деловима тела и слузокоже од рођења. У неким клиничким случајевима, пликови се развијају и касније. Склони су рецидивима, али се брзо зарастају ожиљцима и хипопигментацијом. Овај облик булозне епидермолизе не утиче на раст и развој детета.
Рецесивна дистрофична булоза епидермолизе чешће од других облика болести доводи до тешке инвалидности, иако њена тежина можда није тако озбиљна. Пликови се могу налазити на рукама, стопалима, лактовима и коленима или се ширити по телу. Сличне промене се јављају и на слузокожи. Због стварања грубих ожиљака, беба постаје инвалид.
Киндлеров синдром
Деца са Киндлеровим синдромом рађају се са пликовима на кожи и слузокожи. У старијим годинама се појављује фотосензибилност, пигментација на кожи, формира се ожиљак и нокти се љуште. Карактерише оштећење гастроинтестиналног тракта и уринарног тракта.
Компликације булозне епидермолизе
Развој компликација често се развија код деце која пате од граничне и дистрофичне булозне епидермолизе. Болести ових група јављају се у најагресивнијим облицима.
Опсежни чиреви и ерозије на кожи с временом доводе до чињенице да је замењена грубим ожиљним ткивом. Карактерише га лоша осетљивост, слаба растезљивост, недостатак лојних и знојних жлезда. Функције коже су изгубљене, поред тога, ожиљци су и козметички недостатак који унакажава изглед.
Замењивање коже капака ружичастим каналима доводи до ограничења њиховог кретања. Дете неће моћи у потпуности отворити или затворити око, услед чега орган вида може остати без заштите. Облик ока ће се такође мењати док се потпуно не затвори. Као резултат, придружују се коњунктивитис, блефаритис и друге инфламаторне болести ока. Дете може чак и изгубити вид.
Ожиљци у устима доводе до стварања микростоме. Прорез за уста је повучен, сужен. Као резултат, беба неће моћи да отвори уста до краја. Процес гутања и говора је оштећен.
Грубо ожиљно ткиво у пределу зглобова доводи до ограниченог кретања у њима. Дете неће моћи у потпуности савити и исправити зглоб, јер ожиљак неће моћи да се потпуно истегне као обична кожа. Зглоб често остаје у истом положају, развија се његова контрактура - укоченост.
Ерозија и влажност у пределу прстију доводе до чињенице да се фузијом прстију формира ожиљак. У овом случају, дететове руке заувек ће изгубити функцију хватања.
Ерозије на слузокожи такође могу зарасти формирањем ожиљног ткива, што доводи до сужења - стриктуре једњака, респираторних и уринарних путева, црева. Дете не може у потпуности да прогута храну, говори, дише, мокри, стога ће изгубити тежину до кахексије, често болује од запаљенских болести плућа и бубрега. Апсорпција хране у цревима ће бити оштећена. Ово ће додатно погоршати стање бебе.
Чиреви и ерозије на кожи су пролаз ка различитим заразним агенсима. Стога, ако се не поштују правила облачења, може доћи до гнојног упала коже, а понекад и системског тровања крви - сепсе.
Људи са булозном епидермолизом имају висок ризик од развоја плочастоћелијског карцинома коже.
Очекивани животни век са булозном епидермолизом
Животни век лептир беба зависи од облика болести. Најповољнија прогноза за бебе које пате од једноставне булозне епидермолизе. Они чак могу у потпуности да живе и уче. Постоји опција да се с годинама болест углавном повуче.
Генерализовану граничну булозу епидермолизе карактерише најтежи ток. Деца са овим обликом болести понекад не живе до три године због развоја компликација неспојивих са животом.
У другим облицима болести, у већини случајева, развија се тешка инвалидност. Али бебе и даље имају прилику да живе дуг живот уз одговарајући надзор и негу.
Дијагностика булозне епидермолизе
Дијагноза булозне епидермолизе не може се увек поставити само на основу жалби. Да бисте то потврдили или оповргли, потребна вам је сложена лабораторијска дијагностика у великим клиникама. Такође је потребна генетска анализа.
Биопсија коже је обавезна, увек из свеже бешике. Комад коже треба одмах смрзнути у течном азоту или натопити физиолошким раствором. За дуготрајно складиштење, комад коже ставља се у посебан транспортни медијум. Био узорак се испитује под посебним моћним микроскопима са контрастном обрадом медија. Могуће је утврдити абнормалности у структури коже и утврдити недостатак одређених протеинских компоненти.
Пре рођења бебе, генетска анализа игра важну улогу. То не утиче на лечење, али је потребно породици у којој се већ одгаја дете са булозном епидермолизом и где се планира друга трудноћа.
Принципи лечења булозне епидермолизе
У савременом свету, булозна епидермолиза се сматра неизлечивом болешћу. Акције лечења и превенције треба да спрече трауму коже.За ово је кожи „деце лептира“ потребна одговарајућа нега. За удобност младих пацијената важно је уклонити свраб и бол.
Да бисте спречили компликације опасне по живот, потребно је благовремено суочити се са инфекцијама коже. Ако се развију компликације из дигестивног система и зглобова, потребно их је на време исправити. Родитеље лептир беба треба што пре обучити за бригу о њима. За њега се користе посебни мекани фластери, завоји, масти са сребром, антисептици.
Велики мехурићи обично нежно пуцају. Потребно средство се наноси на насталу ерозију. Затим се рана затвори завојем. Користе специјализоване атрауматске завоје који садрже сорбент, антисептик, регенеративне и антимикробне агенсе.
Такође су развијени специјални хидрогелни и хидроколоидни филмови. Покривају ерозију и чиреве, чиме спречавају исушивање. Могу се користити спужве за колаген. Могу се чврсто залепити за рану и самостално се одвојити ако се јако накваси или потпуно зарасте.
На врху се наноси други завој. Захваљујући њој, медицински завој ће бити добро фиксиран и чврсто ће седети на свом месту. Завој за фиксирање не сме снажно притискати кожу и бити везан за чврст чвор како не би још више повредио кожу. Да би се спречиле компликације, потребни су одвојени облози за сваки прст детета. Уд током завоја не сме бити савијен или савијен. Облачење бебе са озбиљним клиничким варијантама булозне епидермолизе може трајати 1 - 2 сата.
Бебу која пати од булозне епидермолизе треба да посматрају многи специјалисти и да је редовно прегледавају дерматолог, педијатар, гастроентеролог, отоларинголог, хирург. Ако је потребно, потребне су консултације торакалног и пластичног хирурга.
У неким случајевима је неопходно давати антибиотик у ињекцијама. Дете са храном треба да добије све потребне хранљиве састојке и витамине. Деци се додељују специјализоване смеше са високим садржајем протеина. Ако због компликација беба не може нормално да гута храну, може се поставити гастростомија.
За помоћ мајкама и очевима посебних беба створен је фонд „деца лептира“. Помаже у лечењу и рехабилитацији деце која болују од булозне епидермолизе, купује лекове за њих. Ако је потребна психолошка и правна помоћ, она ће такође бити пружена захваљујући фонду. Његови специјалисти такође помажу лекарима који су суочени са болестима.
Закључак
Булозна епидермолиза је озбиљна и нажалост неизлечива болест. Све активности лечења су само палијативне. Али правилном и благовремено започетом терапијом можете знатно ублажити патњу бебе и пружити му шансу за дуг живот.
