Када се деци дијагностикује ментални поремећај, то је увек лоше, али питање је шта је застрашујуће: застрашујућа, али позната дефиниција (попут шизофреније или аутизма) или непознати појмови, као што је Реттов синдром. Мало је оних који нису специјалисти и имају јасну представу о чему се ради, и на крају крајева, лечење (или барем ублажавање патње) малог пацијента који пати од менталног поремећаја могуће је само уз потпуно разумевање проблема.
Карактеристике болести
Савремена наука прилично мало зна о Ретовом синдрому, јер се дуго сматрао обичном деменцијом и није проучаван као нешто одвојено. По први пут је идеја аустријског педијатра Андреаса Ретта 1954. пала на памет да неки необични знаци за класичну деменцију омогућавају разликовање посебне болести. Више од десет година покушавао је самостално да пронађе потврду сопствене теорије, што му је и успело, али светска медицинска заједница је широко препознала постојање отвореног синдрома тек 80-их година прошлог века.
Озбиљна истраживања у овој индустрији започела су тек на прелому миленијума, што специјалистима не омогућава да имају довољан пртљаг потребног знања.
Реттов синдром се данас описује као генетски одређена прогресивна деградација централног нервног система која утиче на раст и функцију мозга и мишићно-скелетног система. Деца са овим синдромом су неучљива, не могу се чак ни самостално кретати. Болест је ретка, јавља се отприлике једном у 10-15 хиљада беба, а апсолутну већину ризичне групе чине девојчице, али је током читавог времена забележено само неколико случајева развоја синдрома код дечака.
Због кратког трајања проучавања болести, нико са сигурношћу не може рећи колико година таква деца живе, али научници су дошли до закључка да дечаци, који пате од такве дијагнозе хиљадама пута ређе од девојчица, не преживе са њом.
Јасни знаци болести су приметни у најранијим фазама живота - бебе већ показују неке симптоме, који се временом погоршавају, а до четврте године сав развој тела потпуно престаје.
Тренутно се болест сматра неизлечивом, али могуће је ублажити патњу детета, а у међувремену научници из целог света и даље покушавају да пронађу ефикасне начине за победу Реттовог синдрома.
Узроци настанка
О тачним узроцима Реттовог синдрома и даље се расправља, па се као примери могу навести неколико најчешћих теорија. Сви они се сада верификују кроз разне студије, и добро је што су лекари барем установили разлику од деменције и сада се крећу у добром смеру.
Најчешће стручњаци указују на генетско порекло болести: кажу да је болест узрокована мутацијом гена. Ово одступање се развија до размера патологије чак и у фази гестације, па су последице видљиве већ у раним фазама живота.
Указује се да повећан број крвних веза у родословљу сигурно утиче на вероватноћу развоја Реттовог синдрома, а проценат таквих веза је само висок у поређењу са нормом - 2,5% уместо 0,5%. У прилог таквом фактору као што су узроци настанка патологије говоре и изражена жаришта морбидитета - обично се ради о малим, прилично изолованим селима од света, у којима су сексуални односи између чланова исте породице у прошлости сасвим вероватни.
Друга група истраживача указује на абнормалности у Кс хромозому - крхкост једног од одељака њеног кратког рамена.
Доказано је да се понекад таква аномалија заиста примећује, али научници још увек нису успели да пронађу тачно место одговорно за развој патологије, као ни да успоставе одређени образац који омогућава да се утврди стопостотна веза између узрока и последице.
Постоји трећа (мање позната) теорија према којој Ретов синдром може бити последица метаболичких абнормалности - поремећен метаболизам изазван дисфункцијом митохондрија.
Напомиње се да сви пацијенти са овом болешћу имају повећан ниво две киселине у крви - млечне и млечне, патологије лимфоцита и миоцита су такође очигледне. Међутим, ово је и даље само запажање, а стручњаци сада не могу рећи да ли је то узрок Реттовог синдрома или његова последица.
Знаци и синдроми
Постоји низ знакова помоћу којих можете утврдити да дете има Ретов синдром - користе их лекари, али родитељи детета чије понашање делује сумњиво такође могу да им обрате пажњу.
Иако је општеприхваћено да су бебе већ рођене болесне, у првим месецима живота то се тешко може уочити на било који начин. Новорођенче изгледа потпуно здраво, од било каквих болних знакова, могу се разликовати само мала летаргија мишићног ткива, ниска телесна температура и опште бледило, али ови симптоми могу бити суптилни, а само њихово присуство може указивати и на Реттов синдром и на обична плућа хладно.
Будући да је Реттов синдром успоравање и заустављање развоја, алармантни симптоми се могу приметити већ у доби од 4-6 месеци, када беба почне да заостаје за вршњацима у тако важним показатељима развоја као што је способност самосталног пузања и превртања. Опет, ово заостајање може бити узроковано многим факторима, али увек захтева повећану пажњу лекара. Полако се појављује полагани раст главе (у поређењу са остатком тела).
Постоје и знаци који су карактеристични искључиво за ову болест - или нису типични у овој комбинацији за друге болести:
- Посебна манипулација руком. Погоршање Реттовог синдрома је прилично дубоко - девојчица која пати од њега постепено губи способност да држи предмете у рукама, чак и ако је то раније радила самоуверено. Међутим, покрети руку не нестају у потпуности - постају необични.
Ову болест карактеришу понављани покрети који подсећају на прање руку, као и пљескање рукама и телом, указивање прстима.
- Незаинтересованост за учење. Здрава беба је врло радознала и покушава да сазна свет о свим доступним средствима, док девојчицу са Ретовим синдромом одликује равнодушност према спољном свету и тешка ментална ретардација. Понекад дете успе да почне да прави разлику између одраслих и чак говори, али ти успеси убрзо нестају.
- Веома приметан несразмер у глави (у односу на остатак тела).
- Нападаји, често праћено ломљењем руку - са оштрим прелазом са одвојености и безосећајности на гласно вриштање; могући су и епилептични напади.
- Брзо прогресивна сколиоза... Пошто деградација нервног система изузетно негативно утиче на тонус мишића, држање пацијента се врло брзо погоршава и поприма јасно патолошке облике.
Хронологија развоја
Сваки мали пацијент развија Реттов синдром појединачно, али без обзира на то омогућава стручњацима да идентификују одређене фазе његовог развоја:
- Прва фаза. Почиње са првим знацима, забележеним у доби од око 4 месеца, и траје до 1-2 године, има изглед постепене стагнације развоја. Постаје приметно да глава и удови расту спорије од тела у целини, мишићи су такође неприродно опуштени. У почетку дете није много активно заинтересовано за животну средину, а затим ни не реагује на покушај да га освоји занимљивом игром.
- Друга фаза. Временски оквир - стар од 1 до 2 године. Ако је дете већ почело да учи да мало хода и говори, ове вештине се постепено губе, али појављују се горе поменути карактеристични покрети. У овој фази се Ретов синдром обично коначно дијагностикује, стога се већина карактеристичних знакова болести односи управо на другу фазу. Болесно дете показује неразумну анксиозност и не спава добро, постоје проблеми са дисањем. Вероватни су периодични напади очајног вриштања, могући су епилептични напади. У овој фази, третман усмерен на уклањање симптома нема ефекта.
Због одбијања перцепције света око пацијента са Ретовим синдромом, често се погрешно постављају друге дијагнозе - обично аутизам или енцефалитис.
- Трећа фаза. Траје до десетак година, стабилнији је, чак постоје и минимални знаци побољшања - девојчица сада боље спава, мање плаче и генерално делује много смиреније, понекад су могући чак и емотивни контакти са родитељима. Међутим, моторичка активност се још више смањује и замењује је утрнулост, која се разређује само честим грчевима. Ментална заосталост се оцењује као дубока.
- Фаза четврта. После десет година долази до готово потпуног уништавања вештина моторичке активности - обично се испостави да је пацијент потпуно или готово потпуно имобилизован. Немогућност самосталног кретања додатно погоршавају екстремни облици сколиозе и лоше снабдевање екстремитета крвљу. Истовремено се смањује број напада, пацијент у целини може да одржи емоционални контакт са одраслима. У пубертету нема значајних абнормалности. Такође нема везе са очекиваним животним веком - постоје фрагментарни подаци да човек може да живи у овој држави десетинама година.
Дијагностичке специфичности
Прва фаза дијагнозе Реттовог синдрома је надгледање пацијента због манифестације карактеристичних знакова горе описане болести. Ако се барем делимично потврде, дете се може послати на дубљи хардверски преглед: раде се рачунарска томографија мозга, електроенцефалограм и ултразвучни преглед.
Посебан проблем је тај Реттов синдром се врло често меша са аутизмом - ово је узроковано како сличношћу симптома у раним фазама развоја, тако и не превише великом популарношћу болести коју сада разматрамо. Истраживачи проблема скрећу пажњу на то да се први знаци аутизма примећују већ у првим недељама живота, док пацијенти са Ретовим синдромом у првим месецима изгледају потпуно здраво.
Аутисти манипулишу предметима око себе, њихови покрети не изгледају баш неугодно, али деца која пате од Реттовог синдрома врло су ограничена у покретима, лошије дишу, имају малу главу и склоност епилептичким нападима.
Важно је правилно разликовати Реттов синдром од аутизма како би се ефикасније носили са његовим манифестацијама и не погоршали стање малог пацијента још више.
Карактеристике лечења
Будући да је болест покренута абнормалностима на генетском и молекуларном нивоу, савремена медицина не може у потпуности да излечи оне који пате од Реттовог синдрома. Међутим, постоји низ мера и средстава усмерених на барем делимично побољшање стања пацијента.
Главни (и у раним фазама - једини) начин суочавања са болешћу је лечење лековима.
До блокирати епилептичке нападаје, таквој деци се прописује "Карбамазелин" или било који други снажни антиконвулзиви. Да би се успоставио стабилан режим спавања, користи се лек "Мелатонин".
Такође прописују лекови који побољшавају циркулацију крви и подстичу мозак - неће у потпуности спасити од пропадања, али ће помоћи да се успори и учини мање израженим. Понекад лекари препоручују и Ламотригин, нови лек који ограничава продор мононатријумове соли у цереброспиналну течност.
Научници су приметили да је таква пенетрација повећана код пацијената са Ретовим синдромом, али још не могу са сигурношћу да кажу да ли је то узрок или последица болести (и да ли такав ефекат лека некако утиче на стање пацијента).
Међутим, не само лекови могу успорити развој Реттовог синдрома. Лекари то тврде правилна исхрана такође даје позитиван резултат; да би се то постигло, прехрану треба повећати у влакнима, витаминима и храни са високим уделом калорија, јер су сви ови елементи витални за развој било ког људског тела. Препоручује се чешће храњење болесног детета - можда ће барем део повећаних делова хране ићи како је предвиђено и допринети бебином напретку.
Одржавање мишићно-коштаног система у добром стању је од велике важности посебна масажа и гимнастика. Ако би код здраве особе такве вежбе проузроковале јасан развој мишићног ткива, тада је вероватније да ће се пацијент одупријети деградацији, али са таквим проблемом ни такво постигнуће већ није лоше.
С обзиром да пацијенте са Ретовим синдромом карактерише и нестабилно емоционално стање, препоручује се музика која делује умирујуће. Неки стручњаци верују да то такође доприноси повећању интересовања за свет око нас, јер за његово препознавање није потребна свесна акција.
Комплекс свих ових мера неће учинити дете здравим, али ће успорити његову деградацију, можда - да сачува неке психо-емоционалне и моторичке способности које се сматрају нормалним за здраву особу. У великим градовима постоје центри за адаптацију пацијената са тешким менталним сметњама, који се баве и децом са Ретовим синдромом.
Можемо се само надати да ће у блиској будућности научници представити пуноправни лек за ову болест - или бар корак ближе ублажавању стања пацијената. Водећи стручњаци верују да ће бити могуће успешно се одупријети развоју болести уграђивањем вештачки узгајаних матичних ћелија у тело.
Данас се таква технологија активно развија, добијају се фрагментарне информације да су прототипи већ тестирани на лабораторијским мишевима и дали позитиван резултат. Такве вести уливају суздржани оптимизам, али не треба говорити о тачном времену победе човечанства над Ретовим синдромом.
У следећем видео снимку можете погледати 1. епизоду серије „Дијагноза не мења дете, мења вас“, коју води директор удружења Реттов синдром.
