Скрининг новорођенчади дизајниран је за откривање опасних наследних болести и развојних сметњи. Правовременим и правилним лечењем, дојенчад има прилику да се реши страшних дијагноза без озбиљних клиничких последица. Током прегледа могу се идентификовати дечје болести са којима се лакше носити у раној фази.
Новорођенче
Шта је скрининг
Скрининг је скуп мера чији је циљ тражење могућих болести у одсуству знакова који указују на њих. Утврђују се најопаснија одступања, чије ће рано откривање омогућити предузимање мера и изравнавање последица. Први скрининг се врши за мајку током трудноће, омогућава дијагнозу феталних дефеката. Тада се студија спроводи већ код бебе након његовог рођења.
Зашто се врши скрининг
Скрининг је студија која вам омогућава да благовремено откријете патологије код новорођенчета повезане са генетским абнормалностима. Захваљујући њему, многе болести могу се дијагностиковати и пре него што се појаве први симптоми. Ово вам омогућава да препишете лечење и минимизирате негативне последице.
Идентификација генетских болести
Скрининг за новорођенчад обично се ради у болници. Крв се узима из пете бебе најраније четвртог дана након рођења. Анализа вам омогућава да процените да ли дете има опасне генетске болести. Типично, студија се бави пет од њих, које су најчешће. Изазов је започети лечење што је пре могуће како би се спречиле компликације, избегла инвалидност и живот учинио пуним и угодним.
Белешка! У ризику су деца чија су родбина, чак и она далека, патила од генетских болести. Чак и у здравој породици, беба може имати одступања. Због тога не бисте требали занемарити анкету.
Помоћу скрининга пете новорођенчади утврђује се могућност развоја:
- Цистична фиброза. Погођене су ендокрине жлезде, које укључују надбубрежне жлезде, хипофизу, штитну жлезду. Рад дигестивних и респираторних органа је поремећен, јетра пати. Болест се може дијагностиковати и без теста ако постоји опструкција меконијума, оригиналног измета. Овај симптом се примећује код трећине пацијената. Болест се лечи, рано откривање цистичне фиброзе томе доприноси;
- Хипотериоза. Истовремено, штитна жлезда не производи довољно хормона неопходних за пуни раст и развој. Метаболизам се успорава. Ово је углавном због недостатка јода који производи тироксин, хормон који синтетише жлезда у малој количини. Уз помоћ терапије лековима можете надокнадити његов недостатак регулисањем метаболичких процеса;
- Андрогенитални синдром. Болест се јавља због дисфункције коре надбубрежне жлезде. Ниво кортизола, који је укључен у метаболизам угљених хидрата, опада. Истовремено, ниво осталих стероидних хормона расте. Због неравнотеже, жене развијају особине карактеристичне за мушкарце. Поред тога, синдром може довести до болести срца и крвних судова. Немогуће је потпуно излечити, само исправити курс, ослањајући се на хормоналну терапију;
- Фенилкетонурија. Болест се успешно лечи, а правовремена дијагноза помаже. Са њим је поремећен метаболизам аминокиселина. Прекомерно накупљање фениланина има токсични ефекат на тело, првенствено утичући на централни нервни систем. Као резултат, примећује се ментална ретардација;
- Галактоземија. Јавља се недостатак ензима, што узрокује проблеме са разградњом једног од шећера - галактозе. Болест утиче на јетру, њен почетак прати жутост коже, мучнина, повраћање. Може утицати на физички и ментални развој.
Откривање глувоће
Скрининг слуха обично се ради у породилишту. Важно је препознати глувоћу што је раније могуће. Немогућност да се чује шта се дешава около огледа се у развоју детета, његовим менталним способностима и говорним вештинама.
Белешка! Чак и ако беба није потпуно глува, не може да ухвати неке звукове, да примети предлоге. Много му је теже савладати говор.
Важно је тестирати слух новорођенчади како би се избегли будући проблеми.
Дијагностика глувоће
Идентификација патологија
Патологије се идентификују на основу прегледа новорођенчета и анализа. Одмах по рођењу, стање бебе се процењује помоћу Апгар-ове скале и проверавају се основни рефлекси. Касније, када се беба мало прилагоди свету и упозна мајку, врши се темељнији преглед. Лекари истражују:
- кожа;
- стомак, процена јетре и слезине;
- глава, одређивање величине фонтанела и да ли постоји оштећење костију лобање;
- врат како би се осигурало да је кључна кост нетакнута.
Такође, неонатолог проверава тонус мишића савијањем и савијањем дететових ногу и руку и гледа да ли се набори на задњици подударају.
Преглед новорођенчета
Месец дана касније, беба се шаље на ултразвучни преглед. Ако је потребно, истраживање се врши раније.
Врсте скрининга новорођенчади
Скрининг новорођенчади је масовна студија која погађа сву децу. На захтев родитеља, могу да спроведу додатне тестове на плаћеној основи.
Неонатална
Неонатални скрининг омогућава рано откривање урођених болести, што често доводи до инвалидитета. Да би се избегле тешке последице, лечење треба започети што је раније могуће. Комплетна листа генетских абнормалности садржи више од 500 предмета. Болести одабране за скрининг су најчешће болести у савременом свету и могу значајно утицати на квалитет живота. Дијагностичке методе су једноставне и сигурне за дете. После поступка узимања крви неће доћи до опасности по његов живот и здравље.
Поред тога, лече се дијагностиковане болести или постоје лекови који помажу у одржавању здравља, тако да ће се дете осећати пријатно и потпуно се развијати.
Аудиолошка
Аудиолошким скринингом можете:
- Утврдити оштећење слуха и присуство оштећења слуха;
- Примијенити слушна помагала. Ако се детету дијагностикује губитак слуха, прописују се електроде;
- Спровести терапијске мере за уочена одступања;
- Да започне рад са аудиологом, што се препоручује од првих година живота, како би се побољшала адаптација детета. Часови су неопходни не само за бебу, већ и за родитеље.
Белешка! Ако новорођенче има проблема са слухом, одмах треба предузети мере. Доказано је да се најефикаснији третман спроводи у првих шест месеци бебиног живота.
Ултразвук
Ултразвук новорођенчади укључује неколико студија. Током поступка, специјалиста испитује:
- Мозак. Поступак се може обавити док фонтанела није прерасла. Тада се ултразвучни таласи не могу користити за дијагнозу. Процењује се стање мозга, његови делови, коморе, њихова величина и функционисање. Такође, поступак вам омогућава да утврдите присуство хематома, циста и других формација, да проучите рад крвних судова;
- Зглобови кукова. Студија је неопходна за рану дијагнозу дисплазије. Ишчашење кука или зглоба кука се јавља са болешћу. Што се раније одступање третира, то ће донети мање последица. Поред тога, недостатак рехабилитационих поступака у раном добу може довести до компликација у одраслој доби;
- Срце. Као резултат прегледа, процењују се структурне особине органа, брзина крвотока и притисак. Поступак је посебно неопходан за децу са дијагностикованим дефектом ради праћења промена у динамици и бебе које имају шум на срцу на заказаном посету педијатру;
- Трбушна дупља и бубрези. Лекар прегледа јетру, слезину, панкреас, жучну кесу. Процењује се величина органа, стање слузокоже.
Ултразвучни преглед је безболан поступак који не траје дуго.
Ултразвук
Схема скрининга новорођенчади
Скрининг новорођенчета - тест за присуство одступања или патологија у развоју. Што се пре открију, има више начина да се избегну компликације.
Анализе
При узимању крви из пете бебе, место се третира алкохолом и прави се мали убод. Родитељи су унапред обавештени о поступку, мора се спровести на празан стомак, најмање два сата након храњења мрвица мора се одржати. Прва кап крви се брише са ноге, а затим се посебан облик упија. Садржи податке о детету и мајци. Након што се лист осуши, шаље се у лабораторију.
Белешка! Ако се не открију генетске болести, а сви показатељи су нормални, резултати се не шаљу породилишту или клиници.
Тестови
Аудиолошки тест се врши када дете има три дана. Сигнал се у ухо шаље помоћу посебног уређаја. Уређај процењује примљени одговор и утврђује да ли новорођенче има проблема или има нормалан слух.
Време приказивања
Беба се прегледа скоро одмах након рођења, у првом месецу живота. Већина процедура планирана је за време док је беба још увек у болници.
Препоручује се узимање крви из пете након три дана боравка детета у болници. Ако је беба рођена пре времена, анализа се преноси и спроводи за недељу дана.
Узорковање крви
Када се објави резултат
Резултати скрининга калканеуса обично су доступни за 10-15 дана. Родитељи ће бити контактирани само ако се појаве проблеми. То се дешава када је резултат позитиван или се може довести у питање. У сваком случају, прво се шаљу на поновну анализу, ако остане непромењена, прописани су додатни прегледи како би се добио потребан третман.
Резултат аудиолошке пројекције објављује се одмах. Након поступка, родитељи ће сазнати о потреби консултација са специјалистом и даљег прегледа. Ако пресуда за новорођенче „није донета“, поново се шаље на скрининг за месец дана, али овог пута у окружну клинику. У случају понављања таквог резултата, дете мора посетити аудиолошки центар како би прописало медицинске поступке и одредило правац деловања.
После ултразвука, слика је такође одмах јасна, без обзира да ли беба има патологију или не, на екрану се може видети. Ако се уоче проблеми, биће потребна посета уском специјалисту, на пример, неурологу, гастроентерологу или ортопеду.
Скрининг новорођенчади је тест за који Светска здравствена организација препоручује да је обавезан. Неће наштетити детету, сви поступци су безбедни, ово се односи и на узимање биоматеријала и испитивање слуха. Ултразвучни преглед такође нема утицаја на раст и развој бебе. Без обзира на дијагнозу, лакше се решите до годину дана. Главна ствар је правовремена дијагноза.
