О болести
Израз брахидактилија дошао нам је са грчког језика и дословно се преводи као „кратки прст“. Ова аномалија се манифестује неразвијеношћу, деформацијом дигиталних фаланга и скраћивањем шаке или стопала.
Када су оштећене једна или више метатарзалних костију стопала, користи се израз „брахиметатарзија“. У овој варијанти болести, сам прст остаје нормалне величине, али се налази проксималније и виши од остатка.
Статистички подаци указују на малу учесталост кратког прста у општој структури инциденце новорођенчади. Само 3 детета од 200 хиљада рођених беба добија ову дијагнозу. У исто време, међу генетским болестима, кратки прст се сматра честим дефектом и чини 24% од укупног броја аномалија шака и стопала.
Узроци
„Кривац“ за развој болести је мутирани ген који је беби пренео један од родитеља. Болест се наслеђује на аутосомно доминантан начин, што значи висок ризик од рађања детета са овим проблемом ако мајка или отац имају аномалију. Почетак болести није повезан са полом детета; брахидактилија се са једнаком учесталошћу манифестује и код девојчица и код дечака.
Тренутно је узрок болести мутација једног од 8 гена. У зависности од тежине дефекта, клиничка слика и манифестације болести су такође различите. Често се оштећење места ДНК манифестује не само краткотрајним прстима, већ и комбинованим са оштећеном покретљивошћу зглобова шаке (симфалангизам) и разним варијантама фузије прстију (синдактилија), неразвијеношћу, изравнавањем фаланга ноктију.
Манифестација болести
Обично је лекар приметио краткотрајност прстију чак и у породилишту. Али постоје случајеви када при рођењу дефект није јако изражен, патологија се приписује индивидуалној особини детета. Са годинама, брахидактилија постаје све израженија и може беби да изазове физичку и психо-емоционалну нелагодност.
Постоји неколико клиничких варијанти болести:
Укуцате
Ову врсту брахидактилије карактеришу оштећења средњих фаланга, промене на нокатним плочама и закривљеност прстију. У зависности од локације патологије, тип А је, заузврат, подељен на 6 подтипова.
Тип Б.
Поред типичних за лезије типа А средњих фаланга прстију, тип Б карактерише и неразвијеност или одсуство ноктију фаланга свих прстију на рукама и ногама. Често се примећује синдактилија - фузија ИИ и ИИИ прстију.
Тип Ц.
Ова варијанта болести се често комбинује са заостајањем у расту и менталном развоју пацијента. На бочној страни коштаног ткива долази до скраћивања средњих и проксималних фаланга ИИ и ИИИ прстију, њихове фузије, оштећења покретљивости руку и стопала. Постоје и промене на стопалима - изгледа да је први прст скраћен због неразвијености метакарпалне кости.
Тип Д (брахимегалодактилија)
Једна од благих врста патологије манифестује се скраћивањем првих прстију на рукама и ногама због абнормалне структуре дисталне фаланге.
Тип Е.
Ова врста болести је ретка и карактерише је неразвијеност метакарпалних и метатарзалних костију руку и стопала.
Најчешће варијанте болести су типови Д и А3. Често се ови недостаци појављују изоловано и не доносе значајне здравствене проблеме. Проблеми код људи са брахилактилијом су у одабиру праве ципеле, рукавица и смањеној покретљивости удова. Због спољних недостатака, особа се може осећати неадекватно, стидљиво. Промена облика и покретљивости удова ограничава избор професије у будућности.
Дијагностика
Болест се може открити чак и током гестације детета, потврда дијагнозе се јавља након рођења бебе. Стога се идентификација патологије састоји од неколико фаза:
- генетско саветовање.
Породице у којима је било случајева рођења детета са патологијом коштаног система морају се консултовати са генетичаром током планирања трудноће. Лекар ће помоћи у израчунавању ризика од детета са овом аномалијом, препоручиће испитивање генотипа родитеља како би био сигуран да нема мутација;
- преглед труднице.
Уз помоћ ултразвука, лекар може открити и проценити патологију чак и током гестације детета. Поред тога, током студије процењују се стање и функција других органа и система, развој бебе.
Изолована брахидактилија се не сматра озбиљним недостатком и не захтева прекид трудноће, али служи као разлог за сумњу да дете има наследни синдром. Многи од њих (Довнов синдром, Пољска, Беимонд и други), поред главних манифестација, малформације су праћене скраћивањем прстију на рукама и ногама.
Да би се дете сумњало на опасну болест, резултати ултразвука процењују се заједно са биохемијским скринингом. Ако је потребно, спроводе се инвазивне методе истраживања које могу са тачношћу од 99% утврдити присуство наследног синдрома код бебе;
- преглед бебе након рођења.
Преглед детета састоји се од сакупљања анамнезе болести, темељног испитивања остеоартикуларног система бебе, инструменталних дијагностичких метода. Најједноставнији и најпоузданији начин утврђивања патологије је рентгенски преглед. Ако је потребно, лекар може препоручити ЦТ скенирање.
У случајевима сумњиве дијагнозе, ради искључивања наследног синдрома код бебе, врши се кариотипизација. Овом методом утврђују се кршења у бебином геному, структури и броју хромозома.
Да ли треба лечити брахидактилију?
Иако је могуће сумњати на болест чак и током трудноће, методе утицаја на генски дефект још увек нису развијене. Након рођења бебе, обавезно је консултовање бебе са дечјим ортопедским трауматологом. Питање потребе и обима лечења одлучује се појединачно у сваком случају.
Уобичајене опције, попут типа Д, немају изражен негативан утицај на здравље бебе. Функција прста и шаке није значајно оштећена, а аномалија је козметички недостатак. Истовремено, комбинована патологија са кршењем структуре шаке и фузијом коштаних структура захтева хируршку интервенцију, као једини ефикасан метод лечења брахидактилије.
Главне методе терапије за патологију коштаног система:
- конзервативни третман.
Да би се обновила функција руку и стопала, користе се масажа, физиотерапија, физиотерапија. Уз помоћ ових метода немогуће је потпуно се отарасити патологије, али конзервативни третман помоћи ће јачању лигаментног апарата, побољшању моторичке активности удова;
- хируршке методе.
Операција је могућа када дете напуни три године. Избор методе лечења врши лекар, узимајући у обзир стање коштаног система мрвица. Главни задаци које лекар ортопед себи поставља су корекција, продужење абнормалног дела удова, враћање његове функције и побољшање изгледа шаке или стопала.
Да би се добио жељени резултат, изводе се микрохируршке операције: полилизација, аутотрансплантација прста. Могуће је користити Илизаров апарат за продужење деформисаних фаланга, обнављајући дужину удова.
Прогноза и превенција
Будући да је ова болест наследна, немогуће је спречити развој брахидактилије код бебе чији су родитељи носиоци мутирајућег гена. Генетичар ће помоћи у израчунавању ризика од детета са патологијом, али још увек не постоје методе за лечење оштећене ДНК. Превенција се састоји у спречавању уско повезаних бракова, медицинском и генетском саветовању породица које су имале случајеве наследних болести.
Прогноза болести зависи од облика и тежине симптома болести. У већини случајева дете је потпуно излечено након операције. Конзервативне методе имају индиректни терапеутски ефекат и допуњују главну, хируршку методу лечења.
Закључци
Брахидактилија је болест узрокована генетским дефектом и манифестована променом величине прстију и руку. Очигледни случајеви ове патологије утврђују се одмах након рођења детета и њихова дијагноза није тешка. Али у неким случајевима урођени дефект се сматра индивидуалном особином бебе и не доноси му значајне непријатности.
Да бисте утврдили потребу за лечењем ове болести, неопходно је консултовати се са ортопедским трауматологом, који ће вам рећи даљи ток болести и количину потребног лечења. Данас је једина метода која може излечити дете хируршка интервенција.
