Довнов синдром је најчешћи и најпознатији хромозомски поремећај код људи и најчешћи узрок менталне ометености. Даље ћемо разговарати о етиологији, дијагнози и лечењу ове патологије.
Довнов синдром је врста генетског поремећаја који инхибира физички раст као и развој интелектуалних способности.
Лекар из Енглеске Јохн Лангдон Довн први је описао ову патологију 1866. године. Посебно се занимао за особе са интелектуалним тешкоћама. Иако је први идентификовао неке од карактеристичних особина људи са овом аномалијом, др Јероме Лејеуне, који је проучавао хромозоме, тек 1959. године открио је узрок синдрома, додатни хромозом 21.
Зашто се бебе рађају са Довновим синдромом?
Све ћелије у људском телу садрже језгро, где се генетски материјал чува у генима. Гени носе шифре свих наших наследних особина и груписани су дуж шипкастих структура названих хромозоми. Типично у језгру сваке ћелије постоји 46 хромозома распоређених у 23 пара. Један хромозом из пара преноси се од оца, а други од мајке.
Довнов синдром је генетска болест код које људи имају 47 хромозома у ћелијама уместо 46. Имају вишак 21 хромозома.
Типично, код овог поремећаја особа наслеђује два хромозома 21 од мајке (уместо једног) и један хромозом 21 од оца, тако да свака ћелија садржи 3 копије хромозома 21, а не 2 (отуда је ова генетска абнормалност позната и као трисомија 21). У овом поремећају, додатна копија хромозома 21 доводи до повећања експресије гена који се налазе на њему. Верује се да активност ових додатних гена доводи до многих манифестација које карактеришу Даунов синдром.
Врсте генетских промена
Три генетске варијације могу изазвати Довнов синдром.
Комплетна трисомија 21
У око 92% случајева Довнов синдром је узрокован присуством додатног хромозома 21 у свакој ћелији.
У таквим случајевима, додатни хромозом настаје током развоја или јајне ћелије или сперме. Према томе, када се јајашце и сперматозоиди комбинују да би створили оплођено јаје, постоје три, а не два хромозома 21. Како се ембрион развија, додатни хромозом се понавља у свакој ћелији.
Робертсонова транслокација и делимична трисомија 21
Код неких људи делови хромозома 21 су стопљени са другим хромозомом (обично хромозомом 14). Ово се назива Робертсонова транслокација. Особа има нормалан сет хромозома, један од њих садржи додатне гене из хромозома 21. Дете наслеђује додатни генетски материјал из хромозома 21 од свог родитеља Робертсоновом транслокацијом и имаће довнизам. Робертсонијеве транслокације се јављају у малом проценту поремећаја.
Изузетно је ретко да су врло мали фрагменти хромозома 21 укључени у друге хромозоме. Ова појава је позната као делимична трисомија 21.
Мозаик трисомија 21
Још један мали проценат случајева синдрома је мозаик. У мозаичном облику, неке ћелије у телу имају 3 копије хромозома 21, док на остале то не утиче. На пример, особа може имати трисомију 21 ћелије коже док су све остале ћелије нормалне. Мозаични Довнов синдром понекад може остати непримећен јер особа са овом генетском варијацијом не мора нужно имати све физичке карактеристике и често је мање когнитивно оштећена од особе са потпуном трисомијом 21. То може довести до погрешне дијагнозе.
Без обзира на генетске варијације које узрокују синдром, људи са поремећајем имају екстра критични део хромозома 21 у неким или свим својим ћелијама. Додатни генетски материјал ремети нормалан ток развоја, узрокујући симптоме трисомије 21.
Преваленција Довновог синдрома
Отприлике 1 од 800 беба роди се са трисомијом 21. Сваке године се роди око 6.000 беба са овим поремећајем.
Не постоји тест који се може урадити пре зачећа да би се утврдило да ли ће будуће новорођенче имати синдром. Бебу са трисомијом 21 може родити било који пар, али ризик се повећава са годинама труднице. С друге стране, младе жене рађају већину деце са хромозомским абнормалностима. Ово је одређено чињеницом да је у поређењу са одраслим женама вероватније да ће млађе жене рађати децу.
Спроведене су велике студије како би се испитала вероватноћа рађања бебе са трисомијом 21, повезане са узрастом мајке. Добијени су следећи подаци:
- код жене у двадесетим годинама ризик од детета са аномалијом је 1 на 1500;
- код 30-годишње жене - 1 на 800;
- код жене у доби од 35 година вероватноћа расте на 1 од 270;
- на 40 - вероватноћа је 1 на 100;
- 45-годишња жена има шансу 1 од 50 или више.
Ризик од зачећа детета са хромозомском абнормалношћу је заправо већи од наведених података. То је због чињенице да приближно 3/4 ембриона или фетуса у развоју са генетским поремећајем никада неће постићи пуни развој, па ће се догодити побачај.
Откривено је да су од 1989. до 2008. године случајеви откривања трисомије 21 у пренаталном и постнаталном периоду постајали чешћи, упркос малој разлици у плодности. Али број беба рођених са овим генетским поремећајем благо је опао због побољшања и шире употребе пренаталног скрининга. Довело је до повећања учесталости откривања поремећаја током трудноће и, као резултат, његовог прекида. Без овог побољшаног скрининга, с обзиром да жене имају тенденцију да имају децу у старијим годинама, верује се да би се број живе новорођенчади са генетском абнормалношћу иначе готово удвостручио.
Ако је жена претходно имала дете са таквом патологијом, онда се ризик повећава за 1% да ће и друга беба патити од ове хромозомске абнормалности.
Клиничке манифестације
Иако немају сви људи са овим поремећајем исте физичке карактеристике, постоје неке карактеристике које се често јављају код овог генетског поремећаја. Због тога пацијенти са трисомијом 21 имају сличан изглед.
Три особине које се могу наћи код сваког појединца са Довновим синдромом:
- епикантхозни набори (додатна кожа унутрашњег капка која очима даје бадемасти облик);
- одељак ока према монголоидном типу;
- брахикефалија (глава са великим попречним пречником);
Остале карактеристике које имају људи са овим генетским поремећајем (али не све):
- укључују светлосне мрље у очима (Брусхфиелд мрље);
- мали, благо равни нос;
- мала отворена уста са избоченим језиком;
- ниско постављене мале уши које се могу склопити;
- абнормално формирани зуби;
- уско непце;
- језик са дубоким пукотинама;
- кратке руке и ноге;
- није висок у поређењу са здравом децом исте доби;
- мала стопала са повећаним размаком између палца и другог прста.
Ниједна од ових физичких особина није ненормална сама по себи и не изазива озбиљне проблеме нити изазива било какву патологију. Међутим, ако лекар заједно види ове манифестације, вероватно ће сумњати да дете има Даунов синдром.
Уобичајене патологије у Довновом синдрому
Поред физичког изгледа, повећан је ризик од низа здравствених проблема:
Хипотензија
Готово сва погођена новорођенчад имају слаб мишићни тонус (хипотензија), што значи да су њихови мишићи ослабљени и делују донекле флексибилно. Са овом патологијом детету ће бити тешко да научи да се котрља, седи, стоји и говори. Код новорођенчади хипотензија такође може да изазове проблеме са храњењем.
Због хипотензије, многа деца су одложила развој мотора и могу развити ортопедске проблеме. Не може се излечити, али физикална терапија може помоћи у побољшању тонуса мишића.
Оштећење вида
Проблеми са видом су чести код синдрома и вероватно ће се повећавати са годинама. Примери таквих визуелних поремећаја су миопија, хиперопија, страбизам, нистагмус (нехотични покрети очију са великом фреквенцијом).
Код деце са трисомијом 21, преглед очију треба обавити што је раније могуће, јер се горе наведени проблеми могу исправити.
Срчане мане
Око 50 посто беба рођено је са срчаним абнормалностима.
Неке од ових срчаних мана су благе и могу се сами отклонити без медицинске интервенције. Остале абнормалности срца су теже и захтевају операцију или лекове.
Губитак слуха
Проблеми са слухом са Довновим синдромом нису ретки. Отитис медиа погађа око 50 до 70 процената деце и чест је узрок губитка слуха. Глувоћа, присутна при рођењу, јавља се код око 15 процената деце са овим генетским поремећајем.
Гастроинтестинални поремећаји
Око 5 посто болесних беба имаће гастроинтестиналне проблеме, попут сужења или зачепљења црева или зачепљеног ануса. Већина ових патологија може се исправити хируршким захватом.
Недостатак живаца у дебелом цреву (Хирсцхспрунгова болест) је чешћи код особа са синдромом него код опште популације, али је и даље прилично редак. Такође постоји снажна веза између целијакије и трисомије 21, што значи да је чешћа код људи са поремећајем него код здравих особа.
Ендокрине абнормалности
Са Довновим синдромом, хипотироидизам (недовољна производња хормона штитњаче) се често развија, може бити урођен или стечен, секундарно од Хасхимотовог тироидитиса (аутоимуне болести).
Хасхимотов тироидитис, који узрокује хипотироидизам, најчешћа је болест штитне жлезде код погођених пацијената. Болест обично почиње у школском узрасту. Ретко, Хасхимотов тироидитис доводи до хипертиреозе (прекомерне производње хормона).
Појединци са синдромом имају повећан ризик од развоја дијабетеса типа И.
Леукемија
Веома ретко, у око 1 одсто случајева, појединац може развити леукемију. Леукемија је врста рака која утиче на крвне ћелије у коштаној сржи. Симптоми леукемије укључују лако подљеве, умор, блед тен и необјашњиву температуру. Иако је леукемија веома озбиљна болест, стопа преживљавања је велика. Обично се лечи хемотерапијом, зрачењем или трансплантацијом коштане сржи.
Интелектуални проблеми
Све особе са синдромом имају одређени степен менталног инвалидитета. Деца теже да уче спорије и имају потешкоће са сложеним закључивањем и расуђивањем. Немогуће је предвидети који ће ниво менталне ретардације имати неко рођен са генетским поремећајем, мада ће то с годинама постајати све јасније.
Распон ИК-а за нормалну интелигенцију је 70 до 130. Верује се да особа има благи интелектуални инвалидитет када је њен ИК 55 до 70. Умерено ментално заостала особа има ИК од 40 до 55. Већина погођених људи има ИК ИК се креће од благе до умерене интелектуалне ометености.
Упркос ИК-у, људи са синдромом могу учити и развијати се током свог живота. Овај потенцијал се може максимизирати раном интервенцијом, квалитетним образовањем, наградама и великим очекивањима.
Карактеристике понашања и психијатријски статус
Генерално, карактеристична је природна спонтаност, истинска доброта, ведрина, нежност, стрпљење и толеранција. Неки пацијенти показују анксиозност и тврдоглавост.
Већина погођене деце нема придружених психијатријских поремећаја или поремећаја у понашању. До 38% деце може имати ментални поремећај. Ови укључују:
- Смањења пажње услед хиперактивности;
- опозициони пркосан поремећај;
- поремећај спектра аутизма;
- опсесивно компулзивни поремећај;
- депресија.
Дијагностика
На Даунов синдром се обично сумња након рођења бебе због скупа јединствених карактеристика. Међутим, ради потврде дијагнозе врши се тест кариотипа (студија хромозома). Овај тест укључује узимање узорка крви детету како би се погледали хромозоми у ћелијама. Кариотипизација је важна за утврђивање ризика од рецидива. Када се транслоцира Довнов синдром, кариотипизација родитеља и других рођака је потребна за правилно генетско саветовање.
Постоје тестови које лекари могу да ураде пре рођења бебе:
Скрининг тестови
Тестови скрининга утврђују вероватноћу да фетус има Довнов синдром или друге болести, али они дефинитивно не дијагностикују генетски поремећај.
Различите врсте истраживања укључују:
- тестови крви, који се користе за мерење нивоа протеина и хормона у труднице. Ненормално повећани или смањени нивои могу указивати на генетски поремећај;
- ултразвук може идентификовати урођене срчане грешке и друге структурне промене, попут додатне коже на дну врата, што може указивати на присуство синдрома.
Комбинација резултата теста крви и ултразвука користи се за процену вероватноће да фетус има Довнов синдром.
Ако постоји велика вероватноћа на овим скрининг тестовима или ако постоји већа шанса због старости мајке, новији неинвазивни тестови могу забележити врло високу (> 99%) или врло малу (<1%) шансу да фетус има Даунов синдром. Међутим, ови тестови нису дијагностички.
Дијагностички тестови
Када су скрининг тестови показали велику вероватноћу да фетус има генетски поремећај, раде се додатни дијагностички тестови. Они могу утврдити да ли фетус има Довнов синдром са готово 100-постотном тачношћу. Међутим, с обзиром на то да ови тестови захтевају употребу игле за добијање узорка из материце, носе мали повећани ризик од побачаја и других компликација.
Различите врсте дијагностичких испитивања укључују:
- Узорковање хорионских ресица, у којем се узима мали узорак плаценте за специфична генетска испитивања. Хорионска биопсија се користи за откривање било ког стања повезаног са одређеним хромозомским абнормалностима. Овај тест се обично изводи током првог тромесечја између 10-14 недеља трудноће.
- Амниоцентеза, пренатална дијагностичка метода којом се игла убацује у амнионску врећицу која окружује бебу. Амниоцентеза се најчешће користи за откривање Дауновог синдрома и других хромозомских абнормалности. Овај тест се обично ради у другом тромесечју након 15 недеља.
Лечење
Будући да је ово хромозомска абнормалност, не постоји лек за Довнов синдром. Стога се лечење овог стања фокусира на контролу симптома, интелектуалних проблема и свих здравствених стања која људи имају током свог живота.
Лечење може укључивати:
- коришћење лекова за лечење уобичајених поремећаја као што је хипотироидизам;
- операција за поправљање срчане мане или блокаде црева
- избор наочара и / или слушних помагала, јер су могући слаб вид и губитак слуха.
Већини деце је потребна физикална терапија за тонирање мишића, јер ће присутна хипотензија инхибирати развој моторичких вештина. А рана интервенција, која почиње у детињству, пресудна је за децу која достижу свој пуни интелектуални потенцијал како би могла да постану што независнија када достигну пунолетство.
Хирургија
Хирургија за срчане мане
Одређене урођене мане налазе се код деце са синдромом. Један од њих је дефект атриовентрикуларне преграде у коме рупа у срцу омета нормалан проток крви. Овај недостатак се уклања операцијом, наиме исправљањем рупе и, ако је потребно, обнављањем било каквих вентила у срцу који се можда неће потпуно затворити.
Људе рођене са овом дефектом треба да надгледа кардиолог током читавог живота.
Хирургија за гастроинтестиналне болести
Неке бебе се рађају са деформацијом дванаестопалачног црева која се назива дуоденална атрезија. Дефект захтева операцију да би се поправио, али се не сматра хитном ситуацијом ако постоје други хитнији медицински проблеми.
Систем ране интервенције
Што пре деца са Довновим синдромом добију персонализовану негу и пажњу која им је потребна за решавање одређених здравствених и развојних проблема, то је већа вероватноћа да ће остварити свој пуни потенцијал.
Систем ране интервенције је програм терапије, вежбања и интервенција за решавање развојних кашњења која могу доживети деца са Довновим синдромом или другим поремећајима.
Разноврсне терапије могу се користити у доживотним програмима ране интервенције како би се промовисао највећи могући развој, независност и продуктивност. Неки од ових третмана су наведени у наставку.
Физичка терапија укључује активности и вежбе које помажу у изградњи моторичких вештина, изградњи снаге мишића и побољшању држања и равнотеже.
Физиотерапија је посебно важна током раног детињства, јер су физичке способности у основи осталих вештина. Способност превртања, пузања и усправљања помаже дојенчади да уче о свету око себе и како да са њим ступају у интеракцију.
Физички терапеут такође ће помоћи детету да надокнади физичке проблеме као што је низак тонус мишића, како би се избегли дуготрајни проблеми. На пример, физиотерапеут може помоћи детету да створи ефикасан образац хода, а не онај који узрокује бол у ногама.
Логопедска терапија може помоћи деци са Дауновим синдромом да побољшају вештине комуникације и ефикасније користе језик.
Деца са трисомијом често науче да говоре касније од својих вршњака. Логопед ће им помоћи да развију вештине раног комуницирања попут имитације звука.
У многим случајевима погођена деца разумеју језик и желе да комуницирају пре него што проговоре. Логопед ће показати вашем детету како да користи алтернативна средства комуникације док не научи да говори.
Учење комуникације је сталан процес, тако да особа са синдромом такође може имати користи од говорне и језичке терапије у школи и касније у животу. Специјалиста треба да помогне у развоју вештина разговора, изговора, разумевања читања, као и да олакша проучавање и памћење речи.
Припрема за рад подразумева учење начина проналажења начина за прилагођавање свакодневних задатака и услова у складу са потребама и способностима особе.
Ова врста терапије учи вештинама самопомоћи као што су једење, облачење, писање и коришћење рачунара.
Стручњак може предложити посебне алате који помажу у побољшању свакодневног функционисања, попут оловке коју је лакше ухватити.
На нивоу средње школе, специјалиста помаже адолесцентима да идентификују професију или занимање које одговара њиховим интересима и снагама.
Имунизација
Правилна имунизација је изузетно важна јер структурне абнормалности чине децу са синдромом подложнијом инфекцијама горњих дисајних путева, уха, носа и грла. Сва оболела деца треба да приме стандардну препоручену серију вакцина: ДПТ, вакцине против дечије парализе, Хаемопхилус инфлуензае, морбиле, рубеолу и заушке.
Серија вакцина против хепатитиса Б мора започети рођењем.
Годишња вакцинација против грипа предложена је као још једно средство за смањење учесталости упале средњег уха.
Вакцина против пнеумококне инфекције препоручује се и деци од две године.
Карактеристике храњења беба
Беба са Довновим синдромом може се дојити. Мајчино млеко је обично лакше сварљиво од адаптираног млека свих врста. Поред тога, погођена деца која се доје мање пате од болести респираторног система, као и ниже учесталости упале средњег уха, респираторних алергија. Дојење такође поспешује развој оралног мотора, што је основа говора.
Проблеми сисања повезани са хипотензијом или срчаним манама могу отежати дојење, посебно код недоношчади. У овој ситуацији можете бебу хранити са израђеним млеком. Често се након неколико недеља способност бебе да сиса често побољшава.
Ако дојенче не добије довољну телесну тежину током дојења, формулу треба делимично додати.
Многе бебе са Дауновим синдромом су у првим недељама обично „поспане бебе“. Према томе, храњење само на захтев може бити неефикасно како у погледу калорија, тако и у задовољавању дететових потреба за витаминима и хранљивим састојцима. У овој ситуацији, дојенче треба пробудити да би се хранило најмање свака три или два сата ако се користи само дојење.
Када храните адаптираним млеком, бебу такође требате будити најмање свака три сата како бисте осигурали довољан унос калорија и хранљивих састојака.
Ако дебљање не представља проблем или ако новорођенче са Довновим синдромом тренутно има одређени медицински поремећај, не препоручује се специфична формула.
Дијете дојенчета треба проширити према уобичајеном распореду. Међутим, кашњење зуба може одложити примену чврсте хране. Родитељи треба да запамте да је потребно пуно стрпљења да научите дете да кашичи и пије из шоље.
Закључак
Последњих деценија људи са овом хромозомском абнормалношћу приметно су повећали очекивани животни век. Давне 1960. године дете са генетским поремећајем често није доживело десет година. Сада процењени животни век таквих људи достиже 50-60 година.
Довнов синдром се не може излечити, али чак и уз ово стање ваше дете и даље може бити срећно док пружате потребну љубав, негу и лечење.
