Узроци
23 пара хромозома наслеђених од родитеља обично се налазе у свакој ћелији људског тела. Када се сперма и јајашце сједине и формирају ембрион, њихови хромозоми се уједињују. Дете прима 23 хромозома од очеве сперме и 23 од мајчиног јајета - укупно 46.
Понекад јајна ћелија или ћелија сперме има погрешан број хромозома. Пошто су ћелије оца и мајке повезане, ово изобличење се преноси на дете.
Трисомија значи да беба има додатни хромозом у свим или неким својим ћелијама. Са трисомијом 18, беба има три хромозома 18. То доводи до абнормалног развоја многих органа у беби.
Трисомију 18 обично узрокује додатни хромозом 18 у свакој ћелији. Отприлике 5% оболелих људи има додатни хромозом 18 у неким ћелијама, а не сви. Ово је мозаична трисомија. Може бити веома тежак или једва приметан, у зависности од броја ћелија које имају вишак хромозома.
У ретким случајевима нема додатног хромозома; део дуге гране хромозома 18 повезује се са другим хромозомом током производње сперме и јајних ћелија или раног развоја ембриона. У овом случају, појединац има 2 хромозома 18 и додатни материјал из хромозома 18, који је везан за други хромозом. Ова појава назива се транслокација.
Додатни генетски материјал узрокује развојне абнормалности на исти начин као и присуство читавог додатног хромозома. Знаци и симптоми овог облика трисомије зависе од количине хромозомског материјала који је пренет у други хромозом.
О механизму наслеђивања
Већина случајева синдрома није наследна. Појављује се услед случајних догађаја током производње јајне ћелије и сперме. Као резултат грешке у подели, репродуктивна ћелија се појављује са погрешним бројем хромозома. На пример, сперма или јајашце могу имати додатну копију хромозома 18. Када једна од ових атипичних репродуктивних ћелија допринесе генетском саставу детета, дете ће имати додатни хромозом 18 у свим својим ћелијама.
Мозаична трисомија 18 такође није наследна, узрокована је случајним догађајима током деобе ћелија на почетку ембрионалног развоја. Као резултат, појединачне ћелије садрже две копије хромозома 18, док друге садрже три копије овог хромозома.
Трисомија транслокације може бити наследна. Непромењена особа носи преуређивање генетског материјала између хромозома 18 и другог хромозома. Иако нема знакове трисомије 18, особа која има ову врсту транслокације има повећан ризик да роди децу са овим генетским поремећајем.
Епидемиологија
Едвардсов синдром је друга најчешћа аутосомна трисомија међу живом децом након Довновог синдрома.
Трисомија 18 се јавља у просеку код 1 на 5.000 деце. Свака жена може имати бебу са трисомијом 18, али ризик се повећава са годинама мајке.
Знаци Едвардсовог синдрома
Бебе рођене са трисомијом 18 могу имати неке или све ове карактеристике:
- малформације бубрега;
- структурне мане срца при рођењу (дефект интервентрикуларне и атријалне преграде, патент дуцтус артериосус);
- црева избочена изван тела (омфалокела);
- атрезија једњака (опструкција једњака);
- ментална ретардација;
- заостајање у развоју;
- дефицит раста;
- потешкоће у храњењу;
- отежано дисање;
- артрогрипоза (укоченост зглобова).
Неке физичке малформације повезане са Едвардсовим синдромом укључују:
- мала глава (микроцефалија);
- ниско постављене, неисправне уши;
- абнормално мала вилица (микрогнатија);
- расцјеп усне / расцјеп непца;
- обрнути нос;
- уске, широко постављене очи (очни хипертелоризам);
- спуштање горњих капака (птоза);
- кратка грудна кост;
- стиснуте руке;
- неразвијени палчеви и / или нокти;
- фузија другог и трећег прста;
- криво стопало;
- дечаци имају неспуштене тестисе.
У матерници, најчешћа карактеристика су абнормалности срца и централног нервног система. Најчешћа интракранијална патологија је присуство хороидних плексусних циста, које су џепови течности у мозгу. Понекад се појави вишак амнионске течности.
Дијагностика
Код новорођенчади се може извршити анализа хромозома како би се утврдио тачан узрок урођених мана.
Могуће пренаталне студије за трисомију 18:
- Мерење нивоа алфа-фетопротеина. Тест се изводи између 15 и 17 недеље гестације. Позитиван резултат теста не значи да ће дете имати трисомију 18 или било коју хромозомску абнормалност. У ствари, само око 11% жена које имају позитиван тест на трисомију 18 на овом тесту ће заправо имати захваћени фетус.
- Ултразвук је још један широко коришћен скрининг тест. Као и код горње студије, једноставно дијагностиковање ултразвуком не може се користити за дијагнозу трисомије 18. Детаљнија студија која користи ултразвучне таласе може се извршити у потрази за карактеристичним знацима абнормалности, али овај метод не може потврдити присуство синдрома.
- Анализа ембрионалног хромозомског материјала добијеног узорковањем амниоцентезе или хорионских ресица неопходна је да би се доказало да постоји додатна копија хромозома 18. Амниоцентеза се обично изводи у 15-18 недеља гестације и представља најчешће коришћени тест за пренаталну дијагнозу трисомије 18. Током овог поступка Кроз трбушни зид убацује се танка игла и узима се мали узорак плодне воде. Узорковање хорионских ресица је друга врста студије која вам омогућава да проучавате генетски материјал фетуса. Тест се изводи 10 до 12 недеља након последње менструације и стога има предност што омогућава ранију дијагнозу. Овај поступак укључује прикупљање узорка хорионских ресица из плаценте пробијањем трбушног зида или употребом катетера кроз вагину.
Лечење
Тренутно медицинска наука није пронашла лек за Едвардов синдром. Дојенчад са синдромом обично имају тешка физичка оштећења и лекари имају потешкоћа у доношењу одлука о свом лечењу. Операција може помоћи у лечењу неких проблема повезаних са синдромом. Данас се лечење углавном састоји од палијативног збрињавања (одржавање и побољшање квалитета живота оболелих пацијената).
Отприлике 5-10% деце са Едвардовим синдромом преживи након прве године живота захваљујући лечењу различитих хроничних патологија повезаних са синдромом. Проблеми повезани са абнормалностима нервног система и тонусом мишића утичу на развој моторичких способности код новорођенчета, што може довести до сколиозе и страбизма. Употреба хируршких техника је ограничена због присутних срчаних болести.
Бебе са Едвардовим синдромом могу имати затвор због лошег тонуса мишића стомака. То може резултирати нелагодношћу, раздражљивошћу и нутритивним проблемима. Млеко са специјалном формулом, лекови на гас, лаксативи, омекшивачи столице и супозиторије потенцијални су третмани које лекар може препоручити.
Клистири се не препоручују јер могу одводити електролите и мењати телесне течности.
Обољела деца имају озбиљна кашњења у развоју, иако раном интервенцијом кроз терапију и програме специјалног образовања могу достићи одређене развојне прекретнице. Овим пацијентима је повећан ризик од развоја Вилмсовог тумора, облика карцинома бубрега који претежно погађа децу. Препоручује се редовно извођење ултразвука трбушних органа.
Закључак
Просечни животни век половине деце рођене са овим синдромом је мање од два месеца; око 90 до 95% ове деце умире пре првог рођендана. 5 до 10% пацијената који су преживели прву годину има озбиљне сметње у развоју.
Деци која имају годину дана је потребна подршка у ходању и њихова способност учења је ограничена. Вештине вербалне комуникације су такође ограничене, иако могу да одговоре на утеху и могу да науче да се смеше, препознају родитеље и друге људе и комуницирају са њима.
Оцена чланка:
