Структура и функција тромбоцита
Тромбоцити су мале крвне ћелије. Они играју важну улогу у заустављању крварења и започињању поправке повређених крвних судова.
Фазе коагулације крви
Када је посуда оштећена, постоје четири фазе стварања угрушка:
- Фаза 1: крвни суд пуца и почиње крварење.
- Фаза 2: брод се уговара да успори проток крви у оштећено подручје.
- Фаза 3: тромбоцити се лепе за зидове оштећених крвних судова и превлаче их. То се назива адхезија тромбоцита. Тромбоцити који се шире судовима ослобађају супстанце које активирају друге оближње тромбоците, који се акумулирају на месту оштећења да би формирали чеп тромбоцита. Ово се назива агрегација тромбоцита.
- Фаза 4: протеини адхезије који циркулишу у крви активирају се на површини тромбоцита, формирајући фибрински угрушак.
Протеини делују ланчано. То се назива каскада коагулације.
Компоненте тромбоцита
Тромбоцити имају неколико важних компонената како би одржали њихов функционисање исправно.
Рецептори
То су протеини на површини тромбоцита који омогућавају ћелији интеракцију са зидом суда или другом крвном ћелијом. Постоје два рецептора која су веома важна за адхезију и агрегацију тромбоцита: гликопротеин Иб / ИКС / В и гликопротеин ИИб / ИИИа. Први од њих обезбеђује адхезију и дистрибуцију тромбоцита на месту оштећења посуде, а други је неопходан за агрегацију тромбоцита и стварање чепа.
Грануле
То су мали контејнери чији се садржај ослобађа када се тромбоцити активирају. Постоје две врсте пелета:
- алфа грануле садрже протеине који помажу тромбоцитима да се прилепе за друге ћелије и поспешују васкуларно зарастање;
- бета грануле садрже супстанце које поспешују активацију тромбоцита и сужење крвних судова.
Тромбоцитопатија - Ово је клинички синдром који карактерише појачано крварење због квалитативне инфериорности тромбоцита на њиховом нормалном нивоу у крви.
Дисфункције тромбоцита могу утицати на згрушавање крви на неколико начина, у зависности од врсте поремећаја:
- ћелије се не лепе за зидове посуде на месту повреде;
- тромбоцити се не скупљају да би створили чеп;
- ћелије не активирају крвне протеине да би створиле чврсти фибрин угрушак.
Узроци
Интерни
Они су следећи:
- мутација гена одговорног за рад фактора укључених у процес коагулације крви;
- болести крви, праћене тромбоцитопенијом (леукемија, лимфогрануломатоза, ретикулоза);
- хронична хеморагична анемија;
- алергија на храну која садржи протеине;
- обољење јетре;
- дифузне болести везивног ткива.
Егзогени
Они су следећи:
- употреба многих лекова (антикоагуланси и нестероидни антиинфламаторни лекови - НСАИД);
- акутне и хроничне инфекције (морбиле, хрипавац, туберкулоза, маларија).
Класификација тромбоцитопатија
Конгенитална
Конгенитална дисфункција тромбоцита је наследна. Преносе се са родитеља на дете при зачећу.
У неким породицама се поремећај преноси на аутосомно доминантан начин, тј. Када је један родитељ довољан да носи мутирани ген за манифестацију болести.
Друга врста наследства дисфункције тромбоцита, аутосомно рецесивна, сугерише да оба родитеља морају носити дефектни ген и пренијети га својој деци да би се болест манифестовала.
Бернард-Соулиер синдром (СБС)
СБС је урођена дисфункција тромбоцита када је ослабљена адхезија тромбоцита. Пацијенти са СБС имају висок број тромбоцита, али не функционишу правилно. Поремећај је узрокован недостатком гликопротеина Иб / ИКС / В. Недостатак овог протеина довешће до продуженог крварења, јер се тромбоцити не згрушавају.
СБС је обично наследни поремећај. Иако је у медицинској литератури било случајева стеченог СБС-а, већина њих је повезана са другим стањима.
У случају СБС, један од гена који се налази на одређеном хромозому има дефект.
Ненормални ген се налази на хромозому који не одређује пол детета. То значи да СБС може утицати на мушкарце и жене, за разлику од других поремећаја крварења као што је недостатак фактора ВИИИ (такође назван хемофилија А), где се тешки случајеви виде само код мушкараца, јер је оштећени ген повезан са полом.
СБС се наслеђује на аутосомно рецесивни начин. Особа која наследни дефектни ген наследи само од једног родитеља је носилац за који је мало вероватно да ће показати симптоме болести.
Гланзманова тромбастенија
Ретки наследни поремећај згрушавања крви. Утиче на агрегацију тромбоцита (способност скупљања око оштећеног крвног суда). Са овом патологијом, тромбоцити су присутни у нормалним количинама, али не могу нормално да раде. Гланзманнова тромбастенија је узрокована недостатком гликопротеина ИИб / ИИИа. Због свог недостатка, тромбоцити не формирају чеп да би зауставили крварење
Поремећај се наслеђује на аутосомно рецесивни начин и може утицати на људе оба пола.
Поремећаји функције тромбоцита повезани са њиховим лучењем
Функције тромбоцита су оштећене због кршења механизама њиховог формирања:
- Синдром сиве тромбоците - ретки наследни поремећај згрушавања крви код којег су тромбоцити сиве боје. Болест је резултат одсуства или смањења алфа гранула у тромбоцитима.
- Недостатак бета гранула карактерише недостатак гранула у којима се чувају одређене супстанце које су неопходне за нормално активирање тромбоцита.
- Поремећаји секреторног механизма укључују немогућност нормалних гранула да ослободе свој садржај када се активирају тромбоцити.
Поремећаји прокоагулантне активности
Са овим поремећајима, тромбоцити не могу да активирају факторе згрушавања крви. У овом случају агрегација тромбоцита остаје нормална, али су могуће абнормалности на фосфолипидној површини ћелије, где се формирају неки фактори коагулације.
Стечене тромбоцитопатије
Секундарне тромбоцитопатије код системских болести
- Уремиа (кршење функције филтрирања бубрега). Тромбоцитопатију узрокују токсични производи распадања. После дијализе (вештачког пречишћавања крви), функција тромбоцита и време крварења се нормализују.
- Цироза јетре. Вишеструко крварење се одређује поремећајима коагулације, повећаном фибринолизом (процес растварања крвних угрушака) и тромбоцитопенијом. Функција тромбоцита је такође обично оштећена.
- Мијелопролиферативне патологије (прекомерна производња компонената крви). Основна тромбоцитемија, примарна полицитемија, хронична мијелоична леукемија могу бити повезани са тромбоцитопатијом.
- Остале болести. Аутоимуни поремећаји, тешке опекотине и срчане абнормалности могу утицати на функцију тромбоцита. Разни поремећаји хемостазе (систем коагулације крви), укључујући тромбоцитопатију, током хируршке интервенције на срцу одређују се употребом апарата за срце-плућа.
Фармацеутска тромбоцитопатија
Многи лекови утичу на функционисање тромбоцита, али већина њих у терапијским дозама нема клинички значај.
- Инхибиција ацетилсалицилне киселине (инхибира) деловање тромбоцита неповратно утичући на циклооксигеназу (ензим тромбоцита). Као резултат, производња тромбоксана А (стимулатор агрегације) је блокирана. Инхибиција се наставља током целог живота ћелије;
- НСАИД такође инхибирају ланац реакција које доводе до синтезе тромбоксана, али инхибиција је реверзибилна и траје све док је лек у телу.
Главне манифестације тромбоцитопатија код деце
Клиничке манифестације су полиморфне и зависе од облика тромбоцитопатије, али већина наследних дисфункција тромбоцита манифестује се следећим симптомима:
- манифестују се у раном добу;
- крварење се погоршава инфекцијама, узимањем лекова;
- посттрауматска крварења (крварења) су опасна, поред тога, примећује се споро зарастање рана.
Стечене тромбоцитопатије обично имају јасну везу са једним или другим патолошким стањем или лековима који ометају агрегацију тромбоцита.
Карактеристике хеморагичног синдрома
Хеморагични синдром је болест хематопоетског система, његове главне манифестације:
- повећано крварење;
- тенденција ка поновљеном крварењу и крварењу, спонтано или након мање трауме.
Карактеристичне карактеристике тромбоцитопатије:
- крварења у кожи, слузокожи;
- обилно крварење, неприкладно степену повреде;
- хеморагични осип на кожи (комбинација петехија (тачкастих тачака) и модрица), чији се елементи налазе асиметрично.
Хеморагични осип локализован је на ногама и доњој половини тела, углавном на предњој површини стомака. Нарочито је уобичајено да се осип први пут појави на местима стезања и трљања коже одећом.
Петехије и екхимоза (модрице) брзо се појављују након минималног оштећења микроваскула: због трења одеће, мањих модрица, ињекција. Понекад се понављају крварења из носа и гастроинтестиналног тракта, хематурија (крв у урину).
Најтеже последице укључују:
- крварења у унутрашњој слузници ока са губитком вида;
- крварења у мозгу и његовим мембранама.
Анемични синдром
Понављајући чак и мањи губитак крви у великој мери погоршава дететово стање. Као резултат, може се развити анемични синдром. Појављује се када тело има смањење броја циркулишућих црвених крвних зрнаца (црвених крвних зрнаца).
Најчешћи симптоми анемије су умор и недостатак енергије.
Остали уобичајени симптоми могу бити:
- бледило коже;
- убрзан или неправилан рад срца;
- кратког даха;
- бол у грудима;
- главобоља.
Комбинација тромбоцитопатија са урођеним поремећајима везивног ткива
Када тромбоцитопатија код деце прати дисплазију везивног ткива, може се открити:
- абнормалности у држању тела;
- равна стопала;
- повећана покретљивост бубрега (нефроптоза);
- дисфункција срчаног вентила итд.
Које дијагностичке методе могу потврдити дијагнозу тромбоцитопатије?
Тромбоцитопатију није лако дијагнозирати. Родитељи који сумњају да њихово дете има проблеме са згрушавањем треба да посете хематолога.
Симптоми дисфункције тромбоцита су слични онима код других поремећаја згрушавања крви. За тачно утврђивање проблема биће потребне бројне студије.
Општа анализа крви
Тест се ради за мерење броја тромбоцита. Ово ће утврдити да ли су симптоми код детета узроковани недостатком тромбоцита (тромбоцитопенија).
Одређивање временског интервала крварења
Време крварења мери се на следећи начин: ставља се манжета на раме и притисак пумпа до 40 мм, а на подлактици се прави мали рез. Време потребно за заустављање крварења мери се помоћу штоперице. Временски интервал за крварење је дужи него обично код пацијената са смањеним бројем тромбоцита или дисфункцијом тромбоцита.
Проучавање функције агрегације тромбоцита
Тромбоцити се уклањају из узорка крви и стављају у посебан уређај, агрегометар, где се надгледа згушњавање тромбоцита. Додају се посебне супстанце за подстицање агрегације.
Ако се агрегација не догоди или се смањи, то указује на присуство абнормалности у гранулама тромбоцита.
Лечење
Приступи терапији наследне тромбоцитопатије
Конгениталне тромбоцитопатије повезане су са широким спектром симптома. Међутим, по правилу, за велику већину пацијената не постоји специфична терапија и потребно је лечити само тешке случајеве.
Лечење урођених дисфункција тромбоцита укључује:
- спречавање крварења;
- употреба супортивне терапије за контролу хеморагичног синдрома.
Али пошто се врста и тежина крварења разликују од пацијента до пацијента, терапијски приступи морају бити персонализовани.
Лекови
Десмопресин је лек који се може користити за скраћивање времена крварења и смањење губитка крви код многих пацијената са тромбоцитопатијом. Може се примењивати интравенозно или субкутано, пре операције или после повреде, како би се спречило или смањило прекомерно крварење.
Рекомбинантни фактор ВИИа може бити ефикасан за крварење код неких пацијената са Гланзманновом тромбастенијом или Бернард-Соулиеровим синдромом и за спречавање крварења пре операције. Може се користити као алтернатива трансфузији тромбоцита како би се спречило да пацијенти развијају антитела на тромбоците или да наставе лечење када су антитела већ развијена.
Трансфузија тромбоцита
Ова метода се користи за озбиљна неконтролисана крварења или за спречавање крварења током или после операције. Иако трансфузија тромбоцита може бити врло ефикасна, треба их избегавати кад год је то могуће јер нека деца могу развити антитела на тромбоците. Као резултат, накнадне трансфузије неће бити корисне.
Лечење стечених тромбоцитопатија
Лечење стечених дисфункција тромбоцита зависи од примарног фактора који узрокује поремећај:
- лечење основне болести одговорне за то стање обично помаже у уклањању патологије;
- ако се крварење догоди због узимања лекова, онда га треба отказати.
- када бубрежна инсуфицијенција постане узрок тромбоцитопатије, врши се дијализа, трансфузија крви, из лекова се користе еритропоетин, десмопресин;
- Трансфузија тромбоцита се врши када горе наведене опције лечења не зауставе крварење, без обзира на узрок.
Са стеченим тромбоцитопатијама, потребна је адекватна терапија основне болести у позадини симптоматске хемостатске терапије.
Прогноза
Прогноза је повољна уз динамичко посматрање и спровођење препорука хематолога.
Клинички преглед деце
Деца са дисфункцијом тромбоцита треба да се подвргавају редовним лекарским прегледима, без обзира на постојање хеморагичне епизоде. Педијатар и хематолог треба да прегледају дете најмање једном у 6 месеци, отоларинголог и стоматолог - најмање једном годишње. Поред тога, треба извршити лабораторијско праћење - општи тест крви, урина, коагулограм, проучавање агрегације тромбоцита, најмање једном у шест месеци.
Превенција
Превентивне мере укључују:
- поштовање општих правила понашања, искључујући механичке повреде;
- ограничавање потрошње производа који садрже салицилате;
- искључење узимања лекова са антитромбоцитним и антикоагулантним ефектом.
Закључак
Тромбоцити су неопходни за примарну хемостазу. Тромбоцитопатије укључују велику и хетерогену групу поремећаја згрушавања крви који се крећу од благе до тешке.
Пацијенти могу бити асимптоматски, али већина ће имати благе модрице и крварења или прекомерно крварење након повреде или операције.
У зависности од врсте и тежине болести, лекар ће понудити неке препоруке за контролу стања. Такође се препоручује да се остали чланови породице тестирају на дисфункцију тромбоцита.
