Хирсцхспрунгова болест код деце није тако честа, али врло озбиљна, па је стога збуњеност родитеља који чују такву дијагнозу сасвим разумљива. Већина мама и тата чак и не чује име болести, па самим тим има више питања о овој болести него одговора.
Шта је то?
Хирсцхспрунгова болест име је добила по презимену педијатра Харалда Хирсцхспрунга, који је болест први пут описао након смрти двоје својих младих пацијената од тешке хроничне констипације. Такође, ова болест има и друга имена - аганглиоза дебелог црева или урођени мегаколон.
Треба напоменути да је болест је урођена аномалија у развоју дебелог црева, у којој је дефекација изузетно тешка због чињенице да је поремећена инервација (нервне везе или нервна структура) у једном од делова дебелог црева, чешће доњих. Као резултат чињенице да је нервна активност овог одељења поремећена, развија се смањење перисталтике до њеног потпуног одсуства, а у деловима црева који се налазе изнад погођене зоне, таложење велике количине фекалија.
Према СЗО, Хирсцхспрунгова болест у детињству се јавља код једног од 5.000 новорођенчади. Постоје и други подаци који указују на то да се болест јавља са учесталошћу 1: 2000 новорођенчади. Дечаци су подложнији урођеним болестима - за једну болесну девојчицу постоје четири мала представника јачег пола.
Према статистикама, код 9 од 10 деце урођени мегаколон се налази пре навршених 10 година. Готово у сваком трећем случају развојну аномалију дебелог црева прате и неке друге малформације, а свако десето дете са таквом аномалијом има Довнов синдром.
Зашто се то догађа?
Дефект је увек урођен, али разлози који га узрокују и даље су предмет проучавања лекара и научника. Данас стручњаци имају тенденцију да верују да на формирање аномалије утиче неколико фактора одједном, од којих је главни оштећење неколико гена одједном, који су, у ствари, одговорни за то колико ће тачно и на време бити формиране нервне структуре зидова дебелог црева. У генетици је све врло компликовано и родитељима може бити тешко да схвате зашто су они, здрави, имали болесну бебу. Али покушајмо да објаснимо.
Наследни фактор. Отприлике свако пето дете са урођеним мегаколоном има породични генетски утицај. Током зачећа формира се процес мутације у генима РЕТ, ГДНФ, ЕДН3, ЕНДРБ. У 7-12 недеља трудноће, када фетус заврши формирање нервних ћелија у зидовима унутрашњих органа, наведени погођени гени не могу да обезбеде прелазак ћелија клице неуробласта (из којих се формирају неурони) на жељено место. У око 11-12% случајева генетика проналази аберације (необјашњиве грешке) у хромозомима. А код сваког петог детета са Хирсцхспрунг-овом болешћу, аномалија је уско повезана са неким наследним синдромом.
Аномалије на нивоу интраутериног развоја. Појављују се код деце која су у време зачећа имала здраве гене горе наведене, али проблем и грешка су се појавили у процесу ембриогенезе. Разлог би могао бити вирусна инфекција, грип, коју је мајка претрпела у раној трудноћи, ефекат високих доза радиоактивног зрачења на тело труднице током овог периода и рани контакт жене са супстанцама које могу изазвати генетске мутације фетуса. Истовремено је поремећена расподела полних ћелија-неуробласта.
Лекари су пратили статистику и самоуверено кажу да се вероватноћа појаве Хирсцхспрунгове болести код деце повећава ако трудница пати од различитих акушерских патологија, гинеколошких болести, као и гестозе, дијабетес мелитуса, хипертензије, затајења срца или неких срчаних болести.
Период од 7 до 12 недеља трудноће сматра се критичним у погледу вероватноће неуспеха у формирању нервних структура зидова дебелог црева фетуса. У том периоду су положени такозвани Мајснерови нервни плексуси који се налазе код здравих људи у слоју дебелог црева испод слузнице. У истом периоду се дешава формирање чворова и плексуса нерава названих Ауенбацхов плексус, смештених у мишићном слоју црева.
С обзиром да ембрионални неуробласти не стижу на право место на време или не стижу у довољним количинама, тамошњи нервни завршеци настају са грешкама - било њиховим појединачним фрагментима, било неразвијеном слабом и нетачном мрежом. Ово подручје, лишено нормалног снабдевања нерва, не може се носити са главним задатком дебелог црева - уклањањем садржаја споља. Због тога се јавља константа констипација, а затим виши делови црева почињу да се шире.
Класификација и врсте патологије
Лекари ће говорити о врсти и типу болести новорођенчета, бебе или старијег детета на основу анатомских и клиничких карактеристика аномалије код одређеног детета.
Главни критеријум је дужина погођеног цревног подручја.
Најчешћи случај је ректосигмоидални облик. Налази се у 65-75% пацијената. У сваком четвртом случају јавља се ректални облик болести. Само у 3% случајева налази се субтотални облик, у 1,5% случајева лезија је сегментарне природе. Укупни облик, у којем је цело дебело црево погођено и лишено нервне подршке, јавља се у 0,5% случајева.
Као што је већ поменуто, горњи делови се шире због сталног накупљања фекалних маса, а у зависности од тачног места патолошког ширења, специфичне дијагнозе додају се такве ознаке места експанзије као мегаректум, мегасигма, субототални и укупни мегаколон итд.
Комбинација симптома и манифестација развојних абнормалности омогућава лекарима да идентификују неколико врста тегоба.
- Типично дете - јавља се у 90-95% случајева. Брзо се развија, праћен је врло честим констипацијом, када дете без помоћи споља практично није у стању да испразни црева, брзо се појављују први симптоми цревне опструкције.
- Дуготрајно дете - први пут се јавља након дојенчади. Обично је то због чињенице да је захваћено мало подручје црева, па се стога клиничка слика развија полако, продужено.
- Сакривен - по први пут болни затвор постаје проблем ближи адолесцентном периоду дететовог развоја. Препрека црева се брзо повећава.
Такође се разликују компензовани, субкомпензовани и декомпензовани облици болести. Ако тело успе делимично да надокнади проблем, дете се током година може испразнити, али постепено ће постати склоно затвору, чије трајање може бити од 3 дана до недеље. Са субкомпензованом Хирсцхспрунговом болешћу, дете је способно за црева, али само уз употребу клистира или лаксатива. Без њих, затвор.
У стању декомпензације, дете се не качи и чак не осећа нагон за овим природним процесом чишћења. Задебљање столице у цревима постаје налик камену, а лаксативи и клистири не помажу.
Симптоми и знаци
Зависи од тога колико је погођено дебело црево када ће бити могуће утврдити прве симптоме патологије код детета. У огромној већини случајева, аномалија се утврђује након рођења, али је могућ и латентни ток са мањим симптомима, који ће омогућити дијагнозу Хирсцхспрунгове болести само у школи, адолесценцији или касније.
Манифестује се инервација дебелог црева хронични затвор. Ако дете има потребу да испразни црева, али то не може, не говоримо о урођеној аномалији. Са урођеним мегаколоном дете обично не осећа нагон да испразни црева. Готово половина деце са овом дијагнозом пати од надимања и болова у стомаку повезаних са акумулацијом фецеса и ширењем горњег црева.
Дуго присуство аномалије формира видљиву асиметрију стомака. На стомаку се голим оком виде плаве вене вена. Дуги ток болести доводи до анемије код детета, кожа му је бледа, пати од честих вртоглавица и брзо се умара. Због накупљања измета, могу постојати симптоми интоксикације, који се манифестују главобољом, мучнином, а понекад и повраћањем.
Различите фазе имају различите карактеристике.
- Надокнађен - затвор код новорођенчади, који се погоршава увођењем допунске хране. Ако родитељи надгледају учесталост пражњења црева, на време дају клистир, онда опште стање детета није поремећено. У другом степену, апетит детета почиње да пати.
- Субкомпензовано - затвор постаје све чешћи, без клистирања постаје готово немогуће испразнити црева, али уз адекватан третман патологија има све шансе да пређе у компензовани облик. Симптоми Хирсцхспрунгове болести повећавају се полако и постепено.
- Декомпензовано - Симптоми се врло брзо накупљају. На првом степену приметан је акутни ток - дете има оштећено испуштање гасова, нема црева, стомак је отечен попут "жабе". У другом степену болест постаје хронична.
Занимљив детаљ: често се урођени мегаколон налази код деце која од рођења имају хетерохромију - другачију боју ириса органа вида.
У чему је опасност?
Аганглиоза дебелог црева је опасна јер су поремећени дигестивни процеси болесне бебе, хранљиве материје се апсорбују мање него што је потребно, а пошто се све то дешава у позадини смањења апетита, могуће је да дете постане хипотрофично или почне да пати од екстремне исцрпљености - кахексије.
Деца са таквом урођеном малформацијом полако расту, заостају за вршњацима по висини и тежини и често пате од дисбиозе, упале цревне слузокоже.
Најопаснија компликација је развој цревне опструкције, као и стварање декубитуса на цревним зидовима са фекалним камењем кршећи интегритет самог црева. Опасно је са перитонитисом и сепсом.
Дијагностика
Лекар може предложити да дете има цревну аганглиозу на основу притужби родитеља на често надимање, потешкоће са дефекацијом и затвор. Када здравствени радник прстима додирне стомак, изводе се два теста - тест „тумора“ и тест „симптома глине“. У првом случају лекар открива печате дигиталним прегледом стомака, а у другом знаке компресије дебелог црева. У овом случају дете се шаље на преглед који је дизајниран да потврди или одбије дијагнозу. То укључује:
- Рентген дебелог црева испуњен контрастним средством;
- ендоскопија ректума и сигмоидног колона;
- цитоморфологија према Свенсону - хистолошки преглед узорака ткива ректума и дебелог црева;
- испитивања мерача.
У анализи крви детета са Хирсцхспрунговом болешћу обично се налазе повишени леукоцити, ЕСР и токсичне промене у неутрофилима.
Врше се испитивање и дијагноза проктолози, хирурзи, специјалисти заразних болести, педијатри.
Лечење и прогноза
Дете са овом дијагнозом обично се препоручује операција. И родитељи би требало да схвате да ако лекари саветују да то учине, боље је не одбити, јер Хирсцхспрунгова болест не може се конзервативно лечити народним методама. Током операције биће могуће вратити проходност црева, као и уклонити погођено подручје, што ствара толико потешкоћа у раду читавог црева.
Постоје две врсте операција - једнофазне и двостепене. Да бисте разумели коју препоручити, лекар узима у обзир старост детета, степен оштећења црева, дужину инервираног подручја.
Једнофазна операција се обично изводи са компензованом болешћу и мањим оштећењем црева. Једноставно уклоните погођено подручје, формирајте анастомозу. Ова метода је мање трауматична, судећи према прегледима лекара и пацијената.
Двостепена операција се изводи за децу оболелу у фази субкомпензације и декомпензације, са великим погођеним подручјима дебелог црева. Прва фаза укључује уклањање погођеног подручја и стварање привремене колостоме. У другој фази, од ње се формира анастомоза.
Хитна операција за дете може се извршити у случају цревне опструкције, прележавања зидова, кршења интегритета цревних зидова.
Прилично је тешко нешто предвидети на крају крајева, све зависи од тога колико је рано детету дијагностикована урођена аномалија развоја, којој врсти припада, да ли су све клиничке препоруке поштоване на време. Са раном операцијом, прогнозе су повољне. Ако се беба не лечи, вероватноћа смрти детета процењује се на 80%.
Ако се напусти операција и формира накнадна опструкција, могуће је да ће дете после операције добити инвалидитет, али чак и овде је све индивидуално и зависи од обима хируршке интервенције.
Прочитајте више о болести у следећем видеу.
