Мишићна атрофија кичме је озбиљна патологија која детету често чини једноставне активности попут ходања, седења. Дете може бити лишено чак и такве природне могућности као што је спонтано дисање. Веома је тешко предвидети ову патологију, на крају крајева, не постоји посебан третман или превенција, а све зависи од облика болести и фактора, који лек не може наћи објашњење.
Шта је то?
Говорећи о спиналној мишићној атрофији, они не значе једну специфичну болест, већ читаву групу болести под општом скраћеницом СМА. Сви они су наследни и повезани су са дегенерацијом нервних ћелија кичмене мождине, одговорних за моторичке функције.
Међу генетским патологијама код деце, спиналне мишићне атрофије заузимају водећа места у погледу учесталости ширења. И отприлике једно од 6 хиљада деце роди се са тако страшном дијагнозом. У 50% случајева деца не доживе две године и умру. Живот осталих је инвалидност.
Према генетичарима, проблем је много шири него што би се могло чинити према горњим статистикама.
Болест се развија услед мутације одређених гена, а један од њих је СМН1, који се сматра главним „кривцем“ патологије, у модификованом облику је рецесивно присутан код сваког педесетог становника планете. То значи да здрави родитељи који ни не знају да су рецесивни носиоци мутираног гена могу имати бебу са кичменом мишићном атрофијом.
Групу болести је први пут описао у 19. веку Гуидо Вердинг, по коме је касније названа једна од дечјих сорти СМА.
Класификација
Најчешћи облик СМА код деце је проксимални. Представља га неколико врста болести, од којих све не постају очигледне одмах након рођења детета.
- Вердинг-Хоффманнова болест - СМА тип 1, тешка болест дојенчади, која се манифестује у првих шест месеци дететовог живота. Прогноза за њу је најнеповољнија, већина пацијената умире. Дете са СМА тип 1 не може самостално да стоји, седи или се преврће. Многа новорођенчад имају оштећене рефлексе сисања и гутања. Често не постоји могућност спонтаног дисања или је дисање отежано.
- Атрофија Дубовица - СМА тип 2, касно одојче. Обично се манифестује у доби од шест месеци до једне и по године и касније. Дете не може да хода, стоји, али може да седи, храна није узнемирена, носи се са задатком гутања и сисања. Колико ће беба живети зависи од стања респираторних мишића.
- Кугелберг-Веландерова атрофија - тип 3 СМА, инфантилно. Обично се налази у доби од једне и по године, чешће у две године. Повољнији прогностички облик. Мали пацијенти могу да стоје, седе, крећу се, али доживљавају крајњу слабост, па су им зато у већини случајева потребна инвалидска колица, без којих им је нормалан живот тежак.
- Кеннедијева атрофија - тип 4 СМА, булбоспинална. Обично се сматра одраслим обликом, али се ретко открива код деце након 15 година. Ретко утиче на очекивани животни век, слабљење мишића се дешава полако, постепено, особа која је водила нормалан живот и сматрала се здравом, на крају постаје онеспособљена и губи способност самосталног кретања.
Мање или више слух атрофије Дуцхенне-а и Вулпианове атрофије - СМА "одрасли", први се обично открива након 18 година, а други - након 20 година.
Код деце се не бележе само изоловани облици СМА, када осим мишићне дистрофије ништа не смета, већ и комбиновани облици, када атрофија кичме није једина дијагноза и дете има друге генетске или урођене проблеме, на пример, срчане и васкуларне мане, олигофренију.
Узроци
Као што је већ поменуто, говоримо о генетској болести, и стога су узроци њеног настанка подручје потраге за генетичарима. Дете наслеђује један од рецесивних гена на петом хромозому (то могу бити гени СМН, НАИП, Х4Ф5, БТФ2п44).
Носач има велику вероватноћу преношења таквог гена на потомство - 25%. Ако су и мама и тата скривени носиоци мутираног гена, онда је вероватноћа СМА код детета 50%. Погођени абнормални ген спречава да се производња СМН протеина одвија нормално, а нервне ћелије одговорне за моторичке функције мишића кичмене мождине почињу да постепено умиру. Процес њихове смрти наставља се и након рођења бебе.
Манифестације
Симптоми зависе од врсте болести. Будући да разматрамо само четири врсте деце, треба напоменути да се за све одликују мишићна слабост, атрофија мишића. Иначе, сваки тип има своју клиничку слику и карактеристичне особине.
- Тип 1 СМА (Вердинг-Хоффманнова атрофија) доступно за откривање током трудноће. Лекар може сумњати на болест фетуса врло успореним покретима. Али тешко је потврдити дијагнозу у фази рађања, то се обично дешава након порођаја. Клинац са таквом атрофијом не може сам да се држи главе, баца и окреће с једне на другу страну, не седи. Готово стално лежи на леђима, држање је опуштено, не подиже ноге, не саставља их, не преклапа дланове. У врло раној фази могу бити огромни проблеми да би се дете нахранило, јер је веома лоше у гутању или не успева. Већина деце умире пре две године. Неки успевају да живе и до седам до осам година, али атрофија се само појачава. Обично смрт наступи због отказивања срца, плућа, органа за варење.
- СМА тип 2 (атрофија Дубовице) при рођењу се обично не открива, јер је дете способно да дише, гута храну и тек након шест месеци напредак атрофије мишића постаје очигледан. Ако се први симптоми појаве у узрасту када је дете већ научило да стоји у креветићу, онда јасан знак може бити шепање ногу, неразуман пад мрвица. Постепено му постаје тешко да гута. Временом детету почињу да требају инвалидска колица.
- Тип 3 СМА (Кугелберг-Веландерова амиотрофија) може се појавити у било којој доби након 2 године живота. Дете које је нормално расло и развијало се, постепено почиње да се жали на слабост, обично у пределу рамена, подлактице. Како напредује, постаје му тешко трчати, ходати степеницама и чучати. Све зависи од бриге - неки задржавају способност самосталног кретања дуги низ година.
- Тип 4 СМА (Кеннедијева атрофија) јавља се само код мушких пацијената, с обзиром да се сматра повезаним са полним хромозомом Кс. Први знаци су слабост мишића бутне кости, кранијални нерви су постепено погођени. Болест полако напредује.
Лечење
Нажалост, до данас медицинска наука не може да понуди методе и алате за лечење СМА. Не постоје такве методе. Да би се одржале телесне функције и максимизирао период док се дете може самостално кретати, примењују се лекови попут Просерин, Оксазил. Смањују активност ензима способног за цепање ацетилхолина, који преноси побудни импулс дуж влакана нервног система.
Такође се препоручује систематски унос средстава која појачавају енергетски метаболизам на ћелијском нивоу, витамина Б, ноотропика, као и препарата калијума и никотинске киселине.
Дете са СМА показује придржавање високо протеинске дијете, али недавна истраживања су показала да је улога дијете донекле преувеличана - нема доказа да висок садржај протеина у храни на било који начин утиче на брзину прогресије болести.
Али са калоријама треба бити опрезнији - због смањене мишићне активности дете може брзо добити вишак килограма.
Помоћи ће вам продужење периода мање или више пуног живота терапеутска масажа, УХФ, електрофореза, програми респираторне гимнастике за одржавање респираторних мишића, пливање. Препоручује се ношење потпорних кичмених и торакалних ортопедских помагала.
Специјалиста говори више о болести у видео снимку испод.
