Живот деце са цистичном фиброзом. Савети и практични савети дечјег гастроентеролога

Цистична фиброза код деце је хронична, прогресивна и често фатална генетска (наследна) болест. Цистична фиброза првенствено погађа респираторни и дигестивни систем. Знојне жлезде и репродуктивни систем су такође погођени.

Генетски узроци

Цистичну фиброзу код деце узрокује неисправан ген који контролише телесну апсорпцију соли. Током болести, превише соли и недовољно воде улази у ћелије тела.

Ово претвара течности које нормално „подмазују“ наше органе у густу, лепљиву слуз. Ова слуз блокира дисајне путеве у плућима и зачепљује лумен дигестивних жлезда.

Главни фактор ризика за развој цистичне фиброзе је породична историја, посебно ако је било који родитељ носилац. Ген који узрокује цистичну фиброзу је рецесиван.

То значи да да би деца имала ову болест, деца морају наследити две копије гена, једну од маме и тате. Када дете наследи само једну копију, не развија цистичну фиброзу. Али ова беба ће и даље бити носилац и може пренијети ген свом потомству.

Родитељи који носе ген цистичне фиброзе често су здрави и асимптоматски, али ће тај ген пренијети на своју децу.

У ствари, према различитим проценама, до 10 милиона људи може бити носиоци гена цистичне фиброзе и не знати за њега. Ако мама и тата имају неисправан ген за цистичну фиброзу, онда имају вероватноћу 1: 4 да ће имати дете са цистичном фиброзом.

Симптоми

Знакови цистичне фиброзе су вишеструки и временом се могу мењати. Обично се симптоми код деце први пут јављају у врло раном добу, али понекад се покажу мало касније.

Иако ова болест узрокује низ озбиљних здравствених проблема, углавном погађа плућа и пробавни систем. Због тога се додељује плућни и цревни облик болести.

Савремене дијагностичке методе могу открити цистичну фиброзу код новорођенчади помоћу специјалних скрининг тестова пре него што се појаве симптоми.

15 - 20% новорођенчади са цистичном фиброзом има опструкцију меконијума при рођењу. То значи да је њихово танко црево зачепљено меконијумом, првобитном столицом. Меконијум обично одлази без икаквих проблема. Али код беба са цистичном фиброзом је толико густо и густо да га црева једноставно не могу уклонити. Као резултат, петље црева се увијају или се не развијају правилно. Меконијум такође може блокирати дебело црево, а у овој ситуацији беба неће имати столицу дан или два након рођења.
Родитељи сами могу приметити неке знаке цистичне фиброзе код новорођенчади. На пример, када мама и тата пољубе бебу, примећују да је његова кожа сланог укуса.
Дете не добија довољно телесне тежине.
Жутица може бити још један рани знак цистичне фиброзе, али овај симптом није поуздан, јер се код многих беба ово стање развија одмах по рођењу и обично се решава након неколико дана самостално или уз помоћ фототерапије. Вероватније је да је жутица у овом случају повезана са генетским факторима, а не са цистичном фиброзом. Скрининг омогућава лекарима да поставе тачну дијагнозу.
Лепљива слуз коју производи ова болест може нанети озбиљна оштећења плућима. Деца са цистичном фиброзом често развијају инфекције грудног коша, јер ова густа течност ствара плодно тло за раст бактерија. Свако дете са овим стањем пати од низа јаких кашља и бронхијалних инфекција. Снажно пискање и отежано дисање додатни су проблеми од којих бебе пате.
Иако ови здравствени проблеми нису својствени само деци са цистичном фиброзом и могу се лечити антибиотицима, дугорочне последице су озбиљне. На крају крајева, цистична фиброза може нанети такву штету дететовим плућима да не могу правилно функционисати.
Нека деца са цистичном фиброзом развијају полипе у носним пролазима. Бебе могу имати тешки акутни или хронични синуситис.
Пробавни систем је друго подручје у којем цистична фиброза постаје главни узрок оштећења. Као што лепљива слуз блокира плућа, она такође узрокује упоредне проблеме у различитим деловима гастроинтестиналног система. Ово омета несметан пролаз хране кроз црева и способност система да свари хранљиве материје. Као резултат тога, родитељи могу приметити да њихово дете не добија на тежини или расте нормално. Бебина столица лоше мирише и изгледа сјајно због лошег варења масти.Деца (обично старија од четири године) понекад пате од инвазије. Када се то догоди, један део црева се убаци у други. Цријево се телескопски савија у себе, попут телевизијске антене.
Такође је погођена панкреас. Често се у њему развија запаљење. Ово стање је познато као панкреатитис.
Чести кашаљ или отежана столица понекад узрокују пролапс ректума. То значи да део ректума штрчи или излази из ануса. Око 20% деце са цистичном фиброзом доживљава ово стање. У неким случајевима је ректални пролапс први уочљиви знак цистичне фиброзе.

Дакле, ако дете има цистичну фиброзу, може имати следеће манифестације и симптоме, који могу бити и благи и тешки:

кашаљ или пискање;
присуство велике количине слузи у плућима;
честе инфекције плућа као што су упала плућа и бронхитис;
кратког даха;
слана кожа;
спор раст, чак и са добрим апетитом;
опструкција меконијума код новорођенчади;
Честа столица која је течна, велика или масна
болови у стомаку или надимање.

Дијагностика

Када симптоми почну да се појављују, цистична фиброза у већини случајева није прва лекарска дијагноза. Симптома има цистична фиброза и нема свако дете све симптоме.

Други фактор је тај што болест може варирати од благе до тешке код различите деце. Старост у којој се симптоми појављују се такође мења. Некима је дијагностикована цистична фиброза у дојеначкој доби, док је другима дијагностикована касније у животу. Ако је болест блага, дете можда неће имати проблема до адолесценције или чак одрасле доби.

Генетски скрининг

Пролазећи генетске тестове током трудноће, родитељи сада могу да открију да ли њихова будућа деца могу имати цистичну фиброзу. Али чак и када генетски тестови потврде присуство цистичне фиброзе, још увек не постоји начин да се унапред предвиди да ли ће симптоми одређеног детета бити озбиљни или благи.

Генетско тестирање се може обавити након рођења бебе. Будући да је цистична фиброза наследно стање, лекар може предложити тестирање бебине браће и сестара, чак и ако немају симптоме. Треба тестирати и остале чланове породице, посебно рођаке.

Беба се обично тестира на цистичну фиброзу ако се беба роди са меконијум илеусом.

Узорак зноја

Након рођења, стандардни дијагностички тест за цистичну фиброзу је тест зноја. То је тачна, сигурна и безболна дијагностичка метода. Студија користи малу електричну струју да стимулише знојне жлезде пилокарпином. Ово стимулише производњу зноја. У року од 30-60 минута зној се сакупља на филтер папиру или гази и проверава на ниво хлорида.

Дете мора да има тест хлорида зноја преко 60 на два одвојена узорка зноја да би му се дијагностиковала цистична фиброза. Нормалне вредности зноја за бебе су ниже.

Одређивање трипсиногена

Тест можда неће бити информативан код новорођенчади, јер не производе довољно зноја. У овом случају се може користити друга врста теста, као што је одређивање имунореактивног трипсиногена. У овом тесту се крв узета 2 до 3 дана након рођења анализира на специфични протеин назван трипсиноген. Позитивне резултате треба потврдити тестом знојења и другим тестовима. Поред тога, мали проценат деце са цистичном фиброзом има нормалан ниво хлорида у зноју. Могу се дијагностиковати само хемијским тестовима на присуство мутираног гена.

Остале врсте испитивања

Неки од других тестова који могу помоћи у дијагнози цистичне фиброзе су рендгенски снимци грудног коша, тестови функције плућа и анализа спутума. Они показују колико добро раде плућа, панкреас и јетра. Ово помаже у одређивању обима и тежине цистичне фиброзе након дијагнозе.

Ови тестови укључују:

грудног коша;
тестови крви за процену количине хранљивих састојака који улазе у тело;
бактеријске студије које потврђују раст Псеудомонас аеругиноса и Стапхилоцоццус ауреус или других хемофилних бактерија у плућима. Ове бактерије су широко распрострањене у цистичној фибрози, али можда неће утицати на здраве људе;
тестови плућне функције за мерење утицаја цистичне фиброзе на дисање.
Тестови плућне функције се раде када је дете довољно старо да сарађује у процесу тестирања;
анализа столице. Помоћи ће у идентификовању гастроинтестиналних абнормалности које су карактеристичне за цистичну фиброзу.

Лечење цистичне фиброзе код деце

С обзиром да је цистична фиброза генетска болест, једини начин да се спречи или излечи је употреба генетског инжењеринга у раном узрасту. У идеалном случају, генска терапија може поправити или заменити оштећени ген. У овој фази развоја науке овај метод остаје нереалан.
Друга могућност лечења је давање детету са цистичном фиброзом активног облика протеинског производа који је или недовољан или не у телу. Нажалост, то такође није изводљиво.

Дакле, тренутно медицини није позната ни генска терапија ни било који други радикални третман цистичне фиброзе, мада се сада проучавају приступи засновани на лековима.

У међувремену, најбоље што лекари могу учинити је да ублажи симптоме цистичне фиброзе или успори напредовање болести како би побољшало квалитет живота детета. То се постиже антибиотском терапијом у комбинацији са поступцима уклањања густе слузи из плућа.

Терапија је прилагођена потребама сваког детета. За децу чија је болест врло прогресивна, трансплантација плућа може бити алтернатива.

Раније је цистична фиброза била фатална болест. Боље терапије развијене током последњих 20 година повећале су просечан животни век људи са цистичном фиброзом на 30 година.

Лечење болести плућа

Најважније подручје лечења цистичне фиброзе је борба против отежаног дисања, што узрокује честе инфекције плућа. Физиотерапија, вежбање и лекови се користе за ублажавање зачепљења слузокоже у дисајним путевима плућа.

бронхијална (постурална) дренажа. Изводи се постављањем пацијента у положај који омогућава одвод слузи из плућа, односно ниво рамена је испод нивоа доњег дела леђа. Током поступка, прса или леђа се пљешћу и вибрирају да би активирали слуз и помогли јој да изађе из дисајних путева. Овај поступак се понавља у различитим деловима грудног коша како би се смањила количина слузи у различитим областима сваког плућа. Овај поступак треба изводити сваки дан. И веома је важно ову технику научити чланове породице;
Вежба помаже у испирању слузи и подстиче кашаљ да очисти плућа. Такође може побољшати целокупно физичко стање детета;
лекова, аеросолни лекови се користе за олакшавање дисања.

Ови лекови укључују:

бронходилататори који проширују дисајне путеве;
муколитици, који разређују слуз;
деконгестиви који смањују оток у дисајним путевима
антибиотици за борбу против плућних инфекција. Могу се давати орално, у аеросолном облику или убризгати у вену.

Лечење пробавних проблема

Пробавни проблеми код цистичне фиброзе мање су озбиљни и лакше се контролишу од проблема са плућима.

Често се прописује уравнотежена, високо калорична дијета са мало масноћа и високим садржајем протеина и ензима панкреаса који помажу у варењу.

Суплементи витамина А, Д, Е и К су индиковани за добру исхрану. За лечење цревне опструкције користе се клистири и муколитици.

Брига о дојенчади са цистичном фиброзом

Када вам кажу да ваша беба има цистичну фиброзу, морате предузети додатне кораке како бисте били сигурни да новорођенче уноси хранљиве материје и да дисајни пут остаје чист и здрав.

Храњење

Да бисте помогли правилној пробави, беби ћете на почетку сваког храњења дати ензимске додатке које је прописао лекар.

Будући да мала деца често једу, ензиме и храну за бебе увек треба да носите са собом.

Знаци да ће вашем детету можда требати ензими или прилагођавање дозе ензима укључују:

немогућност дебљања упркос јаком апетиту;
честе, масне столице са смрдљивим мирисом;
надимање или гасови.

Деци са цистичном фиброзом треба више калорија него другој деци у њиховој старосној групи. Количина додатних калорија која ће им бити потребна разликоваће се у зависности од плућне функције сваког дојенчета, нивоа физичке активности и тежине болести.

Потребе детета за калоријама могу бити чак и веће током болести. Чак и блага инфекција може драматично повећати унос калорија.

Цистична фиброза такође ремети нормалну функцију ћелија које чине знојне жлезде коже. Као резултат, бебе губе пуно соли када се зноје, што доводи до високог ризика од дехидрације. Сваки додатни унос соли треба дозирати према препоруци специјалисте.

Образовање и развој

Од детета се може очекивати да се развија према норми. Када малишан уђе у вртић или школу, може добити индивидуални образовни план према Закону о образовању особа са инвалидитетом.

Индивидуализовани план осигурава да ваше дете може да настави школовање ако се разболи или оде у болницу, а такође укључује и неопходне аранжмане за посету образовној установи (на пример, обезбеђивање додатног времена за ужину).

Многа деца са цистичном фиброзом и даље уживају у детињству и одрастају водећи испуњене животе. Како дете одраста, можда ће му требати много медицинских поступака и повремено ићи у болницу.

Дете треба подстицати да буде што активније. Вашем детету ће можда требати додатна помоћ родитеља да би се прилагодио школи и свакодневном животу.Прелазак из детињства у одрасло доба такође може бити изазов јер дете мора научити да самостално управља цистичном фиброзом.

Пре свега, деца са цистичном фиброзом и њихове породице морају да одржавају позитиван став. Научници настављају да постижу значајне кораке у разумевању генетских и физиолошких абнормалности у цистичној фибрози и у развоју нових приступа лечењу као што је генска терапија. Постоји перспектива за даље побољшање неге пацијената са цистичном фиброзом, па чак и за откривање лечења!