Млади родитељи често паниче када дете крвари из мале ране или носа. Клинац је у одсуству изложен страшним дијагнозама, од којих је једна готово увек хемофилија. Већина људи болест познаје захваљујући династији краљевске породице Романов, у којој је Царевич Алексеј патио од тешке болести. У стварном животу се мало људи сусрело са хемофилијом, али сви знају њен главни симптом и замислите како се то може завршити. Савремена медицина је постигла велике кораке у лечењу ове болести, а уз строго придржавање свих препорука, човек може да живи дуг и испуњен живот.
Шта је хемофилија?
Хемофилија је наследна болест у којој се способност згрушавања крви успорава, крварење се повећава услед недовољне активности неких протеинских компонената. Сама реч грчког порекла може се поделити на два дела: „хаемо“, што значи „крв“ и „филија“ - љубав. Дословни превод је „љубав према крви“.
Према статистикама, мушкарци чешће пате од хемофилије. Инциденција болести, према различитим изворима, је 1 на 5-8 хиљада представника мушке популације. Тренутно је планета дом за око 350 хиљада људи оболелих од хемофилије. Верује се да око 7% људи има благу болест и није прегледано.
Жене такође могу да пате од хемофилије, али такви случајеви, због особености наслеђивања, прилично су казуистика. Тренутно је само 60 случајева болести познато код жена у целој историји проучавања болести.
Хемофилија нема расну предиспозицију и налази се у свим етничким групама.
Историја открића хемофилије
Болест је позната још из библијских времена. У закону основних закона јудаизма - Талмуду је било дозвољено да дечаке ослободи обреда обрезивања ако је у породици умро након крварења.
Многи научници су покушали да истраже појачано крварење. Почетком деветнаестог века Џон Конрад Ото из Филаделфије први пут је могао да објави дело на ову тему. Први је одлучио да се појачано крварење може наследити. Име болести дошло је од немачког физиолога Хопфа. У двадесетом веку постало је познато да постоји неколико врста хемофилије.
Хемофилија тип Б, или „божићна болест“, названа је по првом детету прегледаном за ову болест.
Зашто људи оболевају од хемофилије?
Да би се спречио масиван губитак крви у трауми, крв садржи посебне протеине - факторе згрушавања крви, као и тромбоците одговорне за овај процес - тромбоците. Укупно је изоловано 12 протеинских фактора.
Оштећена посуда грчи се, односно сужава. Ово је такозвана вазоконстрикција. Крв која тече кроз посуду долази у контакт са њеним деформисаним зидом. Један од фактора коагулације, након такве интеракције, има способност да се претвори у неку врсту лепљиве масе, тромбоцити се лепе уз њу, а оне пак луче грануле потребне за активирање других фактора коагулације. Сваки од њих, доследно доприноси активирању следећих фактора. Ствара се крвни угрушак и крварење престаје.
Са хемофилијом, број фактора 8,9 или 11 се смањује у крви - антихемофилни, божићни, плазма претеча тромбопластина (фактор Росентхал). Као резултат, крвни угрушак се полако ствара и врло је крхак. Стопа крварења је иста као код здравих људи, али крв се много спорије згрушава.
Одређени гени су одговорни за производњу протеина - фактора згрушавања, па је болест наследна.
Мало генетике
Познато је да се гени за факторе 8 и 9 налазе на полном Х хромозому. Болест је повезана са њом. У случају распада одређеног дела хромозома, производња коагулационог протеина може се смањити у различитом степену или се производи у потребној количини, али неће успети. У ретким случајевима овај протеин се уопште не формира.
Свака особа има 2 полна хромозома у геному: жене имају КСКС, мушкарци КСИ. Ако је мајка носилац мутације (КСКС) тј. налази се само у једном од Кс хромозома, а отац је здрав (КСИ), тада ће у 50% случајева њихов син бити болестан од хемофилије (КСИ), а ћерка ће наследити мутацију (КСКС). У овом случају, њено дете - дечак - родиће се болесно.
Најпознатији власник гена за хемофилију је енглеска краљица Викторија. Краљевска личност је са њима „наградила“ своју децу - Алису и Леополда. Принцеза Алиса, која је такође постала превозник, родила је Алик Госсен из Дормстадта, која је постала руска царица Александра Федоровна. Њој је прешао и дефектни ген. Али син принцезе Алик и цара Николаја ИИ - Алексеј, развио је хемофилију.
У ситуацији када отац пати од болести (КСИ), а мајка је здрава (КСКС), у 100% случајева њихове ћерке ће бити носиоци мутације хемофилије (КСКС), а сви синови здрави (КСИ). Њихове ћерке такође могу имати синове са овим стањем.
Најређа опција је сусрет жене са хемофилијом (КСКС) и здравог мушкарца (КСИ). У овом случају, све њихове девојчице биће носиоци гена за ову болест (КСКС), а сви синови ће бити болесни (КСИ).
Најчешће женски ембриони који су наследили оба Кс хромозома са геном за хемофилију нису одрживи. Они умиру у 4. недељи трудноће, када је положен хематопоетски систем. Због тога је на свету тако мало жена са хемофилијом.
Готово немогућа опција, ако су мајка и отац болесни (КСКС и КСИ), довешће до чињенице да ће се у породици у 100% случајева појавити деца са хемофилијом (КСКС и КСИ).
Деца савршено здравих родитеља, као спонтана мутација, такође могу развити хемофилију. У овом случају, то већ заувек постаје породична болест и преноси се с колена на колено.
Хемофилија се назива „краљевска болест“, „болест краљева“, „викторијанска болест“. Болест је била чешћа међу краљевским особама него међу обичним људима, јер су се бракови међу рођацима често користили за очување титуле и повећање богатства.
Недостатак фактора Росентхал није повезан са полним хромозомима, стога се налази са истом учесталошћу и код мушкараца и код жена.
Које су врсте хемофилије?
Хемофилија је хетерогена болест. Класификован је у три врсте.
Ако као резултат недостатка недостаје 8. фактор, особа ће патити хемофилија А.... Са недостатком 9. фактора, хемофилија тип Б..
Са недостатком Росентхаловог фактора, хемофилија Ц.... Његове манифестације нису толико изражене као хемофилија А и Б. То је најређа врста хемофилије.
Хемофилија се такође класификује према тежини и нивоу основног фактора, јер ови нивои корелирају са тежином симптома крварења. Једна јединица сваког фактора је конвенционално дефинисана као његова количина у 1 мл нормалне крвне плазме, односно 100 мл садржи 100 јединица сваког фактора - 100% активности. Тешку хемофилију карактерише ниво фактора коагулације мањи од 1 јединице (мање од 1%). А код особа са благом формом, његов ниво прелази 5 јединица (више од 5%).
Манифестације хемофилије
Ин утеро, мајка не може детету пренети своје факторе коагулације. Они не продиру кроз плацентну баријеру, па су симптоми хемофилије можда већ присутни код новорођене бебе. У односу на болест, обиман цефалохематоми, крварење из пупчане врпце, суб- и интрадермални хематоми откривени одмах по рођењу детета. Ако у породичној историји нема ничег алармантног, онда по рођењу обично нема сумње на хемофилију.
Период када дете овлада вештинама пузања и ходања није комплетан без падова и повреда. Бебе са хемофилијом је изузетно лако имати модрице, крварења у мишићима и зглобовима... Поред тога, знатижеља тера малог истраживача да испробава различите предмете „на зубе“. Као резултат, слузница усне шупљине се лако повређује, што се манифестује крварење неколико сати и чак дана. Такви симптоми приморају маму и тату да оду код лекара и пажљиво прегледају дете.
Крварење код детета са хемофилијом је могуће чак и уз зубе.
Један од специфичних симптома болести је хемартхросис - зглобна крварења. Могу се јавити при најмањој трауми, а понекад и спонтано. Најчешће се прва хемартхроза примећује у зглобовима зглобова. Док устану, још увек немају довољно снаге и лако се повређују. Крв из оштећених судова улази у зглобну шупљину. Визуелно набрекне и расте у величини, кожа изнад ње мења боју и поприма љубичасту нијансу. Дете показује анксиозност због синдрома бола када покушава да се усправи. Код старије деце већа је вероватноћа да ће бити повређени зглобови колена и лакта.
Код новорођенчади и деце млађе старосне категорије крварење у зглобну шупљину препознаје се одмах након накупљања крви у њој. Школарци могу сами препознати крварење без одласка код лекара.
У случајевима тешке хемофилије, крварење се може стално јављати у истом зглобу. Формира се такозвани циљни зглоб. Касније се у њему јављају неповратне промене, а тамо већ долази до крварења у одсуству повреде.
Уз најслабије ударце и трауматичне акције, беба може доживети крварење у мишићима. Њихови симптоми су бол и оток на месту њиховог настанка. Боја коже изнад ње може се променити.
Понекад дете изгуби огромну количину крви као резултат крварења у мишић илиопсоас. Његова клиника треба да одговара стању шока, али бебу брину само болови у препонама и немогућност исправљања кука.
Опасна ситуација, чак и опасна по живот, догоди се када крварење у унутрашње органе (респираторни систем, централни нервни систем, гастроинтестинални тракт ...), или када се изгуби велика количина крви. У таквим случајевима потребна је хитна терапија која ће заменити факторе згрушавања. И након његовог почетка, детету се додељују потребни прегледи како би се открила природа повреде.
Бебе са благом хемофилијом обично немају спонтано крварење. Могу имати продужено крварење због мањих огреботина и повреда након вађења зуба. Исти симптоми су карактеристични за хемофилију типа Ц.
Дијагноза хемофилије
Физички преглед детета
Најважнији корак у дијагнози хемофилије је прикупљање анамнезе... Током разговора лекар ће дефинитивно питати о случајевима продуженог крварења код блиских рођака и смрти у раном детињству или од губитка крви. Важно је сазнати карактеристике тока порођаја, како се беба осећала првих дана након рођења и у којој доби су се појавили први симптоми болести.
Када инспекција откривају се знаци болести: модрице, дуготрајне нелековите огреботине, промене на зглобовима, мишићима и костима. Бледа кожа се може видети због хроничног крварења.
Лабораторијске дијагностичке методе
Да би се потврдила дијагноза хемофилије, важно је лабораторијска дијагностика... Општи тест крви је најприступачнији, али није превише информативан. Анемија различитог степена може се наћи због упорних крварења. Број тромбоцита у хемофилији остаје у старосном распону. У општој анализи урина могу бити присутне црвене крвне ћелије, што ће указивати на оштећење бубрега.
Скрининг тест за хемофилију је дефиниција АПТТ-а - активирано делимично време тромбопластина. У хемофилији, овај индикатор ће знатно премашити норму и указати на смањење фактора 8, 9 или 11.
Коначну дијагнозу потврђује посебан анализа фактора коагулације крви, као и молекуларни - генетска истраживања.
Лечење хемофилије
Хемофилија се тренутно сматра неизлечивом болешћу. Али савремена медицина напредује у својим студијама и изумела је поуздане методе корекције.
Главни метод лечења болести је супституциона терапијакада се детету интравенозно убризга недостајући фактор згрушавања. Користе се њихови концентрати који се подвргавају термичком и хемијском третману и подвргавају имунолошком пречишћавању. Такве мере су потребне да беба кроз крв не добије опасне вирусне инфекције - хепатитис и ХИВ. У данашње време се све више користе рекомбинантни производи, потпуно су сигурни у погледу преноса инфекција.
За благу хемофилију користи се А. десмопресин ацетат, који је у стању да повећа ослобађање фактора 8, па се дете поново не подвргава процедурама трансфузије крви, смањује се ризик од преноса заразних болести крвним елементима. Овај третман није ништа мање ефикасан, али кошта много мање. Десмопресин се примењује у облику инфузије или наводњавања носа.
Лечење хемофилије у Русији је бесплатно!
Компликације хемофилије
Компликације се развијају као последица болести или у лечењу хемофилије. Може доћи до крварења анемија различитог степена озбиљности. Ако хематом стисне посуду или нерв, они се развијају парализа и гангрена... Због честих крварења у коштаном ткиву је вероватно некроза и остеопороза... Механички опструкција дисајних путева се јавља када крвари из њихове слузокоже. Спинална или церебрална крварења често доводе до смрти детета.
Артропатија Је варијанта хроничне компликације хемофилије. Ствар је у томе што се често крварење јавља у једном зглобу и може се десити спонтано. Под утицајем компонената крви, његова синовија се упали. Временом се згушњава, формирају се израслине које продиру у зглобну шупљину. Када заједнички рад буде прекршен. Поново се јавља крварење, али без повреда. Хрскавично ткиво зглоба постепено ће се срушити, површина кости почиње да голи. Зглоб временом расте заједно.
У савременим условима, захваљујући најновијим методама чишћења, ризици од инфекције вирусним хепатитисом и ХИВ-ом смањују се на нулу. Вежба се активна употреба рекомбинантних производа који не садрже животињске или хумане протеине. Компликације у облику инфекције вирусним инфекцијама током трансфузије крви јављају се код старијих људи који су једном добили недовољно прочишћен производ од крви.
Увођење недостајућег фактора згрушавања понекад покреће реакцију имунолошког система у облику стварања антитела која заустављају њихову способност одржавања згрушавања крви. Клинички се то манифестује у немогућности заустављања крварења заменом терапије.
Превенција хемофилије
Од тренутка успостављања дијагнозе дете се узима на себе регистрација у диспанзеру педијатар и хематолог. Родитељи су обучени за правилну негу и обуку прве помоћи за бебу. За превенцију хемофилије, недостаје фактор крви у редовним интервалима у времену. Бебама се чак може уградити венски катетер како би се ризик од повреда свео на минимум.
Важно је превенција повреда детета... За ублажавање болова и смањење температуре код деце са хемофилијом не треба користити нестероидне антиинфламаторне лекове - то су добро познати Нурофен и Панадол. За породицу у којој се дете одгаја важна је психолошка подршка, јер су таква деца често превише заштићена.
Дете мора бити вакцинисано против максималног броја инфекција. Али вакцинација се врши строго поткожно. Након интрамускуларне ињекције могу се јавити опсежни хематоми. Дете треба редовно прегледати на вирусни хепатитис и ХИВ инфекцију.
Закључак
Хемофилија је озбиљна болест са врло опасним последицама. Али уз благовремено посматрање, правилну негу и васпитање, дете ће можда живети пуним животом и мало се разликовати од вршњака. Савремена медицина је постигла велики напредак у лечењу ове болести и наставља да се побољшава. Генска терапија се активно развија и могуће је да ће хемофилија у будућности бити поражена.
