Чини се да су приче о деци са Ретовим синдромом копиране: трудноћа, порођај пролазе без компликација, према Апгар скали, детету се даје висока оцена. Као што се и очекивало, са 3 месеца бебе почињу да се држе за главу. Нека деца имају времена да предузимају неодлучне кораке, изговарају прве речи, али у будућности се вештине катастрофално губе. Током колико недеља дете губи способност комуникације са другима.
Шта је Реттов синдром
Реттов синдром је прогресивна неуродегенеративна болест која утиче на развој дететовог мозга и когнитивне способности. Временом може проузроковати озбиљне проблеме са говором и комуникацијом, недостатак координације и контроле мишића, нехотичне покрете руку и застој у расту.
Синдром је први пут открио 1966. Андреас Ретт, аустријски педијатријски неуролог. Реттов синдром је редак, али озбиљан поремећај мозга који погађа само једну од 12.000 девојчица.
Реттов синдром готово увек погађа девојчице, мада га дечаци могу добити у врло ретким приликама. Бебе рођене са Ретовим синдромом развијају се попут нормалних беба током првих неколико месеци свог живота. Они одговарају типичним развојним фазама као што су контакт очима, интеракција са родитељима и хватање предмета. Међутим, од 6 до 18 месеци деца са Ретовим синдромом почињу да губе претходно стечене вештине, губе интересовање за игру и често постају раздражљивија.
Како одрастају, деца са Ретовим синдромом почињу да развијају проблеме у комуникацији и контроли мишића, што доводи до потешкоћа у кретању као што је ходање. Могу имати проблема са дисањем, храњењем и гутањем, а могу имати и нападе и поремећаје спавања. Већини погођене деце дијагностикује се интелектуални инвалидитет.
Савремени приступ лечењу Реттовог синдрома фокусиран је на симптоматско лечење, побољшање кретања и комуникације и подршку пацијентима и њиховим породицама. Тренутно не постоји лек за ову болест. Научници широм света проучавају, истражујући патогенезу ове болести како би пронашли исти неговани лек.
Што се тиче распрострањености у свету, ова болест међу ретким са сличним симптомима стоји одмах после Довновог синдрома. У Русији, према неким подацима, има нешто више од стотину девојчица са Ретовим синдромом, према другима - 25% од укупног броја деце. Статистика је шепава и ево још једног разлога: Реттов синдром се често меша са церебралном парализом или аутизмом.
Важно је схватити да иако девојке и жене са Ретовим синдромом могу имати потешкоћа у комуникацији, оне имају читав низ емоција и разумеју више него што могу изразити.
Узроци синдрома
Синдром је узрокован мутацијама гена МЕЦП2 на Кс хромозому, једном од два хромозома која одређују пол. Девојчице имају два Кс хромозома, док дечаци имају један Кс и један И хромозом. Реттов синдром се најчешће дијагностикује код девојчица јер имају другу копију гена МЕЦП2 која може правилно функционисати и дете преживи.
Због одсуства копије гена МЕЦП2 код дечака, са његовом мутацијом у једном Кс хромозому, таква деца или умиру у материци или су веома болесна. У већини случајева Реттов синдром није наследан (не преноси се са родитеља на дете). Вероватноћа болести код следеће деце за родитеље који имају једно болесно дете је приближно 1%.
До данас је идентификовано више од 200 мутација гена МЕЦП2 повезаних са Ретовим синдромом. Током нормалног људског развоја, ген МЕЦП2 помаже у стварању протеина (протеин метил-ЦпГ који веже 2) који регулише активност других гена у телу. Када се ниво протеина промени због неисправног гена, то доводи до промене других гена у телу, што на крају утиче на нормалан развој мозга.
Деца са поремећајем могу показивати широк спектар симптома. На ово могу утицати локација, тип и тежина мутације гена, као и други фактори. Потребно је више истраживања како би се боље разумео ген МЕЦП2 и како он утиче на различите телесне функције.
Симптоми
Симптоми се могу веома разликовати. Иако је генетска промена која узрокује Ретов синдром присутна пре рођења, у већини случајева беба са Реттовим синдромом ће расти и развијати се нормално током првих 6-18 месеци живота пре него што се појаве симптоми.
Кључне карактеристике
Почетни симптоми Реттовог синдрома могу укључивати следеће манифестације.
- Одложен развој.
- Губитак контакта са очима.
- Незаинтересованост за игре и комуникацију.
- Успоравање раста главе што доводи до микроцефалије.
- Повећана раздражљивост.
- Смањен тонус мишића (хипотензија).
Како болесна деца одрастају, могу изгубити вештине која су већ научила, као што је говор, способност да користе руке за активности попут једења. Деца са Ретовим синдромом могу показивати мање интересовања за људе и предмете које користе. Већина деце са поремећајем почињу да показују класичне покрете Реттовог синдрома између 1. и 4. године.
То може укључивати стискање, трљање, увијање, пљескање и понављане покрете из руке у уста. Како поремећај напредује, деца ће бити све теже да контролишу своје мишиће како би изводила координисане моторичке покрете. Ово неуролошко стање се назива и апраксија или диспраксија.
Нека деца са Ретовим синдромом могу ходати и одржавати ову способност, друга могу на крају изгубити ту способност, док нека можда никада неће самостално ходати.
Додатни знаци
Додатни симптоми Реттовог синдрома могу укључивати следеће знаке.
- Дечија апраксија говора, у којој дететов мозак има потешкоћа у координацији покрета мишића артикулационог апарата неопходних за формирање слогова и речи
- Нехотичне контракције мишића које узрокују понављајуће кретање.
- Мишићна слабост, контрактуре зглобова и спастичност.
- Сколиоза.
- Симптоми слични онима који се примећују код Паркинсонове болести, попут дрхтања, смањеног израза лица.
- Поремећаји спавања, укључујући потешкоће са заспањем.
- Абнормално дисање, које укључује пребрзо или преспоро дисање, удисање гутањем ваздуха.
- Проблеми са јелом и гутањем.
- Гастроинтестинални проблеми, укључујући рефлукс и затвор.
- Напади анксиозности или панике.
- Поремећаји слични аутизму.
- Лош раст и потешкоће у дебљању.
Након почетне регресије, развој има тенденцију да се стабилизује код већине девојчица. Неке вештине (незаинтересованост за комуникацију) могу се побољшати, док друге (моторичке вештине) могу остати исте или се постепено погоршавати. Остали симптоми, попут абнормалности дисања или напада, могу временом доћи и проћи.
Упркос многим проблемима, деца са Ретовим синдромом имају своју јединствену личност, са симпатијама и антипатијом, баш као и нормална деца.
Фазе болести
- Почетна фаза: 6 до 18 месеци. У овој фази могу се појавити први симптоми синдрома. Не постоји интересовање за играчке. Развој моторичких способности може се одложити. Раст обима главе је успорен.
- Фаза 2: од 1 до 4 године. У овој фази се дешавају највеће промене, често најбрже, иако могу бити постепене. Дете постаје врло раздражљиво. Понављајући покрети руку постају очигледни и сврсисходни покрети руку се губе. Раст обима главе је успорен. Могу се јавити проблеми са дисањем.
- Фаза 3: од 2 до 10 година. У овој фази се брза регресија друге фазе успорава и могу се уочити побољшања у понашању, раздражљивост се смањује. Контрола кретања се погоршава. Губитак мишићног тонуса постаје озбиљан. Епилептични напади могу почети.
- Фаза 4: 10+ година. Ову фазу карактерише губитак покрета. Изгубљена је способност хода. Може се развити сколиоза. Комуникација и интелигенција остају исти. Понављајући покрети руку могу постати мањи.
Дијагноза Реттовог синдрома
Постоје проблеми са раном дијагнозом, јер нису сви педијатри упознати са првим симптомима ове болести. Врло често се дијагноза поставља касно. Дијагноза обично започиње идентификовањем карактеристичних симптома болести, као и прикупљањем историје болести и физичким прегледом.
Дијагностика може обухватати следеће поступке.
- Генетско тестирање за откривање мутација гена МЕЦП2 ради потврде клиничке дијагнозе
- Неуролошки тестови као што је електроенцефалограм (ЕЕГ), који мери електричну активност у мозгу и може открити присуство напада.
- Тестови плућне функције и тестови срчане функције, укључујући електрокардиографију (ЕКГ), како би се утврдило колико добро функционишу бебина плућа и срце.
У зависности од дететових симптома, можда ће бити потребно више тестова како би се утврдили сви проблеми са исхраном и гутањем, гастроинтестинални проблеми или други медицински проблеми који се могу појавити.
Лечење Ретт синдрома
Тренутно нема специфичног третмана за Реттов синдром. Лечење деце са поремећајем је сложено и разнолико и мора бити прилагођено дететовим специфичним потребама.
Лечење деце са Ретовим синдромом често укључује следеће поступке.
- Физиотерапија.
- Говорна терапија.
- Рехабилитација и бихевиорална терапија.
- Посебна образовна подршка.
- Психосоцијална подршка детету и породици.
- Нутриционистичка подршка у облику суплемената, специјализованих дијета. Прописана је висококалорична дијета која помаже у одржавању одговарајуће тежине, користећи сонду за храњење и друга помагала за храњење по потреби.
Антиепилептичка терапија се даје за лечење одређених симптома, попут напада.
Деца са Реттовим синдромом такође имају повећан ризик од развоја сколиозе и срчаних аритмија, што обоје може захтевати додатни третман. За контролу рада срца дају се бета блокатори или пејсмејкер.
Ако сколиоза постане озбиљна, користе се апаратић и операција кичме како би се спречио даљи развој закривљености кичме
Утврђено је да терапијско јахање, пливање, терапија делфинима, хидротерапија и музичка терапија имају благотворне ефекте на ток болести.
Важно је стално изводити физичке активности, часове код логопеда, психолога, дефектолога. Ако не изводите физичке вежбе са дететом, не бавите се масажом, терапијом вежбања, тада оно постаје лежеће и брзо губи све стечене вештине.
Прогноза
Изгледи за децу са Ретовим синдромом варирају и у великој мери зависе од напредовања и тежине симптома. Иако деци са Ретовим синдромом треба помоћ у већини свакодневних активности, многи могу стећи неке независне вештине, попут једења или одласка у купатило. Иако је комуникација углавном ограничена, многе девојке могу да науче да комуницирају на друге начине, као што је коришћење додатних комуникационих уређаја.
Уз подршку, људи са Ретовим синдромом могу живети до средњих година. Међутим, због стања и здравствених компликација повезаних са овом болешћу, људи са Ретовим синдромом углавном имају краћи животни век од просечне популације. Неки људи умиру у прилично младим годинама као резултат компликација попут абнормалности срчаног ритма, упале плућа и епилепсије.
Очекивани животни век у великој мери зависи од рехабилитације. Рана рехабилитација може побољшати стање.
