Постоји велики број патологија нервног система, чију је студију истовремено спровело неколико специјалиста. Цхарцот-ова болест, тачније Цхарцот-Марие-Тоотх-ова болест (понекад постоји варијанта писања без цртице - Цхарцот Марие Тоотх) није била изузетак. Сваки од ових лекара, чија су имена била укључена у назив болести, дао је непроцењив допринос опису ове носологије. Његова главна манифестација је атрофија перонеалног мишића на ногама, смањени рефлекси и осетљивост. А међу главним карактеристикама може се разликовати различит степен озбиљности симптома чак и код чланова исте породице, упркос наследној природи синдрома.
Најчешћи облици Цхарцот-ове болести Марие Тоотх
Цхарцот Марие Тоотх болест спада у категорију наследне неуропатије, које карактеришу оштећења влакана периферног нервног система, како сензорна, тако и моторна. Често можете пронаћи друга имена за патологију. На пример, перонеална или неурална Цхарцот-Марие амиотрофија.
Ова нозологија се сматра једним од најчешћих представника наследних болести, јер се јавља код 25-30 људи на 100 хиљада становништва.
У савременој неурологији постоје 4 варијанте болести... Али највероватније ово није коначан број. На крају крајева, још увек нису познате све врсте мутација гена које могу довести до болести.
Цхарцот-ов синдром првог (или демијелинизирајућег) типа јавља се код 60% пацијената. Дебитује пре двадесете године, чешће чак и у првим годинама дететовог живота. Болест се преноси аутосомно доминантно. Друга варијанта патологије, која се такође назива аксонска и јавља се у 20% случајеванаслеђује се на исти начин. Односно, када је један од родитеља болестан, деца ће у сваком случају „добити“ овај генетски „слом“ и он ће се онда развити у болест. Али код потоњег типа амиотрофије, манифестација симптома се понекад одлаже до 60-70 година.
Ове две врсте болести Цхарцот Марие Тоотх разликују се по томе што прва уништава мијелинску овојницу нерва, а друга прво оштећује аксон.
Трећа варијанта патологије је она која се доминантно наслеђује кроз Кс хромозом. Штавише, код мушкараца су симптоми израженији него код жена. Размишљање о овој верзији лекарског синдрома присилиће информацију да се знакови болести налазе код мушкараца не у свакој генерацији породице.
Неурална амиотрофија типа 4 се сматра демијелинизацијом и наслеђује се на аутосомно рецесивни начин., односно постоји шанса да се од болесних родитеља роди здрава деца.
Који узроци доводе до развоја Цхарцот-ове болести
Главни и једини узрок било које врсте Цхарцот-Марие-Тоотх болести су тачкасте мутације у генима.
Тренутно наука зна око два десетина гена који се подвргавају променама које после воде до амиотрофије. Најчешће се „кварови“ налазе у генима смештеним на 1., 8. хромозомима, наиме ПМП22, МПЗ, МФН2 итд. И ово је само део њих. Многи остају иза кулиса, јер око 10-15% пацијената уопште не зна за своју болест и не тражи медицинску помоћ.
Демијелинизирајућа врста патологије је такође повезана са стеченом аутоимунском агресијом, у којој тело ћелије које стварају спољни омотач нерва доживљавају као стране и уништавају се.
Постоје и фактори ризика који доприносе живописнијој манифестацији симптома болести Цхарцот-Марие-Тоотх и погоршању већ постојеће клиничке слике.
Окидачи болести укључују:
- конзумирање алкохола;
- употреба потенцијално неуротоксичних лекова. На пример, винкристин, литијумове соли, метронидазол, нитрофурани итд.
Анестезија је контраиндикована код пацијената који пате од наследне перонеалне амиотрофије, код којих се користи тиопентал.
Како се манифестује Цхарцот-Марие-Тоотх болест?
Цхарцот-Марие-Тоотх болест није увек иста чак ни унутар исте породице. И није ствар у разноликости његових карактеристика. А чињеница је да су гени који кодирају ову патологију способни да формирају симптоме са различитим степеном озбиљности. Једноставно речено, имајући идентично „ломљење“ у хромозомима, знаци болести код оца и сина имаће индивидуалну боју.
Уобичајени симптоми
Клиничка слика болести практично не зависи од њеног типа и укључује:
- атрофија мишића дисталних, односно најудаљенијих од тела, делова удова;
- смањени тетивни и периостални рефлекси;
- промена осетљивости, коју карактерише губитак, али никада није праћена појавом пецкања или „пузања“;
- деформација мишићно-скелетног система - сколиоза, повећање лука стопала итд.
Али ипак постоји низ знакова који донекле разликују ток болести у различитим варијантама.
Први тип
Цхарцот-Марие-Тоотх болест првог типа често се јавља у изузетно избрисаном облику, у којем пацијенти не осећају промене у телу и уопште не траже медицинску помоћ. Ако се патологија манифестује, онда се то дешава током прве, највише друге, деценије живота.
У овом случају се примећују:
- болни грчеви у мишићној маси потколенице, а ретко у гастроцнемиус мишићу, чешће у предњој мишићној групи. Такви грчеви се повећавају након периода продужене физичке активности (ходање, бављење спортом, вожња бициклом);
- промене у ходуповезан са постепеним повећањем мишићне слабости. Међутим, код деце може наступити на прстима;
- деформација стопала са формирањем високог свода последњег и присуством прстију налик на чекић, што се развија као резултат неравнотеже у тону флексора и екстензора;
- амиотрофијапочевши од стопала и подижући се до потколенице. Тада процес утиче на руку - дрхтање се појављује у рукама и јака слабост прстију, посебно када се покушавају изводити мали покрети. На пример, копчање копча, сређивање крупице;
- потискивање или потпуно одсуство тетивних и периосталних рефлекса, наиме Ахилов, карпорадијални, нетакнут из проксималнијих делова руку и ногу. То јест, колено и рефлекси са мишићима бицепса и трицепса остају нетакнути;
- поремећаји осетљивости на рукама и ногама, изражено у његовом постепеном губитку. Штавише, патологија почиње од вибрационих и тактилних сфера, ширећи се на зглобне мишиће и сензације бола;
- сколиоза и кифосколиоза;
- задебљање нервних трупаца, најчешће површински перонеални и велико уво.
Цхарцот-ову болест карактерише атрофија мишића у дисталним екстремитетима. Истовремено, ако поткожна масноћа није изражена, запремина потколенице и бутине је запањујуће различита, а ноге попримају изглед роде или подсећају на обрнуту боцу шампањца.
Неурална амиотрофија Цхарцот Марие првог типа има атипичне облике. Један од њих -Руси-Левијев синдром, код којих долази до израженог подрхтавања приликом покушаја држања руку у једном положају и нестабилности приликом ходања. Ово такође укључује болест која се манифестује, поред стандардних симптома, парезе, хипертрофије мишића потколенице, оштрог губитка осетљивости и ноћних грчева у телећим мишићима.
Други тип
Цхарцот-Марие-Тоотх болест другог типа, поред каснијег почетка, карактерише:
- мање изражене промене осетљивости;
- ређа појава деформација стопала и прстију;
- присуство синдрома немирних ногу (постоје нелагодности у ногама током спавања, присиљавајући пацијента да се креће, што олакшава стање);
- често задржава снагу у руци;
- недостатак задебљања нервних трупаца.
Код Цхарцот-Марие-Тоотх синдрома, преношеног кроз Кс хромозом, могу се јавити сензоринеурални губитак слуха (губитак слуха) и пролазна енцефалопатија која се јавља након вежбања на надморској висини. Ово последње карактерише појава симптома 2-3 дана након вежбања. Знаци патологије су нестабилност, поремећен говор, гутање, слабост у проксималним рукама и ногама. Обично клиничка слика болести сама по себи нестаје у року од неколико недеља.
Шта је потребно за потврђивање дијагнозе
Мора се запамтити да ће, пре свега, лекар моћи да сумња на болест Цхарцот-Марие-Тоотх са оптерећеном породичном историјом, односно присуством сличних симптома код једног од блиских рођака пацијента.
Од инструменталних метода испитивања, најинформативнија је електронеуромиографија (ЕНМГ). У овом случају се открива смањење брзине импулса дуж нерва са нормалних 38 м / с на 20 м / с на рукама и 16 м / с на ногама. Истражују се и сензорно евоцирани потенцијали који уопште нису евоцирани или имају значајно смањену амплитуду.
Код друге врсте Цхарцот-овог синдрома, промене у ЕНМГ се не јављају. Патологија се примећује само у проучавању евоцираних сензорних потенцијала.
Коначна потврда присуства нервне амиотрофије омогућава биопсију нерва са хистолошком анализом добијених материјала.
Штавише, прву варијанту болести карактеришу:
- демијелинизација и ремијелинизација влакана са формирањем "луковица глава";
- смањење удела великих мијелинизованих влакана;
- атрофија аксона са смањењем њиховог пречника.
А друга врста Цхарцот-ове болести Марие Тоотх није праћена демијелинизацијом и стварањем "луковица", иначе су симптоми исти.
Приступи лечењу Цхарцот-ове болести
Тренутно не постоји специфична терапија за Цхарцот-ову болест, развијена је само симптоматска. Штавише, у већој мери је акценат на терапији вежбањем и физиотерапији. Правилна хигијена стопала и ношење ортопедске ципеле сматрају се једнако важним.
Хирургија
Од хируршких интервенција за Цхарцот-ов синдром, артродези зглобова глежња најчешће се прибегава: уклањању хрскавичних површина и фузији талуса и тибије. Ово је праћено фиксирањем ноге у једном положају и губитком покретљивости стопала, али вам омогућава да задржите способност кретања.
Методе физиотерапије
Када се открију знаци патологије, они одмах прибегавају подучавању пацијента вежбама вежбања вежбања, што ће омогућити одржавање еластичности мишића и тетива што је дуже могуће. Такође, масажа и аеробне вежбе, на пример, пливање, ходање, имају благотворно дејство на стање пацијената.
Главне групе лекова
Употреба лекова за болест Цхарцот-Марие-Тоотх изузетно је ограничена због њихове ниске ефикасности. На пример, употреба витамина, коензима К, неуропротектора и метаболита не доводи до смањења тежине патолошких процеса.
У случајевима када долази до изненадног напредовања симптома и повећања слабости ногу, прописују се кортикостероиди (дексаметазон, метилпреднизолон), препарати имуноглобулина (Биовен моно) или плазмафереза. С обзиром да је најчешће узрок овог погоршања везаност аутоимуног процеса.
У бројним експериментима доказано је да високе дозе витамина Ц позитивно утичу на успоравање процеса демијелинизације код Цхарцот-ове болести првог типа.
Ако се пацијент жали на јаке болове у ногама, тада антидепресиви (Амитриптилин) и антиконвулзиви (Габапентин, Ламотригин, Топирамат) постају лекови по избору.
Прогноза
Цхарцот-Марие-Тоотх болест има хронични прогресивни ток, али истовремено се симптоми патологије развијају изузетно споро - годинама, па чак и деценијама. Пацијенти су способни да ходају и брину о себи готово до краја свог живота без помоћи. Наравно, ово је могуће само под условом благовременог лечења и придржавања даљих препорука лекара.
Цхарцотов синдром није фаталан. Очекивани животни век пацијената нема никакве везе са присуством ове болести.
Трудноћа, као и употреба лекова забрањених за ову патологију: Тхиопентал, Винцристине итд., Може погоршати стање пацијента. плашт сопствених живаца.
Мора се имати на уму да је пацијентима који пате од Цхарцот-Марие-Тоотх болести потребна компетентна каријерна оријентација, узимајући у обзир развој који ће у будућности имати у проблемима фине моторике руку.
Компликације Цхарцотове болести
Цхарцот-Марие-Тоотх болест није богата компликацијама. Поред оштећеног ходања и покрета у рукама, могу се уочити и трофични чиреви на стопалима. Али чак и са дугом историјом, патологија омогућава већини пацијената да задрже независност и самостално се крећу.
Закључак
Иако данас не постоје лекови који могу у потпуности зауставити развој болести Цхарцот-Марие-Тоотх, то не значи да се они неће појавити у блиској будућности. Упркос хроничном, стално прогресивном току, прогноза синдрома остаје повољна. Развијене су разне симптоматске интервенције које ће омогућити пацијенту да одржи кретање и извршава своје домаће и професионалне дужности.
