Зашто се тест Панорама ради током трудноће и какве су критике о њему?

Понекад је врло неопходно открити да ли је дете здраво у мајчиној материци. Незадовољавајући резултати пренаталног скрининга, наследне болести у породици - ово није најкомплетнија листа таквих ситуација. Да не би себе и бебу излагали ризицима повезаним са инвазивном дијагностиком мајке, окрећу се најновијим неинвазивним ДНК тестовима.

Шта је то?

Ако је жена изложена повећаном ризику од рађања детета са хромозомским абнормалностима, тада генетичари често препоручују подвргавање инвазивним процедурама. То укључује кордоцентезу, амниоцентезу, хорионску биопсију и неке друге. Сви они су високо информативни, али су повезани са одређеним врло стварним ризицима за даљи наставак трудноће.

Пункција кроз зид вагине или трбушног зида праћена повлачењем амнионске течности, пупчане крви из пупчане врпце или хорионских ћелија бременита је чињеницом да може изазвати побачај, заразити мембране, па чак и механички повредити фетус.

Жена је упозорена на ове ризике, а тек након тога може да донесе одлуку: пристати на такву дијагнозу или не. Када медицина није могла да понуди алтернативе, постојале су две могућности: урадити тест или не и даље носити бебу, без обзира на могуће хромозомске абнормалности у њеном развоју. Савремени напредак медицине нуди не мање тачну него инвазивну, али сигурнију дијагнозу - пренатални ДНК тест.

Панорама је један од ових тестова. Данас се сматра једним од најтачнијих. Тест је развијен у једном од америчких научних центара, а од 2013. године појавио се у Русији. Сада се то може учинити на основу медицинских генетичких центара и клиника. Омогућава вам да сигурно одговорите на главно питање - да ли је беба здрава, док је њена тачност 96-98%.

Како се то ради

Није потребна посебна припрема за тест. Жена треба да дође у лабораторију медицинско-генетског центра или клинике и донира 20 мл крви из вене. Остало ће обавити специјалисти. У исто време, узорковање крви се не разликује од уобичајеног теста крви, који жена редовно даје током периода рађања детета у порођајној клиници.

Добијени узорак се ставља у центрифугу, где се крв мајке одваја у крв мајке и фетуса. Уз помоћ секвенцирања могуће је израчунати два генома: један припада мајци, а други беби. Тада се примењује тест Панорама који користи јединствене алгоритме за анализу бебине ДНК.

Добијени резултати дају одговор на питање да ли дете има хромозомску абнормалност или неколико њих. Резултат морате сачекати од 10 до 14 дана... Треба одмах приметити да се тест Панорама, као и други неинвазивни пренатални тестови, не сматра 100% тачним. Званично спадају у категорију скрининг студија.

Стога, ако се патологија открије према резултатима „панораме“, жена ће и даље морати да се подвргне инвазивним поступцима, јер дуго неће моћи да прекине трудноћу без закључка и потврде генетичара.

Неинвазивни тестови (НИПТ) нису довољни да би жена могла да прекине трудноћу из медицинских разлога ако није спремна да роди болесно дете.

Индикације за употребу

За труднице се тест Панорама може препоручити од 9. недеље трудноће. У то време се бебини еритроцити појављују у мајчиној крви и дијагноза постаје могућа.

У следећим ситуацијама вреди размислити о спровођењу таквог теста:

скрининг, обавезан за све труднице, показао је висок ризик од рађања бебе са одступањима и патологијама;
претходна трудноћа жене завршила се рођењем детета са генетском патологијом или прекидом трудноће због развоја таквог детета у материци;
старост будуће мајке је старија од 35 година;
опасност од побачаја, у вези са којом је технички тешко спровести инвазивну дијагностику;
породични брак, трудноћа као резултат инцеста;
присуство у породничкој историји жена неколико случајева побачаја или трудноће у неразвоју у раним фазама.

Контраиндикације

Трудницама се не даје Панорама тест ако су присутни следећи фактори:

трудноћа је краћа од 9 недеља;
трудноћа са троје или четворо деце;
сурогат мајчинство;
вишеплодна трудноћа која је резултат вантелесне оплодње помоћу донаторских јајних ћелија;
била је операција повезана са трансплантацијом коштане сржи.

Шта дефинише дијагностика?

Списак патологија које се могу открити неинвазивним тестом Панорама прилично је велик. Штавише, такав тест се користи чак и када је жена трудна са близанцима, док већина других опција за вишеструку трудноћу није информативна.

Ако жена носи једно дете, тест ће одговорити на питања да ли беба има синдроме Довн, Турнер, Патау, Едвардс, Клинефелтер, као и трисомију и дисомију полних хромозома и триплоидију.

Ако жена носи близанце који су мултизиготни, списак болести које је Панорама идентификовала остаје исти, са изузетком триплоидије. Код двојајчаних близанаца могуће је проценити да ли постоји ризик од рађања деце са Довновим, Едвардсовим и Патау синдромом.

У једноплодној трудноћи, која је наступила уз помоћ вантелесне оплодње уз употребу донаторске јајне ћелије, утврђују се синдроми Довн, Патау, Едвардс и Турнер.

Предности и мане

У поређењу са инвазивним поступцима, тест Панорама је сигурнији и мање стресан за труднице. Неинвазивни тест се може урадити раније од инвазивног теста. Заправо, у 9-10 недеља трудноће не користе се ни биопсија хориона, ни амниоцентеза. Ако будућа мајка има разлога за бригу, она може сазнати истину и пре него што се закаже заказано испитивање у консултацијама где је регистрована.

Ова метода са великом тачношћу већ у 9. недељи трудноће омогућава вам утврђивање пола детета. И ово је дефинитиван плус, посебно у случајевима када постоји вероватноћа наслеђивања болести заснованих на полу, на пример, хемофилије.

Мане су висока цена и ниска доступност теста. То неће успети ни у једном граду. Мораћете да пронађете оне генетичке медицинске центре који су акредитовани и лиценцирани за обављање пренаталне дијагностике, пријавите се, сачекајте позив и онда, можда, одите у други град у коме се налази центар да би дали крв за анализу.

Време чекања такође често изазива притужбе пацијената, јер 14 дана за жену која чека одговор на тако важно питање траје бескрајно дуго.

Генетичких патологија има много више него што тестови открију, а Панорама није изузетак. Стога нико не може да гарантује да ће се дете родити потпуно здраво чак и након успешног позитивног резултата генетског теста. Ако у његовој ДНК нису пронађени знаци трисомије 21 (Довнов синдром), то не значи да беба нема другу хромозомску патологију, што у принципу није одређено ниједним од тренутно постојећих тестова.

Колико је?

У зависности од клинике и региона његове локације, национални просечни трошак такве анализе креће се од 34 хиљаде рубаља и може премашити 55 хиљада. Такође зависи од потпуности студије, јер се тест може изводити према поједностављеној шеми или могу препоручити проширену истраживачку платформу. Ове цене важе на почетку 2018. за регије као што су Казањ, Москва, Самара. Дешифровање је такође укључено у цену.

Коментара

У Русији нема толико жена које су током трудноће радиле тест Панорама. То је због чињенице да се о њему мало зна, а сви гинеколози не сматрају потребним да будућу мајку обавесте о савременом развоју и методама. Многе зауставља немогућност да плате онолико колико је потребно, јер је то прилична свота.

Међутим, они који су обавили такав преглед кажу да је „панорамски тест“, како га називају будуће мајке одличан излаз из тешке и застрашујуће ситуације у којој се жена налази ако јој се каже о великом ризику од рађања детета.