Одређивање различитих хромозомских патологија у раним фазама рађања бебе је веома важан задатак. Да би то учинили, лекари прописују будућим мајкама читав низ различитих прегледа и лабораторијских тестова. Један од њих је ПАПП-А.
Шта је то?
ПАПП-А је веома важан лабораторијски показатељ који се додељује будућим мајкама. Укључен је у први пренатални скрининг. Овај спектар истраживања је неопходан да би се да идентификују разне генетске патологије у најранијим фазама њиховог формирања.
Ова супстанца се појављује у крвотоку труднице током трудноће. Веома је специфичан. По својој хемијској и природној структури, то је протеин крвне плазме.
Прва четири слова имена ове супстанце су скраћенице. Експерти који говоре енглески језик називају га протеинима плазме повезаним са трудноћом. Преведено на руски, то значи протеини плазме повезани са трудноћом А.
Научници верују да се ова супстанца појављује у крвотоку мајке када се мали ембрион „имплантира“ (имплантира) у унутрашњи зид материце. То доводи до чињенице да се делови ПАПП-А испуштају у крв.
Стручњаци верују да су дефиниција повезаног протеина и однос хЦГ важни показатељи различитих патолошких стања која се јављају у врло раном периоду бебиног развоја. Овај клинички индикатор је веома важан тест за откривање различитих феталних урођених малформација.
Хромозомске патологије су прилично опасне. Лекари их дуго нису могли благовремено идентификовати.
Тренутно је могуће искључити опасне хромозомске и генске болести чак и током периода интраутериног развоја бебе. У ту сврху, специјалисти пружају и анализирају резултате различитих студија и анализа.
Поступак извршења
Да бисте одредили ПАПП-А, мораћете да узмете мало венске крви. Боље је узимати такву биохемијску анализу ујутру, строго на празан стомак.
Само у неким случајевима дозвољени су бројни изузеци, када трудница не дође у лабораторију „празног“ стомака. По правилу, таква изузећа се примењују само на жене које пате од дијабетес мелитуса, посебно типа зависног од инсулина. У овом случају треба да доручкују.
Уочи посете лабораторији, требало би да ограничите употребу масне и пржене хране. Они могу довести до тога да резултат анализе буде непоуздан. У овом случају, лекар може тражити да поново направите тест и препишете алтернативни тест. Вечера увече пре теста треба да буде лагана и лако сварљива.
Пре полагања биохемијских тестова, посебно оних извршених током првог скрининга, лекари топло препоручују будућим мајкама да ограниче било какву физичку активност... Ако трудница похађа часове јоге у трудноћи или вежба у теретани, онда такви тренинзи треба да буду ограничени 3-5 дана пре студије.
Када се утврђује?
Ова лабораторијска студија се у већини случајева врши у 12-13 недеља. У неким ситуацијама то се може учинити и недељу дана раније. Време одређује лекар који посматра будућу мајку у пренаталној клиници.
Поред ПАПП-А, одређују се и други лабораторијски параметри. Један од њих је хЦГ. Његова концентрација се повећава са трудноћом. У првој половини трудноће, садржај крви је прилично висок. Тек порођајем почиње да се постепено смањује.
Специјалисти идентификују неколико посебних група жена које би дефинитивно требале проћи скрининг студије. Ту спадају будуће мајке које затрудне након 35 година.
Жене са повезаним случајевима хромозомских и генетских болести такође морају да дају крв за анализу и да се подвргну ултразвучном прегледу.
Такође, не бисте требали избегавати пролазак овог комплекса студија за жене код којих су претходне трудноће завршавале спонтаним побачајима или прекидом у раним фазама. Многи стручњаци такође препоручују скрининг за будуће мајке које су пре 10-12 недеља трудноће имале неку вирусну или прехладну болест.
Многе будуће мајке погрешно мисле да ће само ултразвучни преглед током првог пренаталног прегледа бити довољан да идентификује било какве патологије. Није уопште тако.
Током ултразвучног прегледа у овој фази трудноће процењују се само основни показатељи и величина фетуса. Ако истраживање спроводи не баш искусни специјалиста, тада вредности добијених резултата могу бити нетачне. У овом случају, биохемијске анализе, укључујући одређивање хЦГ и ПАПП-А, помажу лекарима да идентификују опасне патологије већ у раној фази бебиног развоја.
Хорионски гонадотропин је веома важан, али потпуно неспецифичан критеријум. Промена његове концентрације која прелази норму јавља се у различитим условима. Нису све оне патологије.
Са вишеструком трудноћом, концентрација хЦГ у крви ће бити значајно повећана.
Норме
Пре процене резултата анализе, лекар ће сигурно узети у обзир све пратеће патологије унутрашњих органа које жена има. Такође је веома важно размотрити да ли будућа мајка узима било какве лекове. Ако је ПАПП-А испод или изнад норме, то захтева пажљиву пажњу на жену како би се искључиле опасне патологије.
У својој свакодневној пракси акушери-гинеколози често користе посебан сто. Садржи вредности норме ове супстанце.
Веома је једноставно и прилично је лако одредити када се ПАПП-А повећава или смањује. Нормалне вредности за овај клинички индикатор су представљене у наставку:
Разлози за појаву промена
Одступања од норме увек треба да буду разлог за циљано разматрање ризика од генетских и хромозомских болести. Таква кршења могу указивати на могући развој Довнове болести.
Повећање овог индикатора у крви може бити и ако је период интраутериног развоја фетуса погрешно постављен. Ово стање може бити и код тешке бубрежне болести мајке, праћене развојем бубрежне инсуфицијенције.
Снижени ниво ПАПП-А током прописаног периода трудноће може бити знак „замрзавања“ (суспензије) трудноће. Ово стање је изузетно неповољно, јер може довести до спонтаног побачаја.
Промена концентрације ове супстанце у крви може бити доказ прилично опасних патологија. Један од њих је Синдром Цорнелиа де Ланге. Ову патологију карактерише развој мутације гена. Ова болест се манифестује поремећајем психомоторне активности код детета.
Важно је напоменути да су вишеструке трудноће посебан случај. У таквој ситуацији лекар може открити обе бебе у материци до 13. недеље трудноће. У овој ситуацији, ниво ПАПП-А у крви може бити мало другачији.
Да би декодирање теста било тачно, лекари препоручују давање крви за одређивање ове супстанце са размаком од 3-4 дана након обављеног ултразвучног прегледа. У овом случају, лекарима је много лакше утврдити могућу патологију. Прегледи многих жена које су већ постале мајке указују да су биле подвргнуте ултразвучном прегледу и положиле биохемијске тестове за само недељу дана.
Важно је запамтити да само један резултат анализе ни у ком случају не може успоставити било какву дијагнозу. То ће захтевати обавезно извођење ултразвука, као и друге биохемијске лабораторијске тестове.
У неким случајевима биће потребно и именовање алтернативних метода истраживања. Прописани су у случајевима када је потребно искључити ризик од рађања детета са хромозомским или генетским абнормалностима.
Такве студије могу бити и инвазивне и неинвазивне. Они помажу лекарима да успоставе тачну дијагнозу, а будуће мајке не брину због предстојећег порођаја о могућности развоја хромозомске патологије код детета.
Неинвазивни пренатални ДНК тест
Тренутно се побољшавају методе пренаталне дијагностике. Уз помоћ њих могуће је идентификовати различите тешке хромозомске и генетске болести у фетусу чак и у фази његовог интраутериног развоја.
Многе будуће мајке застрашују се инвазивним тестовима. Узбуђење у овом случају је сасвим оправдано. Ризик од могућих компликација након инвазивних пренаталних дијагностичких метода је прилично висок.
Једна од алтернативних и приступачнијих метода која се активно спроводи за будуће мајке да би се искључила сумња на хромозомске болести је пренатални неинвазивни ДНК тест. Његова техника је да лекари проучавају генетски материјал фетуса.
Извођењем такве студије могуће је искључити присуство многих генетских болести код детета - као што су Даунова болест, Едвардсов синдром, Патауов, Турнеров синдром и многи други.
Лекари који спроводе ову студију, користећи посебне уређаје, могу да идентификују подручја микроделеције у бебином генетском апарату. Ова подручја су генетска распада која су карактеристична за генетске и хромозомске патологије.
Овај тест се може показати свим трудницама које сумњају на развој хромозомских болести код бебе, без обзира на њихову старост.
Многе будуће мајке сматрају да би овај тест требало да раде само „старије особе“. Ово је велика заблуда. У неким случајевима, ова студија је такође назначена за жене старости 20-25 година, па чак и током прве трудноће.
Овај тест можете обавити у неколико медицинских центара који спроводе таква истраживања. Термин за добијање резултата „на руке“, по правилу, је од 12 дана. Важно је напоменути да је према америчким научницима тачност ове анализе 99,9%. Такву студију можете спровести већ у 9. недељи трудноће.
Предности овог теста су бројне. Овај тест је лако извести. Није инвазивно. То значи да мајчин стомак, где се налази беба, није избушен. Да бисте спровели лабораторијску студију, потребно вам је само нешто венске крви. Медицински центри који се баве овом врстом истраживања могу резултате е-поште послати е-поштом. Недостатак истраживања је висока цена.
За информације о томе шта је ПАПП-А током трудноће и које су његове нормалне вредности, погледајте следећи видео.
