Савремени ниво развоја медицине омогућава жени да сазна да ли је њено дете здраво док је још увек у материци. Ово питање је главно за све будуће родитеље, а понекад је толико акутно да постоји хитна потреба за пренаталном дијагнозом. У свим сумњивим случајевима, жене се упућују на инвазивна истраживања.
Они су трауматични, жена је веома нервозна, јер су све оне (и кордоцентеза, и амниоцентеза, и друге методе) повезане са пробијањем зида материце и дугом иглом која узима генетски материјал фетуса на анализу. Данас постоји достојна алтернатива овом поступку - неинвазивни пренатални тест. Шта је то и како се спроводи, рећи ћемо вам у овом чланку.
Шта је то?
Неинвазивни пренатални ДНК тест (скраћено НИПТ) релативно је нова техника за испитивање трудница. У Русији се појавио пре око пет година, а пре тога слична истраживања спроведена су само у САД и Европи. До тада труднице нису имале алтернативе - сви који су имали повећан ризик од рађања детета са хромозомским абнормалностима послати су генетичару на консултације, а затим и једној од инвазивних дијагностичких метода.
Пре убода који треба узети за анализу генетског материјала фетуса или узорка плодне воде, хорионских ресица, жена се обавештава да сам поступак није безопасан - може довести до инфекције мембрана, дренаже воде, смрти бебе и превременог побачаја. Страх од убода и страх од губитка детета обично бледе пре него што се роди беба са Довновим синдромом или неком другом грубом аномалијом, а жене послушно одлазе на опасну дијагнозу.
Сада можете сазнати кључна питања о здрављу бебе без убода, без непотребног стреса и што је најважније, без икаквог ризика за живот мајушног створења у материци.
Неинвазивна метода вам омогућава да тестирате генетске абнормалности у фетусу у крви мајке. Од 9. недеље трудноће, мала количина феталних крвних зрнаца улази у крв жене. Они су ти који су изоловани из опште масе, открива се ДНК и врши се детаљна генетска анализа.
Ова метода даје тачан одговор на питање да ли је дете здраво. Не мешајте неинвазивну пренаталну дијагнозу са скринингом (НИПС означава неинвазивни пренатални скрининг). Обавезни тестови које жена узима у првом и другом тромесечју омогућавају само утврђивање вероватноће да беба има урођене хромозомске абнормалности, трисомију и анеуплоидије, али ни на који начин не дају недвосмислен одговор, односно на основу резултата скрининг студија не може се поставити дијагноза.
НИПТ је једна од најтачнијих студија у акушерству. Истина, труднице о томе имају прилично нејасну представу, ако је уопште постоји. Гинеколози не журе да обавесте своје пацијенте о новом производу. Разлог ћутања можда лежи у чињеници да такво тестирање се врши само уз плаћање, а лекарима државних институција је забрањено да пацијентима намећу плаћене услуге.
Ризичне групе
Потреба за спровођењем студије генетског здравља нерођеног детета може се јавити чак и код здравих мајки и очева, ако су оба родитеља или један од њих у такозваној ризичној групи за генетске патологије. Наравно, свака трудница брине о здрављу детета и свако може да уради НИПТ по сопственој вољи, јер за то не треба имати упут генетичара или посебну основу. Али постоје категорије будућих мајки којима је такво тестирање најпожељније.
Ако је основни обавезни скрининг показао да жена има висок ризик од рађања бебе са Дауновим синдромом, Патауовим синдромом или другим хромозомским патологијама, неинвазивне методе постаће достојна алтернатива трауматичним инвазивним методама за утврђивање истине. Ако је резултат негативан, жена не мора да брине и не пристаје на било какве инвазивне методе.
У случају позитивног резултата теста и ако жена жели да напусти „посебно“ дете, такође нема потребе да пролази кроз било шта друго. Али ако супружници одлуче да прекину трудноћу, ипак ће морати да направе инвазивну пункцију, јер најновија метода пренаталног истраживања није основа за абортус или вештачко порођај дуго времена према медицинским индикацијама.
Пожељно је урадити неинвазивни тест за жене код којих је претходна трудноћа у било ком тренутку завршила рођењем детета са хромозомским абнормалностима, раним побачајем или изумирањем. Са годинама жена јаја такође старе, њихов репродуктивни квалитет се погоршава, а самим тим и ризици од рађања деце са генетским абнормалностима су већи, што је старост труднице већа. Пожељно је да све жене старије од 35 година које ће добити бебу направе такав тест.
Понекад се инвазивна дијагностика не може спровести ако жена прети побачајем - било какав трауматичан ефекат на мишиће материце може довести до прекида трудноће. У овом случају, лекари могу одбити узорковање амниоцентезе или хорионских ресица. Неинвазивни ДНК тест ће доћи у помоћ.
За жене које нису сигурне у вези са очинством, као и жене које су у блиско повезаном браку, тест није само пожељан, већ и неопходан... Неће бити сувишно подвргнути се прегледу ако је било случајева рођења деце са генетским проблемима и од мушкарца и од жене у породици.
Вреди провести сличну дијагнозу чак и када мама или тата имају историју зависности од алкохола или дроге, чак и ако се лече алкохолом - дуготрајне лоше навике доводе до мутација одређених гена, погоршања квалитета јајних ћелија и сперме, што често доводи до развоја хромозомских поремећаја код детета.
Контраиндикације
Тестирање се не даје женама које су мање од 9 акушерских недеља трудноће. До овог тренутка, феталне крвне ћелије нису откривене у женској крви и неће бити могуће добити материјал за истраживање ДНК.
Ако је жена трудна са близанцима, тест се може урадити, али у случају вишеструке трудноће са тројкама, дијагноза ће бити одбијена, биће претешко идентификовати ДНК сваког од фетуса.
Таква дијагноза мало ће помоћи брачним паровима који су морали да прибегну помоћи сурогат мајке. Крв жене која није права биолошка мајка неће моћи тачно да идентификује бебин ДНК. Ако је трудноћа настала као резултат вантелесне оплодње уз употребу донаторске јајне ћелије, тестирање је такође немогуће.
Жени ће бити ускраћено неинвазивно тестирање ДНК и, ако је недавно подвргнута трансплантацији коштане сржи, примила је трансфузију крви. Све остало ће бити анализирано.
Истраживање и припрема за то
Од труднице није потребна припрема. Морате да одлучите у ком медицинско-генетском центру или клиници да се подвргнете дијагностици, уговорите састанак и стигнете у заказано време. За студију, најобичнији тест крви узима се из вене (не више од 20 мл). Крв жене ставља се у посебну центрифугу, одвајају се крвне ћелије мајке и деце. Метода секвенцирања омогућава идентификацију два генома. Једно несумњиво припада мајци, друго фетусу. Затим се изводи један од пренаталних тестова (у наставку ћемо размотрити неколико врста), алгоритми са математичком прецизношћу омогућавају да израчунамо вероватноћу одређене патологије не само у процентима, већ у десетинкама и стотинкама процента.
Читав овај напоран процес обично траје 10 до 14 дана. Неки тестови трају дуже и пријављују се жени у року од 3 недеље. Може ли тест пасти? Теоретски, наравно, може, јер људи то чине, а људски фактор је врло непредвидљив. Али у овом случају, трудница ће бити позвана на друго узимање крви. Ако инвазивна дијагноза не успе, врши се друга пункција, што је много теже и опасније.
Резултати
Тестирањем се утврђује вероватноћа да дете има синдроме Довн, Турнер, Едвардс и Патау. Неке врсте НИПТ могу одредити Клинефелтеров синдром, сви без изузетка ће вероватно открити могуће постојеће патологије полних хромозома.
Ако жена носи једно дете, листа аномалија за које ће се испитивати биоматеријал је шира. За близанце ће закључак укључивати само Даунов синдром, Едвардс и Патау, тачније, вероватноћу да једно или двоје деце има такве аномалије.
Поред тога, неинвазивни пренатални ДНК тест са великом тачношћу одређује пол детета, као и његов Рх фактор и крвну групу, што може бити веома важно у случају ризика од хемолитичке болести фетуса, која се развија услед имунолошког одбацивања тела Рх негативног трудног детета са позитивним Рх фактор крви.
Различити системи за тестирање имају различиту поузданост, али се она врло мало разликује - не више од 1%. У просеку, тачност пренаталног неинвазивног теста је око 98-99%. Имајте на уму да ово није 100%, али не и оних 70% које општи преглед у антенаталним клиникама „даје“.
Тумачење резултата неће покренути питања жене и чланова њене породице. Ако је дете здраво, ризици ће се проценити на 0,1 - 1%. Коментари лекара на ову студију су прилично позитивни, вероватноћа добијања лажно позитивних или лажно негативних резултата је занемарљива.
За и против
Пренатални тест пружа јединствену прилику да се рекордно утврде могуће аномалије у развоју бебе. У анализи мајчине крви ДНК фетуса се одређује у периоду од 9-10 недеља. Тренутно се не врши обавезни скрининг. Према томе, тестирање омогућава добијање информација о стању бебе чак и пре него што се подвргне скрининг студијама у првом тромесечју. Неке жене које су урадиле тест и уверене су да је дете здраво одбијају скрининг у договору са мирном савешћу.
Нова реч у пренаталној генетској дијагностици је способност одређивања пола детета у тако раној фази у којој то не може да уради ниједан савремени ултразвук. Истовремено, тачност одређивања пола биће 99%, а нико неће дати више од 80% поузданости на ултразвуку.
Смиреност током трудноће, уверење да је са бебом све у реду, врло су неопходни за будућу мајку. Заиста, због искустава, могу се развити разне компликације у трудноћи. Пренатални тестови пружају такву смиреност и самопоуздање.
Једини недостатак је висока цена анкете. Разне врсте тестова у различитим клиникама коштаће најмање 25 хиљада рубаља. У просеку у Русији, цео НИПТ је у распону од 25-60 хиљада рубаља. Пронаћи клинику која ће урадити такву анализу такође није лако. За сада се таква дијагностика врши само у генетским центрима и центрима за планирање породице који имају своју генетску лабораторију. Такви центри нису доступни у сваком граду, па ће жена можда морати да путује у суседни град или чак регион да би урадила такву анализу.
Када тражите клинике, важно је да не „налетите“ на преваранте. За преглед је најбоље одабрати водеће клинике у Русији, које имају велику мрежу филијала у регионима, на пример, Геномед, Генетицо, Геноаналитика, Ецо-цлиниц.
Врсте
Постоји десетак различитих тестова и алгоритама за откривање знакова генетске патологије. Они се разликују не само у именима, већ и у опсегу идентификованих проблема. У неким тестовима, опсег синдрома и абнормалности који се разматрају је шири, док други одређују само стандардни минимални скуп хромозомских абнормалности. Тачност је, као што је већ поменуто, приближно иста.
Тест Панорама није најбуџетнија опција, његов трошак почиње од 34 хиљаде рубаља, али управо овај тест омогућава откривање здравственог стања деце зачете вантелесном оплодњом, његова тачност у односу на анализу са таквом трудноћом је нешто већа од оне други НИПТ.
Пренетик тест се сматра приступачнијим и не мање тачним, у сваком случају, са једноплодном трудноћом. Његова минимална цена у 2018. години је 23 хиљаде рубаља. Постоје и тестови попут Верацити и ДОТ теста. Такође показују врло тачне резултате.
Коментара
Нема толико прегледа о пренаталној неинвазивној дијагностици, јер такви тестови још увек нису постали широко познати. Међутим, оне жене које су прошле такву анализу тврде да су резултати били тачни и на крају није било нимало штета за новац потрошен на студију.
За информације о томе шта је неинвазивни пренатални ДНК тест и зашто се то ради, погледајте следећи видео.
