Таква озбиљна болест као хемофилија је наследна и манифестује се честим крварењима и модрицама. Зашто се појављује код детета, како га препознати и може ли се излечити?
Шта је то?
Хемофилија је болест код које особа често има дуготрајно крварење.
Узроци
Болест се генетски преноси са родитеља на дете. Болест се манифестује углавном код мушкараца, јер је повезана са преносом гена који је повезан са Кс хромозомом. Жене са овим преносом гена постају носиоци.
Код девојчица, хемофилија се може појавити изузетно ретко - ако је отац болестан, а мајка има ген за болест. Такође, код неких пацијената хемофилија код рођака није откривена. Научници објашњавају своју болест мутацијама гена.
Ген на који утиче хемофилија одговоран је за згрушавање крви, посебно за присуство у дететовој крви одређених супстанци укључених у згрушавање (зову се фактори згрушавања).
Узимајући у обзир који фактор недостаје, разликују се врсте:
- хемофилија А - најчешћа и повезана са одсуством фактора ВИИИ;
- хемофилија Б - код ове врсте у дететовом телу нема фактора ИКС;
- хемофилија Ц је најређа врста, која се сада назива коагулопатија.
Симптоми свих ових патологија су исти, али откривање врсте болести је веома важно за лечење.
Развој болести
Због недостатка одређеног фактора згрушавања, процес стварања крвних угрушака је поремећен када су посуде оштећене. Истовремено, крварење у хемофилији представља тип хематома, који је одложен.
Непосредно након оштећења суда, тромбоцити су одговорни за згрушавање крви, формирајући примарни тромб. Међутим, овај крвни угрушак не може у потпуности зауставити крварење, а пошто је стварање коначног угрушка немогуће због недостатка потребних фактора згрушавања, крварење се наставља и траје дуго.
У зависности од тежине хемофилије, то може бити:
- светло - крварење се јавља само уз трауму и медицинске манипулације);
- умерено - обимни хематоми, болест се манифестује у детињству);
- тешка - болест се открива током неонаталног периода).
Симптоми
Главни симптоми хемофилије код детета су:
- Крварење.
- Хематоми.
- Хемартхросис.
Болест се манифестује првенствено у прекомерном крварењу. Пацијент периодично има крварења различите локализације. Карактеристика таквог крварења је њихова неусклађеност са озбиљношћу фактора оштећења, као и појава током времена, а не одмах након повреде. Као резултат таквог крварења током стоматолошких и других медицинских поступака, као и трауме, дете губи пуно крви. Ако започне крварење из десни или носа, конвенционалне методе је тешко зауставити.
Уз мање трауме, пацијенти са хемофилијом развијају велике хематоме. Крв у њима се дуго не згушњава. Такође, врло често се код деце може створити хемартроза (крварење унутар зглобова), у којој зглоб набрекне, боли и престаје да функционише. У већини случајева су погођени зглобови колена, лакта и скочног зглоба.
Болест је често праћена лошим варењем. Крв може бити присутна у урину и измету људи са хемофилијом.
Код деце првих месеци живота, болест се често манифестује у облику цефалохематома - хематоми се појављују на глави и могу заузети велику површину.
Још један симптом који се јавља код новорођенчади је крварење из пупчане врпце. Истовремено, код већине новорођенчади хемофилија се уопште не може манифестовати, јер згрушавање крви у првим месецима живота обезбеђују мрвице пронађене у мајчином млеку.
Компликације
Болест је посебно опасна изненадном појавом крварења у ткивима мозга или кичмене мождине, као и хеморагијама у другим важним органима. Са тешким обликом болести, 10% новорођенчади има церебрално крварење које угрожава њихов живот.
Такође, компликације болести укључују појаву хроничног бола, артропатије, контрактура, анемије, псеудотумора. Хематоми могу стиснути артерије, живце и црева, узрокујући некрозу, сензорне поремећаје, опструкцију и друге проблеме. Са ретрофарингеалним крварењем, дете може да се загуши.
Поред тога, пацијент са хемофилијом је у сталном ризику од оболевања од болести које се преносе крвљу, јер је приморан да лекове добија из дароване крви.
Дијагностика
- Аномалија се може дијагностиковати и пре рођења бебе.
- Код новорођенчета помисао на хемофилију може бити подстакнута продуженим крварењем из пресечене пупчане врпце, као и појавом хематома.
- Код старије деце сумње могу проузроковати честа крварења из носа, опсежне модрице при паду, дуготрајне не упијајуће модрице, појаву хемартхрозе у великим зглобовима.
Да би се идентификовала хемофилија, одрасли се питају о породичним генетским болестима и врше се лабораторијски тестови, међу којима су главни тестови згрушавања крви.
Прве студије ће открити повећање времена згрушавања крви са нормалним тестовима на протромбин и тромбин. После њих се спроводе разјашњавајуће анализе, у којима се одређује ниво фактора коагулације.
Лечење
За лечење хемофилије користи се замена недостајућих фактора коагулације. Уз помоћ ињекције, фактори који се код њега не производе убризгавају се у крв пацијента. Лекови су направљени од дароване крви. За болест типа А, свежа крв се може трансфузирати, јер се фактор ВИИИ уништава продуженим складиштењем. Конзервирана крв се може користити за лечење типа Б, јер се девети фактор не уништава током складиштења донаторског материјала.
Ако се код детета развије хемартхросис, прописује се одмор и имобилизација, пункција хематома или хируршко лечење, у зависности од његове тежине.
Вероватноћа наслеђа
Ако је мајка здрава, а отац има хемофилију, онда ће у таквој породици сва дечачка деца бити здрава, а сва женска деца постаће преносиоци гена болести.
Ако је отац здрав, а мајка има ген за хемофилију, тада синови могу бити и здрави (ако син добије здрав Х-хромозом) и болесни (ако син има Кс-хромозом са геном болести). Кћери у таквој породици могу бити и потпуно здраве и постати носиоци гена који изазива болест.
Савети за негу
Иако се болест не може излечити, правилном терапијом здравље људи са хемофилијом може се одржати на задовољавајућем нивоу. Сва деца са дијагнозом хемофилије пријављена су на диспанзеру. Њиховим родитељима се говори о особеностима неге пацијената, а такође се подучава како пружити прву помоћ детету са крварењем.
Важно је створити све услове за нормалан развој бебе, као и спречити крварење. Деца са овом болешћу не могу да раде физички, па би акценат требало ставити на интелектуални рад.
Немојте бркати хемофилију са хемофилном инфекцијом, која се даје деци у раном добу. То су различите болести и вакцина против хемофилије не постоји. Што се тиче вакцинације против хемофилије, она се не отказује, већ напротив, препоручује се. Међутим, ињекције болесном детету могу се давати само супкутано.
