Иако је број хромозома у живом организму обично директно пропорционалан нивоу његовог развоја, код људи вишак хромозома може да изазове бројне проблеме. Новорођенче са 47 хромозома мора бити окружено посебним ставом, јер је ризик од развоја патологија у његовом телу, укључујући и оне са Дауновим синдромом, врло вероватан. Ипак, то не значи да је дете са овом дијагнозом потпуно изгубљено за друштво.
Исправније би било рећи да је ова неизлечива болест озбиљан изазов за родитеље и саму бебу, али они који стоје биће награђени
Дијагностика
Лекари сматрају да је неопходно утврдити присуство Дауновог синдрома чак и у фази гестације - то ће омогућити мајци да се ментално припреми за чињеницу да ће јој дете бити необично или чак одбити да роди. Постоји низ инвазивних (продорних) техника помоћу којих се може рачунати број хромозома у ДНК детета чак и у раним фазама гестације - за ово узимају анализу течности из пупчане врпце, спроводе биопсију, алтернативно се могу користити неинвазивне методе - специјални ултразвук (скрининг) или изолација дететове ДНК из крви мајке.
Инвазивне технике показују високу тачност резултата и обавезне су за жене са предиспозицијом за ову болест, а препоручују се и трудницама млађим од 30 година.
Тачност неинвазивних дијагностичких метода је упитна, међутим, друге методе нису доступне за жене старије од 35 година, јер покушај интервенције у материци може бити фаталан за трудноћу.
Разлози за појаву хромозома 47
Ова болест је генска мутација, међутим, чак и тако сложени феномени морају имати своје узроке. Разлози за рођење посебног детета нису прецизно утврђени - идентификоване су само групе људи којима се таква деца чешће рађају. Сходно томе, чак и присуство свих описаних разлога - није гаранција, већ само повећани ризик од рађања бебе са инвалидитетомјер специфичност мутације гена још увек није у потпуности схваћена.
Генерално, стручњаци указују на такве факторе који наводно повећавају вероватноћу доњег порођаја:
- Касно доба зачећа... Пре свега, мајци је теже да даје нормално потомство са годинама - верује се да после 35 година мутације гена код породиља постаје много вероватније. Међутим, ни мушкарци не би требало да се опуштају, само је „праг“ за њих нешто већи - стар је 45 година. Генерално, стручњаци указују на такве факторе који наводно повећавају вероватноћу рођења
- Наследност... Овај тренутак је још збуњујући, јер ни идеална наследност не гарантује ништа - пух се може родити у породици у којој су родитељи млади и потпуно здрави, а нико од рођака никада није боловао од овог синдрома. Штавише, могућа је и потпуно супротна ситуација када двоје деце доле могу имати здраву децу - не постоји директан пренос мутације; међутим, мора се узети у обзир да је болесни дечак обично стерилни од детињства, мада не увек.
Без обзира на то, лекари инсистирају на чињеници да чињеница да су такве болести раније утврђене у истој породици може указивати на општу тенденцију мутације гена. То није разлог за напуштање деце, већ само разлог да се још једном консултујете са лекарима пре зачећа.
- Инцест. Репродукција човека, која захтева обавезно учешће двоје људи, организована је на овај начин тако да дете добија различите гене и прилагођава се већем броју фактора спољног света. Током сексуалног односа између блиских рођака, скупови гена добијени од оба родитеља су веома слични, па се активира механизам мутације, покушавајући да „измисли“ прилагођавање већем броју спољних стимулуса. Резултат у већини случајева су озбиљни поремећаји - посебно Довнов синдром.
- Повећана соларна активност. Верује се да космички узрок такође може утицати на формирање тегобе, којој се можемо одупрети само на један начин - пажљивом провером прогноза соларне активности приликом планирања зачећа. Ова теорија захтева свеобухватну свеобухватну потврду, а ипак је препозната као научна. Она је један од разлога зашто Довнс називају „сунчаном“ децом.
Карактеристике пацијента
Деца са Дауновим синдромом су веома слична међусобно због сличности генског кода, али и даље не изгледају исто, јер су сви такође слични својим родитељима. Истовремено се разликују од родитеља малих пацијената неки знакови које одрасли можда уопште немају, на пример:
- Врло равно лице и врло спљоштен нос.
- Благо накошени део ока и мали набор коже близу унутрашњег угла ока. У комбинацији са претходним знаком добија се изглед који нејасно подсећа на монголоид.
- Изгледа да је лобања кратка, затиљак је нагнут и раван. У структури спољног уха често се примећују разне аномалије.
- Уста су обично прилично мала у поређењу са језиком, тако да ова деца често исплажују језик или, као што је типично, готово увек држе уста мало отворена.
- Мишиће карактерише ослабљени тонус, а зглобови мање поуздано поправљају положај.
- На унутрашњости длана може бити попречни набор, често се примећује абнормалност малог прста у облику неприродне кривине.
Ако необичан изглед слабо утиче на нормалну виталну активност, други проблем су унутрашње патологије које редовно прате Даунов синдром. Нигде није прецизирано колико година живе „сунчана“ деца, јер њихов животни век у великој мери зависи од степена развоја таквих пратећих патологија.
Генерално, животни век падова упоредив је са животним веком здравих људи са дијагностикованом сличном патологијом, и то:
- Конгенитална болест срца (типична за 2/5 падова).
- Поремећаји унутрашње секреције.
- Скелетне патологије - и озбиљне (одсуство једног пара ребара, деформација грудног коша или карлице) и једноставно приметне (низак раст).
- Респираторне патологије узроковане поремећеном структуром назофаринкса и других горњих дисајних путева.
- Неправилно функционисање гастроинтестиналног тракта, поремећена ферментација.
- Поремећаји чула - смањена способност слуха, патологије вида (глауком, страбизам, катаракта).
Међутим, нису све особине деце са Довновим синдромом нужно лоше. На пример, називају их и „сунчаном“ децом због лепих, на посебан начин блиставих очију, као и због невероватне искрености њиховог осмеха.
Треба напоменути да се такав изглед не може назвати обмањујућим - падови се заиста одликују љубазношћу, која би многим здравим људима могла да пружи достојан пример.
Опште развојне одлике
Пошто је Даунов синдром генска патологија, савремена наука је још увек веома далеко од учења како то исправити. Ипак, развијене су методе које су дизајниране да се успешно одупру различитим манифестацијама болести, приближавајући стање болесног детета норми здравог.
Будући да се дијагноза може поставити чак и током трудноће, важно је у повоју провести пуну дијагнозу за горе описане повезане поремећаје. Уз стални надзор специјалиста и правилно изграђен курс лекова разлике у односу на здраву бебу више неће бити толико очигледне.
Важна тачка је успорени развој детета - и ментални и физички. Заостајање за нормалном децом по месецима приметно је већ у детињству, јер дете доле може држати главу тек у доби од око три месеца, до године његово најбоље достигнуће биће способност самосталног седења, а тек до две године научиће да самостално хода.
Међутим, ови појмови су назначени за ону децу која су, упркос синдрому, васпитавана на исти начин као и нормална деца. Ако је дијагноза постављена благовремено, посебно створени програми знатно ће убрзати процес.
Задатак постизања пристојног нивоа развоја код детета са Дауновим синдромом не чини се немогућим, само ће се морати мало више потрудити. Наравно, вреди започети са вежбама усмереним на развој фине моторике, јер је ово напредак не само за мишиће, већ и за мозак. Масажа се такође сматра врло ефикасним начином за побољшање физичког стања болесног детета.
Научити буквално све је мало теже него за друге бебе, па ће родитељи морати да уложе више напора да науче дете да говори.
Да би се одржао јасан, исправан говор, стручњаци препоручују више пажње на песме и песме.
Врло важно превазићи психолошку баријерукоје дете може имати када схвати да се разликује од друге деце. Ако постоји било какво оштећење говора, мора се што пре уклонити - то ће олакшати успостављање нормалне комуникације у вртићу. Основне вештине самопомоћи помоћи ће детету да не зависи од помоћи других, што ће му такође помоћи да повећа самопоуздање.
Специфичност физичког развоја
Деца са Довновим синдромом су практично одсечена од пута ка великим спортовима - запажена су по лошем физичком развоју, и уопште имају мало тежине. У чему физичко васпитање за њих је готово важније него за здраву децу, јер је ово једини начин за јачање ослабљеног тела.
Генерално, здравствени проблеми имају изражену спољну манифестацију, јер су популарни симптоми синдрома изузетно слаба пигментација коже, обиље осипа, прекомерна сувоћа и храпавост коже, тенденција пуцања на хладном.
Можда су најчешће развојне патологије срце и циркулаторни систем у целини. Болести срца примећују се код готово половине свих оболелих од Довновог синдрома, чују се шумови у срчаном ритму, а поремећена функција вентила је карактеристичан феномен.
Плућа су обично правилно формирана, одступања су релативно ретка и површна. Истовремено, због патологија суседног срца, висок крвни притисак се бележи у плућима падова. Научници такође верују да болест пружа повећана предиспозиција за упалу плућа.
Слаб тонус мишића посебно је приметан на стомаку - приметно се избочи у односу на сандук, што би могло бити варијанта норме за средовечне и старије људе, али изгледа прилично необично код дојенчади. Често се ова карактеристика допуњује и пупчаном килом, али не треба да бринете због тога - временом сама од себе пролази.
Остатак унутрашњих органа практично се не мења под утицајем хромозома 47, осим што се гениталије могу разликовати у нешто мањој величини него код остале деце истог узраста и грађе; дечаци су обично стерилни.
Стопала и руке су неправилне и изгледају скраћено и проширено. На рукама је јасно видљива патологија малог прста савијеног напред (ако су руке преклопљене по шавовима), на ногама је ножни палац још изолованији него код здраве деце. Линије на длановима су исцртане посебно јасно, на стопалима се налази и кожни набор који је за већину људи некарактеристичан.
Због пасивности тетива, повећана је вероватноћа равних стопала, па се на ортопедске улошке треба навикавати од детињства
Недостатак координације покрета типичан је за падове - стиче се утисак да нису баш добри у управљању телом, али овако је, иначе. Пошто је мишићно-скелетни систем ослабљен, повећава се вероватноћа повреде.
Описана кршења су врло честа међу децом са овом болешћу, али немају нужно изражен карактер. Појединачне тачке се уопште не могу појавити или бити површне, не ометајући живот.
Формирање психе
Иако многи обични људи теже повлачењу паралела између Довновог синдрома и менталне ретардације, стручњаци указују на потпуно другачију природу ових појава. Довнови имају проблем са неспособношћу да схвате широку перспективу и фокус, али могу уложити значајне напоре у решавање једног малог, али врло тешког проблема.
Иако се њихов ниво образовања обично критикује због таквог одсуства и одвојености, постоје случајеви када су познати научници из области математике одрасли из „сунчаног“ детета.
Деца са таквом болешћу делују равнодушно према ономе што се дешава око њих. У детињству, већ три месеца након рођења, здраво дете почиње да препознаје мајку и радује јој се, уплашено од осталих, али доле, чини се, није брига ко ће га позвати, додирнути или чак подићи. У будућности дете не показује интересовање за комуникацију - чује жалбу, али не може да се концентрише на одговор, па обично не реагује.
У чему интелектуални развој се зауставља у доби од око седам годинам - осим ако, наравно, не допринесете даљем развоју малог пацијента. До овог тренутка он обично већ говори, али не зна много речи. Пацијент се не разликује у посебној пажњи, његово памћење ради прилично лоше.
Карактеристични су дуготрајни напади плача, иако за то нема очигледног разлога.
Иако су концентрација и пажња углавном ослабљени, постоје ствари које буквално фасцинирају децу са Довновим синдромом. Ту спадају нарочито слободно скакање лоптица, иако болесно дете, за разлику од здравог, не показује узбуђење или жељу да се игра. Генерално, бебе са овом дијагнозом имају тенденцију да концентришу своју пажњу на нешто што од њих не захтева никакву реакцију.
Психодијагностика показује да је кључни проблем болести недостатак формирања личности. Ако се дете осећа пријатно, његово понашање може се схватити као врло чудно, што још увек не омета нормалну комуникацију и друге облике људске интеракције.
Предшколска фаза
Иако се многи родитељи плаше тренутка када ће необично дете морати да се пошаље у вртић, овај корак је неопходан, јер ће тек овде деца моћи да стекну неопходне вештине интеракције у друштву. Социјализација је дозвољена у најобичнијој предшколској установи за бригу о деци, али под условом да васпитачи ће бити свесни карактеристика бебе и моћи ће да га образује према одговарајућим програмима.
Конкретно, за јачање мишићно-скелетног система потребне су активне игре, који такође подстичу комуникацију и развој више нервне активности. У исто време, беба је незгоднија од здраве деце и склона је повредама, о чему наставници морају да воде рачуна. Као алтернатива, терапија вежбањем може вам помоћи.
Да бисте побољшали слушну осетљивост, користите музичке игре и часови, који такође развија личност и физичку активност.Пошто су поремећаји говора чести, присуство квалификованог логопеда у предшколској установи је обавезно.
Потпуно васпитање личности је немогуће без правилно изграђене психологије. Деца са Довновим синдромом подстичу се на интеракцију са другима у буквално свему - чак се и играчке овде често претежно деле него појединачно.
Истовремено, чак и условно исправно, али превише стереотипно понашање специјалиста је неприхватљиво - личност је могуће открити само индивидуалним приступом сваком детету.
Школске године
Дете са Довновим синдромом може похађати наставу у обичној школи - квалификовани ниво образовања такве деце обично подразумева дипломирање у образовној установи ове врсте. Примећује се да предшколско образовање у вртићу у великој мери помаже таквом детету да се навикне на нове услове, али овде је такође изузетно важно показати максимално разумевање наставника и школских другова.
У исто време и беба највероватније ће учити много горенего већина његових другова. Довну не седи мирно, не зна како брзо да реагује и усмери пажњу, не памти добро информације.
Људи који креирају програм обуке за такво дете мораће да реше низ потешкоћа:
- Моторичке способности су неразвијене, стога ће сложени, посебно мали и прецизни покрети морати бити потпуно елиминисани или бар начињени тако да не утичу на оцене.
- Довн често има одређене проблеме са видом и слухом, па му неке визуелне и звучне информације могу бити недоступне, чак и са свом жељом. Ипак, запажена је огромна улога метода визуелне наставе - не умејући добро да замисли и „ухвати у лету“, „сунчано“ дете добро види оно што је видело на делу.
- Проблеми са говором имају дубоку менталну импликацију, то јест, дете не може своју мисао формулисати не само наглас, већ чак ни у глави. Мисли да мисли, али у извесном смислу не зна добро свој матерњи језик, па се не може судити по његовој способности да мисли изражава усмено и писмено. Због тога је прилично тешко објективно проценити ниво његовог знања.
- Деца са Довновим синдромом имају јако неразвијен мисаони процес - прилично им је тешко да сами донесу закључке. Такво дете буквално треба све да покаже на прстима, јер самостално може само да броји или преписује.
- Стварање сопствених логичких ланаца, чак и једноставних, или апстрактно размишљање је превише тешко за такву децу. Поред тога, решење проблема за њих је строго везано за одређене услове, али они више не могу да повлаче паралеле и поново граде, решавајући сличан, али још увек не такав проблем.
- Сећање је врло ограничено, „сунчаном“ детету треба много више времена да темељно запамти информације.
- Посебан ученик је веома ометен било којим страним појавама, па чак се и врло брзо умара, стога је идеално да образовни процес градите на такав начин да ниједан задатак није предугачак и исцрпљујући.
- Перцепција информација је фрагментирана, појединачне чињенице или карактеристике феномена сматрају се међусобно неповезанима, што омета перцепцију образаца.
- Чак и самозадовољство и добра воља могу ометати нормално учење деце са Довновим синдромом! Иако су врло послушна и вољна да извршавају додељене задатке, а имају и неконфликтно понашање, таква деца уопште нису склона да се нервирају због сопствених пропуста. То позитивно утиче на њихово расположење, али у потпуности убија сваки подстицај, јер дете, не узнемирујући се и не плашећи се ничега, једноставно не види смисао у покушају и успеху.
Међутим, прави приступ чини чуда. Стручњаци истичу да особености понашања детета не би смеле да иритирају наставника - дете није криво што је такво.
У исто време, похвала је и даље у стању да мотивише било ког ученика, а општи позитиван став, упркос свим грешкама, помаже детету да се не затвори, а затим креће, иако полако, до коначног циља.
Рехабилитација
Откако је друштво престало да децу са Дауновим синдромом сматра изопштеницима, људи су могли јасно да виде деловање горе поменуте тезе да добар став чак и таквом детету може да омогући да постигне одређене висине. Полако су се почеле појављивати чак и познате личности са таквом дијагнозом - немају тако велика имена, али се снажно истичу у поређењу са многим здравим људима.
Успех се понекад примећује чак и у оним сферама делатности где се то чинило немогућим - падови су уметници, па чак и спортисти (али шта је са незгодношћу покрета и општом слабошћу?), Глумци и модели (где је нестао недостатак комуникације?), Адвокати и привредници (наводно неспособни да уче и види целу слику).
Иако међу Дауновима нема супер познатих личности, вреди истаћи барем Пабла Пинеду - успео је да стекне високо образовање и глумио је у сензационалном играном филму „И ја такође“ (о проблемима сличним његовом), а на крају је одабрао активност учитеља и јавне личности.
Само треба добро поступати са дететом, не скривајући да је необично, али такође без фокусирања на то као на проблем... Подршка и правилно васпитање пацијента, подучавање како се понашати у друштву и како се заокупити приватно - то је све што је потребно.
Друштво постепено почиње да мења однос према таквој деци према уравнотеженијем, тако да дијагноза није реченица, већ само повећана потреба за пријатељским окружењем.
За остале занимљиве чињенице о деци са Довновим синдромом погледајте следећи видео.
