Све генетске информације о човеку садржане су у молекулу ДНК (деоксирибонуклеинска киселина). Наследни материјал уграђен у њега одређује изглед детета, његове менталне способности, темперамент, као и предиспозицију за одређене болести. Чињеница да су научници могли да проуче и дешифрују ДНК означава један од најважнијих и најзначајнијих достигнућа у области медицине. Захваљујући томе постало је могуће извршити скрининг из пете новорођенчета, што је заузврат омогућило идентификовање опасних наследних болести у раним фазама и спречавање њиховог даљег развоја на време.
Пробир пете новорођенчета
Анализа из пете код новорођенчади за оно што узимају, који је овај поступак, како се спроводи, које патологије може открити?
Анализа пете за бебе
Скоро свако новорођенче у првим данима живота подвргава се овом поступку, док је још увек у зидовима болнице. Анализа из пете узима се без грешке. Постоје одређена правила и термини за спровођење истраживања. Такође, свако се може упознати са списком болести које се могу спречити скринингом.
Шта се подразумева под скринингом
Званично медицинско име за генетско тестирање новорођенчади је скрининг новорођенчади. Такође се може назвати тестом пете. Овај поступак је одобрен наредбом Министарства здравља и социјалног развоја Руске Федерације од 22. марта 2006. године Н 185 „О масовном прегледу новорођене деце због наследних болести“. Према овом документу, свако новорођено дете у Русији испитује се због најчешћих генетских болести. Пошто сваки од њих представља озбиљну претњу по живот и здравље бебе, неопходно је рано откривање болести, што вам омогућава да благовремено започнете лечење и лакше се носите са патологијом.
Проблем је што се ова врста болести не може дијагностиковати током трудноће. Због тога је веома важно обавити сва потребна истраживања што је раније могуће, односно готово чим се беба родила. Да би лечење било успешно, анализа се мора извршити пре манифестације клиничких знакова патологије. Ако се симптоми болести осете, дететова шанса за опоравак је знатно смањена.
Поступак скрининга новорођенчади заснован је на тесту крви узетом из пете бебе.
Које болести открива
Списак наследних патологија и абнормалности, чији је циљ откривање новорођенчета, укључује пет најтежих и најчешћих болести ове врсте.
Занимљиво. Опасност од генетских болести је што је врло тешко предвидети њихов развој код детета - то се може догодити у било којој генерацији. Дакле, чак и ако родитељи и најближи рођаци бебе нису патили од наследних патологија, болест се и даље може пренети на дете ако су његови удаљени преци били носиоци исте болести. Из тог разлога, тест се врши свој деци у болници, без обзира на присуство или одсуство озбиљних генетских абнормалности код чланова породице одређеног детета.
Манифестације цистичне фиброзе
Па, шта се узима крв из пете новорођенчета? У свим случајевима поступак је усмерен на откривање пет опасних наследних болести, које укључују:
- Фенилкетонурија. Инциденција ове патологије код руске деце је један случај на 10 хиљада новорођенчади. Суштина болести је у томе што беба не производи ензим који може разбити фенилаланин (аминокиселину). Ова супстанца се налази у већини протеинских производа. Као резултат, аминокиселина се акумулира у телу детета и почиње да има токсични ефекат на централни нервни систем, пре свега на бебин мозак. У одсуству лечења, болест у свим случајевима гарантује да ће довести до менталне ретардације детета. Рана терапија лековима и строга дијета обезбедиће нормалан развој бебе, али пацијент ће остати носилац патологије за живот.
- Конгенитални хипотироидизам. Негативни симптоми се јављају због недовољне производње одређених хормона. Ако не предузмете мере што је раније могуће, мрвице имају кашњење у менталном и физичком развоју. Као резултат, беба пати од озбиљних недостатака и одступања. Ако је дијагноза постављена пре појаве симптома болести, лекар прописује курс хормонске терапије за бебу. Захваљујући овоме, развој патологије је потпуно искључен. Инциденција болести у Русији је једно новорођенче на 5 хиљада.
- Галактоземија. Ова болест се јавља код једног детета на 20 хиљада деце. Узрок болести је мутација гена који је одговоран за претварање галактозе у млеку у глукозу. Као резултат, постоји озбиљно кршење метаболичких процеса у телу. Пошто се галактоза не асимилише, она се акумулира. У одређеном тренутку супстанца почиње негативно да утиче на централни нервни систем новорођенчета. Поред нервног система, токсична су и дететова јетра и вид. У недостатку адекватног и правовременог лечења, мрвице имају хронично оштећење јетре, слепило и менталну ретардацију. У теорији, болест може довести до смрти детета. Правилан третман и посебна дијета, која у потпуности искључује млеко и млечне производе из исхране бебе, осигуравају бебин пуни раст и развој.
На белешку. Природа и механизам ове патологије, као и процес лечења, имају неке сличности са фенилкетонуријом.
- Адреногенитални синдром. Болест се јавља код једног детета на 5,5 хиљада новорођенчади. Суштина патологије је у томе што је поремећена производња хормона надбубрежног кортекса. Као резултат, тело ствара вишак одређених хормона. Као резултат, метаболизам соли у телу детета је поремећен, развој гениталних органа је нетачан (код девојчица се репродуктивни систем формира „према мушком типу“), долази до кашњења, па чак и престанка раста (обично након 12 година). Да би се спречиле негативне манифестације адреногениталног синдрома, деци се прописује курс узимања хормоналних лекова.
- Цистична фиброза. На други начин, ова болест се назива цистична фиброза. То је врло тешка наследна патологија која доводи до поремећаја респираторних и дигестивних органа. Разлог за одступања су мутације гена. Правовременим лечењем, манифестације болести могу се значајно смањити.
Када се врши скрининг пете?
Ако се беба роди у пуном року, тест се врши четвртог дана након рођења. Бебе превремено рођене прегледају се седмог дана.
Нема смисла узимати анализу пре четвртог дана, јер у овом тренутку постоји велики ризик од добијања погрешног резултата. Грешка се може састојати и у откривању непостојеће болести, и обрнуто (то јест, у неоткривању постојеће).
Што се тиче превремено рођених беба, тест најраније седмог дана објашњава се потребом за нормализацијом бебиног стања.
На белешку. Ако је мајка са дететом отпуштена из болнице пре спровођења прегледа, даје јој се посебан документ који јој даје право да полаже тест у било којој локалној болници.
Анализа
Како се врши анализа
Суштина прегледа је узимање мале количине крви из пете бебе, наношење неколико капи на специјалну празнину филтера, даље проучавање материјала и доношење закључка. Сам поступак траје не више од два минута и не представља опасност за дете, са изузетком мање нелагодности. Само 2-3 капи крви новорођенчета могу једном заувек да увере лекаре и родитеље бебе у његово здравље.
На белешку. Током анализе испитује се сува крвна тачка. Овај метод медицинског истраживања има званичан назив - метод тандемске масене спектрометрије.
Зашто баш из пете
Узимање анализе из пете код новорођенчади изгледа прилично необично - много је познатије узети стандардни узорак крви са прста или вене, као што то раде одрасли. Зашто се крв узима из пете новорођенчета? Разлог је врло једноставан - бебини прсти су и даље премали за такве манипулације.
Опис поступка
Да бисте осигурали поузданост резултата истраживања, потребно је припремити бебу за поступак и убудуће се придржавати одређених правила:
- Тест се обично ради на бебама које су јеле мајчино млеко првих дана након рођења.
- Поступак се може спровести најмање три сата након оброка.
- Непосредно пре узимања узорка крви, дететова нога се дезинфикује: опере се сапуном и третира алкохолом, а затим обрише на суво.
- Даље се одвија сама процедура, која је следећа: здравствени радник лагано стисне пету и стерилном иглом пробија кожу на њој (дубина убода није већа од 2 мм). Прве капи крви уклањају се чистом салветом, следећих неколико треба да буду унутар кругова нацртаних на посебном обрасцу. У овом случају је важно да су ова подручја потпуно засићена прикупљеним материјалом. У супротном, неће бити довољно крви за анализу. Укупно има 5 таквих места на тестном обрасцу (сваки круг ће бити проверен на једну од могућих наследних болести). На крају поступка треба да сачекате да се папир осуши (потребно је око 2-3 сата у времену). Даље, на полеђини обрасца, у одговарајуће колоне уносе се неопходни подаци о новорођенчету, његовим родитељима и контакт подаци. Тада документ мора бити запечаћен и генетичарима предат у лабораторију на истраживање.
Тумачење резултата анализе
Обрада материјала траје приближно 1,5-2 недеље. Родитељи су обавештени о резултатима само ако се утврди да је дете абнормално. Ако је тест негативан, информације се не пријављују.
Ако је резултат позитиван, тада родитељи треба одмах да се обрате одговарајућем специјалисту. Ако се дијагноза потврди, потребан је хитан третман. У неким случајевима, развој патологије може се потпуно искључити, у другим (ако је болест неизлечива) - како би се спречило погоршање и компликације.
Важно! Ако је резултат теста позитиван, обавезна је друга студија. Само ако је други пут резултат потврдио присуство болести, детету се прописује адекватна терапија.
Тумачење резултата испитивања треба да изведе квалификовани техничар на основу додатних анализа. Сами по себи резултати студије нису специфична дијагноза.
Испитни тест празан
Може ли се веровати резултатима
У ретким случајевима резултат се може показати лажно позитивним или лажно негативним, што је често повезано са кршењем правила за узимање материјала. Због тога је приликом пријема позитивног теста неопходно проћи другу студију.
Да ли је могуће одбити преглед
Поступак није обавезан, па родитељи, ако желе, могу одбити његово спровођење. Међутим, непожељно је то учинити, јер се узимање крви узима за дете готово безболно (беба доживљава само краткотрајну нелагодност), а важност догађаја тешко може бити прецењена. Ни у ком случају се не може одбити преиспитивање.
Скрининг пете код новорођенчади је најважнија метода медицинског истраживања која омогућава рано откривање присуства или одсуства озбиљних генетских болести код новорођенчади. Да бисте разумели колико је важна ова анализа, морате знати колико, зашто и за коју крв се узима из пете новорођенчади. У овом случају, родитељи вероватно неће занемарити ову студију.
