О болести
Синдром мачјег плача је генетска болест повезана са патологијом 5. хромозома и манифестује се великим бројем урођених малформација код детета. Друго име (Лејеунеов синдром) болест је добила захваљујући француском генетичару Јероме Лејеунеу. 60-их година ХХ века први пут је описао болест и доказао наследну природу болести.
Синдром мачјег плача је ретка болест, његова учесталост је 1 случај на 45 хиљада новорођенчади. Болест је чешћа код девојчица, стручњаци примећују однос болесне деце различитог пола, као 1: 1,3.
Болест је добила своје необично име због специфичног оштећења хрскавице бебе ларинкса. Плач бебе подсећа на мачје мијаукање, што је први знак да дете има наследну болест.
Разлози за развој патологије
Болест се заснива на генетском дефекту - губитку дела кратког крака петог хромозома. Због овог кршења, генетске информације које су биле ускладиштене на овом фрагменту хромозома су искривљене. Постоје специфичне малформације и карактеристична клиничка слика болести повезана са променама и губитком ових одређених гена.
Према подацима истраживања, у 90% случајева болести узрок патологије 5. хромозома су случајне мутације. Само код 10% пацијената је доказана наследна природа болести, код родитеља је утврђен пренос генетског дефекта.
Треба напоменути да синдром мачјег плача није повезан са променом броја хромозома, присуством додатних нитастих структура, на пример, као код Довнове болести. Геном детета са Лејеунеовим синдромом такође се састоји од 46 хромозома, као код здраве особе. Патолошки процес се налази само на малом подручју једног аутосома, али ове промене су довољне за развој озбиљних здравствених проблема код бебе.
Облици болести
Иако се све варијанте болести обично називају „синдром мачјег плача“, варијације у клиничкој слици патологије и даље постоје. Озбиљност манифестација болести зависи од подручја које је претрпело промену. Штавише, није важна само величина фрагмента изгубљеног хромозома, већ и локализација дефекта.
У литератури су описани случајеви када пацијент има мало оштећења нитасте структуре хромозома, али испуштени гени кодирају све симптоме ове патологије. У неким варијантама болести дете може имати карактеристичне манифестације генетског синдрома, са изузетком оштећења костију ларинкса, промене гласа.
Главне врсте мутација и манифестације болести код детета
- недостатак кратког крака 5. хромозома.
Ова аномалија се јавља најчешће и карактерише је најтежи ток болести. Због мутације испуштају се све информације које крак хромозома кодира, што је приближно четвртина материјала шифрованог у аутосому. У овом случају, беба има бројне и озбиљне малформације;
- скраћивање крака хромозома.
У овом случају се губи део кратког крака, стога је материјал шифрован у овом делу хромозома делимично сачуван. Манифестације болести код детета су мање изражене и зависе од броја „изгубљених“ гена;
- прстенасти хромозом.
Ако је губитак дела хромозома праћен повезивањем његових кратких и дугих кракова, аутосом поприма облик круга. Озбиљност симптома болести зависи од величине дефекта и квалитета изгубљених гена;
- мозаични облик болести.
Са овом врстом патологије, већина ћелија тела бебе има нормалан геном, само мали део њих се разликује у променама карактеристичним за синдром мачјег плача. Ова појава се објашњава чињеницом да се мутација догодила током развоја ембриона. У почетку је скуп хромозома мрвица био нормалан, али је неповољан фактор утицао на организам у развоју. Као резултат, догодио се губитак фрагмента хромозома. Деца са овим обликом болести немају грубе недостатке, али њихов ментални и ментални развој је оштећен.
Фактори развоја болести
- наследност.
Ако је у породицама родитеља било случајева рођења деце са наследном болешћу, повећава се вероватноћа бебе са синдромом мачјег плача. У таквим ситуацијама будуће мајке и очеви треба пажљиво да планирају рођење детета, да буду детаљно прегледани и да се обрате генетичару;
- мајчино доба.
Ризик од хромозомских абнормалности код нерођене бебе значајно се повећава са годинама родитеља. Штавише, за синдром мачјег плача здравствено стање и старост мајке су од веће важности од стања оца;
- лоше навике.
Зависност од никотина и дрога, конзумација алкохола од стране родитеља значајно утиче не само на стање њиховог здравља уопште, већ може довести и до промена у полним ћелијама. Добијене мутације преносе се на дете, у том случају беба има већи ризик од хромозомских болести.
Излагање нежељеним супстанцама у раним фазама трудноће може довести до грешака, хромозомских абнормалности, чак и са нормалним геномом у ембриону. У овом случају се повећава ризик од развоја мозаичног облика Лејеуне-овог синдрома;
- заразне болести.
Неке инфекције могу негативно утицати на развој фетуса, изазвати мутације током деобе ћелија и довести до малформација. За трудницу су посебно опасне болести изазване цитомегаловирусом и вирусом херпеса, који су настали у првом тромесечју;
- узимање лекова.
Већини савремених лекова није дозвољено да се конзумирају у раној трудноћи. Истовремено, неправилно лечење заразних болести или њихов недостатак може проузроковати озбиљне здравствене проблеме мајке и детета. Због тога се лечењу труднице мора приступити са свим одговорностима, строго је забрањено узимање лекова независно без консултовања са специјалистом. Када прописује било какве лекове за будућу мајку, лекар увек узима у обзир могуће ризике и последице за дете;
- Фактори животне средине.
Родитељи који живе у еколошки неповољним регионима, излагање јонизујућем зрачењу могу утицати на стање репродуктивног система. Све ово утиче на структуру и поделу полних ћелија и повећава ризик од развоја генетских болести.
Када се анализирају случајеви болести, готово је увек могуће пронаћи фактор предиспозиције за генетску болест. Али забележене су ситуације када се болест појавила код деце чији су родитељи били апсолутно здрави и нису пронађени штетни ефекти на њихово здравље.
Главни симптоми болести
Лекар може сумњати на присуство болести у првим минутима након рођења, с обзиром на карактеристичне знаке. Са недовољном тежином симптома, одређивање тачне дијагнозе може захтевати дужи временски период, додатне методе истраживања.
Ране манифестације болести
1. Мала порођајна тежина.
Иако се бебе са генетским синдромом обично појављују на време, ова деца заостају за вршњацима у физичком развоју - маса новорођенчади ретко прелази 2500 г. Трудноћа код мајке болесног детета обично тече нормално, претње од спонтаног побачаја не дешавају се чешће него код других жена.
2. Плачљива беба.
Један од главних знакова помоћу којих лекар може поставити прелиминарну дијагнозу је промена бебиног гласа. На врхунцу плача дете репродукује звук који подсећа на мачје мјаукање. Ова појава се објашњава урођеним недостацима у развоју ларинкса. Необична ускост лумена, додатни набори на слузокожи и меко хрскавичаво ткиво стварају предуслове за искривљење звука који ствара беба.
Промена бебиног гласа знак је својствен Лејеунеовом синдрому; друге генетске болести ретко су праћене оштећењем ларинкса. Али око 10-15% деце са овим синдромом има нормалан глас, што се објашњава мањим обимом дефекта руке хромозома.
Висок тон гласа код већине пацијената остаје доживотан. Али код трећине младих пацијената „мачји плач“ нестаје до друге године.
3. Облик главе.
Пацијенте са Лејеунеовим синдромом карактерише "издужени", долихоцефални облик главе. Истовремено, бебина лобања и мозак су мањи, што је упадљиво у позадини нормалне величине остатка тела. Микроцефалија је откривена код 85% пацијената и праћена је менталном ретардацијом.
4. Очни симптоми.
Приликом испитивања новорођенчета, специјалиста примећује необичан облик бебиног очног прореза. Манифестације ове болести карактеришу: широко уклапање очију, антимонголоидни рез палпебралних фисура (спољни углови очију налазе се испод унутрашњих), присуство посебног набора - епицант у унутрашњем углу ока. Пажљив преглед детета често открива урођену катаракту, миопију, страбизам, оптичку атрофију.
5. Ниско постављене уши.
Аурикуларна птоза се често комбинује са различитим патологијама и неразвијеношћу хрскавице. Уши се могу разликовати у облику, а слушни месус је често сужен, могуће су додатне формације у паротидном пределу.
6. Хипоплазија доње вилице.
Са абнормалним развојем доње вилице, примећује се микрогнатија, смањење његове величине. Поред естетских проблема, ова патологија доводи до малоклузије, абнормалног раста зуба, продубљивања вилице у устима. Новорођена деца често имају потешкоће са сисањем, мала доња вилица није у стању да правилно учествује у сисању, у усној шупљини се не ствара потребан притисак. Често се патологија вилице комбинује са расцепом непца и горње усне, расцепом језика.
7. Оштећење остеоартикуларног система.
Испитујући бебине руке, можете пронаћи закривљене прсте у зглобовима - Цлиндацтили. Деформација прстију се манифестује у промени њиховог положаја, фаланге изгледају "покошено" у односу на осу удова.
Често се аномалије прстију манифестују фузијом - синдактилијом, повезаном са недовољним раздвајањем истих у ембрионалном периоду. Септум који повезује прсте може бити меко ткиво, структура коже или формација костију.
Пораз остеоартикуларног система доњих екстремитета може се манифестовати класом. У овом случају, бебино стопало је одвојено према унутра од уздужне осе потколенице, а покушаји да се доведе у нормалан положај нису успешни. Појава других аномалија није искључена - равна стопала, урођена ишчашења кука, сколиоза.
Сваки од горе наведених знакова појединачно нема дијагностичку вредност у дијагнози Лејеуне-овог синдрома. Многи од њих могу се посматрати са различитим генетским болестима. Комбинација неколико симптома је од великог значаја за одређивање болести, од којих су главни карактеристични плач бебе и оштећења ока.
8. Конгениталне малформације.
Овај генетски синдром није ограничен само на спољне манифестације болести, патологије унутрашњих органа су од много веће важности. Бебе се често рађају са тешким оштећењима срца и бубрега. Постепено растуће отказивање ових органа често доводи до смрти новорођенчета у првој години живота.
Очекивани животни век деце са синдромом вриска зависи од тежине хромозомске мутације и комбинације развојних мана. Према статистикама, само 10% пацијената преживљава адолесценцију. У ретким случајевима, са благим обликом болести, животни век може бити и до 50 година.
Манифестације болести у старијој доби
- ментална ретардација.
Одрасле бебе са синдромом вриска значајно се разликују од својих вршњака. Због присуства микроцефалије оштећен је интелектуални развој детета. Беба је тешко научити говор, тешко памти једноставне појмове. Ментална заосталост може се кретати од имбецилности до идиотизма;
- одложен физички развој.
Деца са генетским синдромом касно уче моторичке вештине. У вези са неразвијеношћу мозга, пате и центри одговорни за координацију покрета. Беба је тешко да одржи равнотежу, што се манифестује честим падовима, поремећајима хода. Смањен тонус мишића, карактеристичан за ову болест, погоршава развој бебе;
- особине понашања.
Такву децу карактерише изражена емоционална лабилност. Честе промене расположења манифестују се оштрим прелазом од смеха до суза, хистерије. Деца су склона хиперактивности, а у тиму често показују агресију;
- соматске болести.
Главни проблеми већине беба су лош вид, затвор, болести кардиоваскуларног, остеоартикуларног и уринарног система. Озбиљност клиничких манифестација зависи од облика болести.
Дијагноза болести
Откривање болести састоји се од неколико фаза и започиње прегледом будућих родитеља. Тада дијагноза патологије код новорођене бебе долази до изражаја.
Генетско саветовање
У фази планирања трудноће, у случајевима када су се хромозомске болести јављале у породицама будућих родитеља, пар треба да се обрати генетичару. Специјалиста ће вам помоћи да израчунате ризик од детета са наследном патологијом и саветоваће вам да се подвргнете кариотипизацији. Помоћу ове методе можете утврдити геном ћелија родитеља и одступања у структури хромозома.
Скрининг прегледи
Откривање многих генетских болести, укључујући синдром мачјег плача, могуће је и пре рођења детета. У том циљу, све жене треба благовремено прегледати у пренаталној клиници. Након испитивања и испитивања будуће мајке, гинеколог ће препоручити ултразвучно скенирање и донирати крв за одређене маркере.
Овим методама немогуће је тачно установити синдром мачјег плача. Промене у резултатима истраживања могу бити неспецифичне и указивати на многе генетске болести, као што су Довнов синдром, Патауов синдром, Едвардс и друге. На основу добијених података, лекар може препоручити тачнију дијагнозу.
Инвазивне методе истраживања
Ови поступци укључују амниоцентезу, кордоцентезу и хорионску биопсију. Уз помоћ ових студија могуће је добити материјал за анализу дететовог генома. Тачност метода достиже 99%, што служи као основа за решавање питања потребе за превременим прекидом трудноће.
Иако такве студије пружају важне информације, оне су прилично трауматичне. Ризик од спонтаног побачаја након поступка је око 1%.
Преглед рођеног детета
Претходну дијагнозу беби поставља још док је у породилишту неонатолог.Да би се потврдила патологија пацијента, бебу консултује генетичар, спроводе се цитогенетске студије за анализу броја и структуре хромозома.
Дете са дијагнозом синдрома мачјег плача захтева темељни преглед (клинички и биохемијски тестови крви и урина, ЕКГ, ултразвук, рендген), консултације многих специјалиста, јер се патолошке промене могу појавити у различитим органима.
Лечење
Не постоји посебна терапија за генетску болест; тренутно она неће наћи начин да утиче на структуру хромозома. Лечење бебе треба да буде усмерено на обнављање функције погођених органа, исправљање оштрине вида, неуролошких поремећаја и развој моторичких и говорних вештина. Деци се често дају лекови и физиотерапија, курсеви масаже, терапија вежбањем. Породице са посебним дететом треба да се консултују са психологом.
Превенција болести
Да би спречили појаву генетских болести код детета, будући родитељи треба да одговорно приступе планирању трудноће. Важно је много пре зачећа искључити факторе који предиспонирају болест, водити здрав животни стил.
Породице са случајевима наследних болести морају бити посебно опрезне. Генетско саветовање је у овој ситуацији неопходно. Током трудноће, жена мора благовремено да се подвргне свим предложеним прегледима, који омогућавају лекару да сумња на одступања у развоју бебе.
Закључци
Иако су генетске болести релативно ретке, одликују се тешким, тешко исправљивим абнормалностима. Рођење посебног детета у породици је огроман шок и тест за родитеље. Чувши дијагнозу „синдрома мачјег плача“, маме и тате би требало да сазнају како болест напредује и какве се промене у здрављу детета могу очекивати.
Будући родитељи треба да се сете важности планирања трудноће, припреме пре зачећа и благовремено се обратите специјалисту. Пратећи препоруке лекара и пазећи на своје здравље, можете значајно смањити ризик од озбиљне патологије код детета.
