Жене које иду на вантелесну оплодњу немају увек добру представу о главним фазама ове технике. А када лекара занима да ли би пацијенти желели да се подвргну преимплантационој дијагностици, још је више питања. Неки одбијају, сазнавши да ПГД доводи до повећања трошкова протокола, други једноставно не знају у коју сврху је таква генетска студија прописана и да ли је уопште потребна. У овом чланку ћемо вам рећи шта је ПГД у вантелесној оплодњи и шта вам може рећи.
ПГД - шта је то?
Од тренутка спајања јајне ћелије жене са спермом мушкарца, све је унапред одређено на генетском нивоу - боја косе нерођеног детета и његов раст, интелектуалне способности и пол, као и могуће генетске аномалије и болести које је дете наследило од родитеља, баке и деке или друге родбине ...
Преимплантациона дијагностика је комплекс геномских студија који вам омогућава да идентификујете ембрион стар само неколико дана, разне развојне абнормалности, болести, синдроме и друге невоље. ПГД је у стању да идентификује око 150 наследних генетских тегоба, међу којима су прилично честе - Довнов синдром, Тарнер и прилично ретке - цистична фиброза, хемофилија, синдром лептирових крила итд.
Уз помоћ специјалних техника и високо прецизне опреме, болесни ембриони се идентификују и прегледају. За трансплантацију у матерничку шупљину, жене користе само висококвалитетне, здраве и одрживе ембрионе.
Стандардна ИВФ не укључује обавезну фазу преимплантационе дијагнозе. Након оплодње и култивације ембриона током неколико дана, процењују се само стопа раста, стопа цепања и одрживост ембриона. После тога, преносе се у матерничку шупљину жене. Ко ће од њих пуштати корене и да ли ће уопште пуштати корене, велико је питање. Ефикасност стандардне вантелесне оплодње је око 35%.
Ако се изврши дијагностика пре имплантације, будући родитељи можда неће бринути о здрављу бебе, чак и ако и сами имају одређене генетске проблеме. Поред тога, ефикасност вантелесне оплодње са ПГД је нешто већа - око 40-45%. То је због чињенице да велики ембрион, чак и када је уграђен у материцу, има врло мале шансе за развој и преживљавање. Вероватније је да ће се здрав и прегледан ембрион успешно успоставити и почети да расте и развија се.
Сврха анкете
ПГД се топло препоручује родитељима који имају генетске болести које беба може наследити. Такође, такав прелиминарни генетски преглед ембриона неће штетити ако је у редовима блиских рођака будућих родитеља било наследних болести.
Дијагностика пре имплантације је важна и неопходна за парове код којих је један од родитеља носилац болести повезане са полним хромозомом. На пример, жена носи ген за хемофилију, али дете ће бити болесно само ако је реч о мушкој беби. ПГД у овом случају одређује пол ембриона старих само неколико дана, а лекари за поновну садњу бирају само оне ембрионе којима хемофилија не прети, односно девојчице.
Женама са негативним Рх фактором и неколико трудноћа у прошлости (без обзира како су завршиле), препоручује се ПГД ако је супругова сперма са позитивним Рх фактором коришћена за вантелесну оплодњу. У овом случају, лекари ће од свих насталих ембриона одабрати само оне који су наследили мајчину Рх припадност. У овом случају, трудноћа након вантелесне оплодње одвијаће се са мањим ризиком, а беби неће претити опасна хемолитичка болест.
ПГД се препоручује за пар ако је жена претходно имала два или више побачаја, ако је било случајева замрзнуте трудноће, као и ако је неко од супружника у првом браку или већ заједно имао дете са хромозомским абнормалностима, или генетске патологије. Дијагноза пре преноса омогућава искључивање оних који су болесни или имају абнормалности не-генетског порекла из броја ембриона који се узимају у обзир за трансплантацију.
Преимплантациона дијагностика у другом или трећем ИВФ протоколу омогућава да се са великом тачношћу утврде разлози неуспешних претходних покушаја.
И потпуно нестандардна, али, авај, стварна ситуација - родитељи одлазе на вантелесну оплодњу како би родили бебу која може да постане донор, на пример, коштана срж, за сопственог старијег брата или сестру. У овом случају, ослањање на природно зачеће је превише ризично. Рођено дете можда није погодно за давање болесног рођака.
Преимплантациона дијагностика ће помоћи да се одаберу појединци из насталих ембриона са одређеном комбинацијом генетских информација која гарантују геномску подударност деце. Ова студија се назива ХЛА типизација.
Шта показује анкета?
Генетска дијагностика пре имплантације омогућава вам да унапред идентификујете разне болести и стања у којима дете може бити не одрживо или онеспособљено. Све зависи од тога које препоруке даје генетичар. Ако је потребно, ембриони се испитују само ради одређених критеријума и генских мутација; уопште је могуће проценити све параметре утврђене истраживањем.
Дакле, ПГД са тачношћу од 97-99% одређује слепило и глувоћу, урођену глувоћу, ретинобластом, Фанцонијеву анемију, неурофиброматозу, фенилкетонурију, миопатију, торзијску дистонију, мишићну дистрофију Дуцхенне-а и неколико десетина опасних и неизлечивих болести и синдрома.
ПГД такође одређује кариотип ембриона, његову крвну групу и Рх фактор, пол, присуство мутација на нивоу гена, неуобичајено за родитеље и манифестује се први пут.
Ко је именован?
Јер дијагностика пре имплантације сама по себи није јефтина. Ова додатна фаза се не препоручује свакој жени која се одважи на вантелесну оплодњу. Нуди се свима, али постоје категорије пацијената за које је крајње непожељно напустити прелиминарну генетску процену ембриона пре преноса у материцу.
Ови пацијенти укључују:
- "Старост" жена и парова. Са годинама полне ћелије мушкараца и жена старе и губе здравље. Под утицајем лекова, лоших навика, неповољне екологије и само протеклих година, њихов ДНК сет може мутирати. Стога „старије“ жене и мушкарци имају већи ризик од феталних хромозомских абнормалности. ПГД се снажно препоручује женама старијим од 35 година, као и паровима код којих је мушкарац старији од 40 година.
- Рх негативне женекоји су имали побачаје, побачаје, порођаје, рођена су деца са хемолитичком болешћу. Дијагностика је релевантна само ако супружник има позитиван Рх фактор у крви. Ако се користи донаторска сперма, тада се у почетку бира биоматеријал човека са негативним Рх фактором, онда је вероватноћа добијања Рх-позитивних ембриона нула.
- Жене које већ имају 1-2 неуспешна покушаја вантелесне оплодње у одсуству објективних разлога (протоколи су спроведени коректно и без компликација, нема ендометриозе и других препрека за имплантацију).
- Ако се за оплодњу користи сперма мушкарца са ниским показатељима квалитета спермограма (тератозооспермија, азооспермија, астенозооспермија). Природним зачећем, нискоквалитетна сперматозоиди умиру, немају шансе за оплодњу, са вантелесном оплодњом могу оплодити јајну ћелију, јер је поремећена природна селекција, што може довести до развоја различитих патологија у фетусу.
Врсте дијагностике
Постоји неколико врста генетске дијагнозе ембриона. Разликују се у погледу истраживања, техничких нијанси, опреме и метода истраживања. Набројимо главне, не залазећи дубоко у лабораторијске и генетске детаље:
- РИБЕ Да ли је метода флуоресцентне хибридизације. Ово је прилично стандардна студија, чији је трошак низак у поређењу са другим методама преимплантационе дијагнозе. Али његова тачност је нешто нижа од тачности других метода. Ова метода се широко користи у клиникама у Русији, Украјини и Белорусији. Стране клинике су је практично напустиле због чињенице да су се појавиле тачније студије. Плус је што је истраживање брзо - у року од неколико сати. Лоша страна је што многи хромозоми нису ни испитивани.
- ЦГХ - метод упоредне геномске хибридизације. Веома скуп начин. Штавише, и финансијски и привремено. Али листа дефинисаних патологија је већа од оне горе наведене методе, а тачност је неизмерно већа. Између осталог, овај метод дијагностике пре поновне садње омогућава вам да утврдите који ембриони имају веће шансе за имплантацију.
- ПЦР - метода ланчане реакције полимеразе. Открива припадност Рх ембриона, његову крвну групу, као и прилично велику листу генетских проблема. Студија захтева обавезно прелиминарно испитивање биолошких родитеља на генетске мутације. Ако је жени имплантиран донаторски ембрион или су донаторски ооцити узети за оплодњу, ПЦР метода се не може користити.
- НГС - метода секвенцирања. Ово је модеран начин извођења преимплантационе дијагностике, који комбинује најбоље од свега наведеног. Даје најкомплетнију слику о здрављу ембриона, а цена му је већа од цене осталих метода.
Како иде истраживање?
Да би ембриолози и генетичари имали прилику да раде ПГД, довољан број јајашаца мора се добити прелиминарном хормонском стимулацијом. Ако је мање од 3-4, тада се дијагноза пре имплантације обично не врши. Након што лекари „организују“ састанак јајних ћелија са пречишћеном спермом, развој ембриона се прати 2-5 дана. Тада ембриолог може одабрати најживљи. Пети дан бластоцисте већ имају око 200 ћелија. Постаје могуће узети око 5-7 ћелија из сваког ембриона за генетска истраживања без прејудицирања ембриона.
За сакупљање ћелија користе се савремени ласери високе прецизности, врши се биопсија ћелијских мембрана и користе се друге методе. Испитивање ланца ДНК пружа свеобухватне информације о томе да ли је ембрион здрав. Након чега се препоручује за пренос.
Сам пренос ембриона, ако пар пристане на прелиминарну генетску дијагнозу ембриона, може бити одложен. Ако се са стандардним ИВФ протоколом спроводи 2., 3. или 5. дана од тренутка оплодње, тада се резултати ПГД могу очекивати од неколико сати до 5-6 дана. Дакле, ИВФ циклус се продужава за најмање недељу дана. Трошкови протокола могу се повећати у случају пристанка на прелиминарну дијагнозу ембриона за 40-240 хиљада рубаља.
Све зависи од тога колико је ембриона планирано за испитивање, која од горе наведених метода ће бити испитана.
Да би смањио трошкове, пар може да користи средства из квоте, дијагностика је укључена у списак услуга које се могу пружити под обавезним медицинским осигурањем, али у свакој клиници ово питање треба разјаснити одвојено. Неки раде ПГД на штету буџета, други не.
Могуће компликације
Као што је већ поменуто, материјал за проучавање генетике добија се биопсијом. Упркос врхунској прецизној опреми, остаје могућност повреде фетуса током овог поступка. Најчешће су „три дана“ подложна повредама. Треба напоменути да је вероватноћа повреде прилично мала - око 3%, а корист од студије биће много већа. Иначе, компликације код такве вантелесне оплодње могу бити исте као код вантелесне оплодње у стандардном протоколу.
Било која фаза ин витро оплодње може бити повезана са одређеним ризицима и то се не може избећи. Важно је да су сви ризици мали.
Пар треба да буде добро свестан да чак ни савремени и прецизни уређаји, са којима раде лекари највише квалификационе категорије, не гарантују 100% да ће беба бити здрава. Дакле, уз опсежни мозаицизам, могу се десити биолошке грешке, а болесни ембрион може бити уграђен у жену. Постоји таква вероватноћа, али је врло мала - не више од 0,05%.
Коментара
Према званичним информацијама Светске здравствене организације, вантелесна оплодња са ПГД повећава стопу успешности протокола за око 7-10% у односу на основних 35%. Међутим, у руском сегменту Интернета нема толико позитивних критика о преимплантационој дијагностици.
Неке жене примећују да је стопа преживљавања ембриона из којих су узете ћелије за анализу нешто лошија, па стога постоји доста прегледа о неуспешним ИВФ протоколима са прелиминарном генетском дијагнозом фетуса. Медицина не потврђује ово популарно мишљење, а званичне статистике не указују на смањени проценат успешне имплантације након прегледа ембриона.
Жене често постављају питање да ли је могуће направити ПГД да би се изабрао пол бебе, јер поред чињенице да заиста желите децу, желите и сина или ћерку. Постоји техничка могућност да се утврди пол, али ниједан лекар неће искоренити ембрионе „непотребног“ пола, осим ако постоји посебна индикација генетичара (за болести повезане са полним хромозомом). Дискриминација ембриона на основу пола у Русији је забрањена законом.
Према прегледима, сам дијагностички процес, који може трајати неколико дана, задаје жени пуно брига, јер до последњег времена не зна колико је висококвалитетних ембриона испало и да ли је уопште испало. Поред тога, она треба да одржи стање ендометријума у жељеном облику - узима прописане лекове, донира крв за прогестерон, уради неколико ултразвука како би утврдила дебљину функционалног слоја материце. Важно је да пренос буде што успешнији и да се оплођено јаје може имплантирати.
Дешава се да док је дијагностика у току, „добро“ време за пренос пролази. У овом случају, протокол се може прекинути, а ембриони који су прошли тест замрзавају се и шаљу у криобанку. Они ће бити пренети у следећем протоколу.
За замршеност предимплантацијске генетске дијагностике погледајте следећи видео.
