Пренетик пренатални тест је нова реч у пренаталној дијагнози. За сада се мало зна о њему, па стога жене којима се приказује инвазивна дијагностика ради разјашњења здравственог стања њихове бебе, која још није рођена, једноставно не знају да постоји сигурна и тачна алтернатива. О томе шта је овај тест и како се изводи рећи ћемо вам у овом чланку.
Шта је то?
Прегледају се све труднице у првом, другом и трећем тромесечју - студија чији је задатак да утврди колика је вероватноћа да одређена жена има дете са хромозомским абнормалностима, које укључују Довнов, Турнеров, Едвардсов, Патауов синдром и друге аномалије изазване додатним или недостајућим хромозомом , као и мутације неких гена.
Познато је да је тачност скрининга лоша. И то се не захтева од прегледа, чија је сврха само утврђивање вероватноће, а не постављање дијагнозе. Због тога су све труднице подељене у две групе - оне које имају мали ризик од рађања болесне бебе и оне које имају велике ризике.
Одмах треба напоменути да висок ризик не значи да ће се болесна беба нужно родити, као што не постоји вероватноћа да жена са добрим скринингом неће имати дете са генетским абнормалностима.
Према устаљеној пракси, жене са високим ризиком упућују се на консултације код специјалисте за генетику. Заузврат, он процењује вероватноћу патологије и даје жени упут за преглед инвазивним методама. Почетком другог тромесечја врши се биопсија хорионских ресица, мало касније - амниоцентеза и кордоцентеза. Све ове методе укључују улазак у „светињу над светињама“ - у матерничку шупљину.
У трбушном или вагиналном зиду врши се пункција танком и врло дугачком иглом под надзором ултразвучног прегледа, а за анализу се узима или узорак амнионске течности са честицама епитела мрвица, или крв из пупчане врпце из пупчане врпце или хорионских ћелија. Добијени материјал се проучава за феталну ДНК и са тачношћу од 98-99% кажу да ли је дете здраво или болесно. Такве методе чине да жене западну у омамљеност због страха од бола и могућих последица. А они могу бити прилично опасни - од инфекције опне до побачаја.
Жена је унапред обавештена о свим ризицима и има прилику да сама донесе одлуку - ризиковати или не. Чак и висок ризик, према подацима скрининга, на пример 1: 50, само значи да ће се болесно дете у једном случају родити на 50 порођаја код жена са сличним резултатима ултразвука и крвних тестова за хормоне и протеине карактеристичне за трудноћу. Ако мало размислите, онда вероватноћа није тако велика, али инвазивни поступци могу да осакате и, у ствари, убију потпуно здраво дете. Избор није лак.
Претходно је женама које су имале лош први скрининг саветовано да сачекају други, који се спроводи у другом тромесечју. Сада нуде инвазивне методе.
Ретко када се женама говори о сигурној алтернативи - неинвазивним ДНК тестовима. Пренетик је један од њих. У Русији се тест користи пет година.
Како се то ради
Тест је врло једноставан и не захтева никакву посебну обуку од жене. Договореног дана треба да стигнете у медицински генетски центар и једноставно направите рутински тест крви из вене. Лаборант ће извући не више од 20 мл крви. Ова количина ће бити довољна да се крв раздвоји у слојеве центрифугирањем у лабораторији. Затим су у узорку изолована два генома - један мајчински, други дете.
Бебини еритроцити почињу да продиру у мајчину крв након отприлике 8 недеља трудноће... Неинвазивни тест можете направити од 10. недеље трудноће. Након изоловања крвних ћелија које припадају фетусу, специјалисти, користећи тест и његов посебан алгоритам Генетицо - НГС, утврђују вероватноћу дететовог присуства патологија. Анализа се прави од 12 до 14 дана.
Шта то показује?
Анализа вам омогућава да са тачношћу од 99% утврдите да ли дете има најчешће генетске абнормалности, као што су трисомија 21 - Довнов синдром, трисомија 18 - Едвардсов синдром, као и синдроми Турнер, Клинефелтер, Патау. Тест вам омогућава да сазнате да ли дете има Кс хромозомске абнормалности код девојчица или И хромозомске абнормалности код дечака.
Тачност студије у клиничком окружењу већ је тестирана више од 13 пута; у тестовима је учествовало 22 хиљаде Рускиња. Број будућих мајки које су урадиле такав тест широм света већ је више од милион. Тачност студије била је 98,9%.
Ако се истраживање врши на жени трудној близанцима, утврђују се само патологије 21., 18. и 13. пара хромозома. Али ова метода је дозвољена за труднице које су користиле помоћне репродуктивне технике за зачеће, посебно вантелесну оплодњу уз употребу донаторског јајета.
Који треба?
Такав тест је индициран за жене са оптерећеном генетском историјом и будуће мајке, које лекари сврставају у ризичну групу. Међу њима:
- труднице старије од 35 година;
- жене које су трудне са мушкарцима старијим од 45 година;
- жене које су претходно родиле дете са хромозомским абнормалностима у развоју;
- будуће мајке које су претрпеле неколико побачаја заредом или је било неколико случајева смрзавања у раним фазама трудноће;
- жене које затрудне услед инцеста или су у сродном браку;
- жене, без обзира на старост и историју, ако је пренатални универзални скрининг показао висок ризик од рађања болесног детета;
- жене које из различитих разлога (на пример, са претњом побачаја) не могу да се подвргну инвазивној дијагностици.
Контраиндикације
Пренетик тест се не изводи у следећим случајевима:
- трудноћа краћа од 10 недеља;
- будућа мајка има малигне туморе;
- имала трансплантацију органа или трансфузију крви жени;
- са дијагнозом мозаицизма.
За и против
Несумњиви плус таквог теста је способност дијагнозе патологија у развоју бебе што је раније могуће. Чак и ако жена уради тест са 10 недеља, тада ће већ на првом скринингу сигурно знати да ли је са бебом све у реду. Тачност студије вам омогућава да избегнете било какве бриге око могућих одступања у мање тачном „двоструком“ или „троструком“ тесту, који се користе приликом проласка скрининг дијагностике.
Пренетик тест је потпуно сигуран за дете и жену и то је његова главна предност. Поред тога, уз његову помоћ можете сазнати пол бебе у раним фазама, у 10-11 недеља неће бити приказан ултразвуком.
Међу недостацима су прилично високи трошкови такве анализе, као и чињеница да тест се не може обавити ни у једној консултацији или на клиници.
Таквим истраживањем баве се само специјализовани медицински генетски центри, којих, нажалост, до сада нема у сваком граду. У неким случајевима, да бисте се тестирали, мораћете да одете у један од великих градова у којима постоје такви центри, на пример у Москву, Казањ или Самара.
Резултате пријављују лично, а не телефоном, па ће касније морати поново да оду по резултате истраживања.
Иако вероватноћа грешке Пренетик тежи нули, Министарство здравља Русије наставља да класификује тест као скрининг студију, на основу које не би требало постављати дијагнозе. Према томе, приликом потврђивања болести код детета, жена да би прекинула трудноћу из медицинских разлога у периоду дужем од 12 недеља мораће да се подвргне инвазивним поступцима чији ће резултат постати основа за прекид.
Трошкови анализе у различитим клиникама у Русији у просеку се крећу од 23.000 рубаља до 55.000 рубаља.
Коментара
Према прегледима жена које су радиле тест Пренетицс, његови резултати су се потпуно поклопили са истином. Чак и у случајевима када је рутински преглед показао висок ризик, а неинвазивни тест дао малу вероватноћу, беба се родила потпуно здрава. Неке жене тврде да су аналози овог теста, Панорама или Маттерна 21 тестови, осетљивији и тачнији. У ствари, тачност сва три теста је приближно иста.
Истраживање се у Русији није широко користило због скупих трошкова анализе: жене које би желеле да се тестирају не могу га увек приуштити из финансијских разлога. Поред тога, према будућим мајкама, у јавном домену нема довољно информација о Пренетиксу, а лекари у пренаталној клиници не журе да обавесте пацијенте о најновијим медицинским истраживањима.
Остатак трудница је био задовољан. Резултати су тачни и брзи.
За информације о томе зашто се ради неневазивни пренатални генетски тест Пренетик погледајте следећи видео.
