Супротно популарном веровању о благодетима млека за децу, овај производ није користан и потребан свима. Дакле, бебе рођене са галактосемијом не могу јести млеко и млечне производе због своје болести. Али галактоземија уопште није реченица, а мама и тата само морају бити јасно свесни како поступити ако беби ово дијагностикује.
Шта је то?
Галактоземија је наследна болест која се одвија са метаболичким поремећајима у смислу претварања галактозе у глукозу... Генетски, производња посебног ензима са сложеним именом - галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза - је оштећена од рођења код детета.
Галактоза у млеку, тачније, са млечним шећером (лактозом) улази у тело детета. Даље, код здраве бебе лактоза се претвара у глукозу и апсорбује под утицајем овог дуго именованог ензима и још два ензима. Код деце са генетски оштећеном синтезом ензима, овај метаболизам је оштећен, због чега лактоза се не претвара или у потпуности претвара у глукозу.
Постепено, код болесне деце, лактоза се акумулира у крви, у ткивима унутрашњих органа, почиње да има токсични ефекат на нервни систем, јетру и сочива органа вида.
Обично се болест открије већ код новорођенчади, а народ то назива једноставно - нетолеранцијом за млеко и млечне формуле.
Дојенче реагује на стандардно храњење повраћањем губи на тежини, пати од обилне жутице и постепено развија цирозу јетре, едеме и катаракту. Ако се овај метаболички поремећај занемари, постепено се развија успорени ментални и моторички развој.
Галактоземија припада реткој генетској болести, јавља се у једном случају на 30 хиљада рођених, а, према СЗО, у само једном случају на 50 хиљада рођених.
Први случај је описан почетком 20. века, тада су лекари приметили да су се симптоми болести повукли када је дете престало да даје млеко. Прави узрок нетолеранције за млеко и његов однос према генетици описао је и поткрепио 1956. Херманн Келкер.
Узроци
Узрок болести лежи у мутацији гена које је дете наследило. Наслеђивање се дешава на аутосомно рецесивни начин, другим речима, само беба која је наследила две копије гена са дефектом и од маме и од оца патиће од галактоземије. Сами родитељи можда чак и не знају да су носиоци гена са дефектом, а понекад такође развију нетолеранцију за млеко, али у врло безначајној мери.
Пошто су три ензимске супстанце укључене у цепање галактозе, разликују се три врсте болести - све зависи од тога који се одређени ензим производи мало. У крви детета, уз кршење овог метаболичког процеса, почиње акумулација појединачних метаболита, што негативно утиче на стање и рад унутрашњих органа: пате јетра, бубрези, слезина, дигестивни органи и централни нервни систем.
Ген одговоран за производњу потребних ензима налази се на месту другог хромозома. Наслеђивање дефекта од маме и тате код детета изазива дефектни ген и то је једини разлог за недостатак ензима неопходних за нормално варење млека.
Симптоми и знаци
Дијагноза обично постаје очигледна већ у првих неколико дана дететовог живота након рођења. Упозорења мајке и лекара треба да буде систематско повраћање, које се појављује сваки пут након што беба проба мајчино млеко или адаптирано млеко. Дете мучи дијареја, измет је течан, воденаст, а симптоми опште интоксикације постепено се повећавају.
Новорођенче постаје летаргичан, почиње да одбија понуђену дојку или бочицу формуле. Брзо мршави, буквално за неколико дана малишан може доћи до исцрпљености. Стомак је отечен због накупљања цревних гасова. Рефлекси, са којима се рађају све здраве бебе, постепено почињу да бледе, појављује се упорна жутица, јетра се повећава и може бити едематозна.
Ако се ништа не предузме, већ након 6-8 недеља може се развити цироза јетре.
Процеси згрушавања крви су поремећени, беба има модрице и мања крварења на кожи и слузокожи. Кашњења у менталном и моторичком развоју постају очигледна врло рано. До месец дана, катаракта се може открити са обе стране, тестови урина показују оштећену бубрежну функцију, смањена је стопа хемоглобина у крви. Беба пати од недовољне тежине или озбиљне неухрањености, отказивања јетре. Његов имунитет је врло слаб, због тога су обично причвршћене разне инфекције.
Јетра пати од било које озбиљности галактоземије, и благе и тешке. Стање може бити компликовано сепсом, исцрпљивањем јајника код девојчица. Половина предшколаца са овом дијагнозом има проблема са говором, координацијом покрета, док разумевање говора других обично није оштећено.
Шта да радим?
Главна ствар је да не паничите. Клиничке препоруке СЗО и Министарства здравља Русије то наводе рано откривање метаболичких проблема помоћи ће брзо предузети мере и смањити могуће компликације. Понекад генетичар може сумњати на галактоземију код детета чак и током мајчине трудноће, а тада ће биопсија хорионских ресица, кордоцентеза и друге инвазивне пренаталне дијагностичке методе помоћи да се одговори на питање да ли дете има наследну болест или не.
Али чак и ако током трудноће ништа није било познато о галактоземији, након рођења, сва новорођенчад се подвргавају, према клиничким смерницама, скринингу, који укључује тестове за такве наследне болести као што су фенилкетонурија, хипотироидизам, галактоземија, цистична фиброза и адреногенитални синдром.
Анализе се обично раде 3. дана ако је беба доношена, а 7. дана ако је беба рођена превремено. Овај први клинички преглед омогућава вам да у раној фази сазнате да ли беба има неку од горе наведених генетских болести.
Ако галактоземија постане очигледна, генетичар и педијатар разговараће са родитељима. Главна ствар коју требају научити су информације о томе како правилно хранити бебу. Поред тога, прописане су опште и биохемијске анализе крви, урина, измета, ултразвук трбушних органа ради откривања колико су органи већ погођени. У терапијске мере укључен је неуролог, офталмолог.
Лечење
Беби са галактосемијом додељује се посебна дијета - заснива се на одсуству целокупног млека у исхрани. Ово се односи на било који производ из ове линије: мајчино млеко, кравље млеко, мешавине козјег млека, сви млечни производи без изузетка, пекарски производи, пекарски производи од квасца, кобасице и кобасице, чоколаде и друге слаткише, маргарин. Забрана је соја, махунарке, пилетина и друга јаја, јетра и друга изнутрица. Ова храна ће бити готово доживотна.
Дете ћете морати хранити посебним лековитим смешама без лактозе. Они ће бити доступни уз упутницу лекара. Од четвртог месеца дете ће моћи да прима дохрану у облику сокова од воћа и јагодичастог воћа, од пет месеци - воћне, поврћне каше, а затим - житарице без млечних производа, које треба разблажити посебним смешама без лактозе. Од пола године малишани могу примати месну допуну, док предност треба дати зечјем месу, ћуретини, говедини. Од навршених осам месеци, дозвољено је додавање рибе у исхрану детета.
Не постоје лекови који могу помоћи у излечењу галактоземије. Али како би се побољшали метаболички процеси у телу детета, могу се препоручити витамини, кокарбоксилаза, калијум оротат.
Важно! Хомеопатски лекови су забрањени деци са дијагнозираном и потврђеном галактосемијом. Сви без изузетка. Чињеница је да хомеопатски лекови садрже лактозу.
Дете неће постати слепо, олигофрено или пацијент са цирозом јетре ако терапија започне буквално од првих дана живота. У овом случају, прогнозе су релативно повољне. Ако почнете правилно да храните дете и лечите га у каснијим годинама, када је већ дошло до оштећења јетре и нервног система, мало је вероватно да се непријатне последице могу потпуно елиминисати. На жалост, са озбиљном галактоземијом, све је често фатално.
Треба схватити да успостављање дијагнозе галактоземије код детета, без обзира на тежину и време дијагнозе, даје родитељима право да пријаве своје дете са статусом детета са инвалидитетом. Постоје научни докази да с годинама манифестације галактоземије постепено слабе, али није могуће потпуно опоравити од ове наследне болести.
О томе како не помешати ретке болести са уобичајеним дигестивним поремећајима, као и да ли деца имају недостатак лактозе, каже др Комаровски у видео снимку испод.
