Генетске абнормалности у развоју детета повлаче за собом јаке мутације. Таква одступања шокирају родитеље и приморају их да размишљају о томе шта је пошло по злу. Разговараћемо о једном од таквих одступања: његовој етиологији, епидемиологији, знацима и дијагнози.
Патауов синдром (трисомија 13) је генетски дефект повезан са хромозомом 13. Већина људи има 23 пара хромозома. Али особе са овим синдромом имају додатну копију хромозома 13. Трисомија 13 је озбиљан генетски поремећај, па већина беба умире пре рођења или у првој недељи живота.
Врсте трисомије 13. хромозома
У савременој науци описане су 3 врсте трисомије 13:
- Комплетна трисомија објашњава већину случајева синдрома. Свака ћелија у телу садржи 3 копије хромозома 13.
- Делимична трисомија. Ови пацијенти немају додатну копију хромозома 13. Уместо тога, имају додатни хромозом везан за други хромозом у својим ћелијама.
- Мозаик трисомија. Пацијенти имају додатну копију хромозома 13, али само у одређеним ћелијама тела.
Разлози за развој Патау синдрома
Трисомија 13 је обично узрокована абнормалношћу у подели ћелија.
Трисомија 13 се обично не наслеђује и резултат је случајних догађаја у формирању јајних ћелија и сперме код здравих родитеља. Грешка у подели ћелија доводи до абнормалног броја хромозома у јајашцу или сперми. Ако неко од њих допринесе генотипу детета, имаће додатни хромозом 13 у свакој ћелији тела.
За жену која никада није имала трудноћу или дете са хромозомском абнормалношћу, ризик од развоја фетуса са трисомијом 13 повећава се са годинама мајке. За жену која је претходно имала трудноћу погођену овом аномалијом или је имала дете са синдромом, ризик од рецидива је обично 1%.
С друге стране, делимична трисомија 13 може се наследити. Непромењени родитељ може имати преуређивање генетског материјала између хромозома 13 и другог хромозома. Ова преуређења називају се уравнотежене транслокације, јер из хромозома 13. нема додатног или недостајућег генетског материјала. Особа са уравнотеженом транслокацијом која укључује хромозом 13 има повећане шансе да додатни материјал из њега пренесе на своју децу.
Људи заинтересовани за учење о свом личном ризику да добију бебу са хромозомском абнормалношћу треба да разговарају са својим лекаром или генетичаром. Ово ће помоћи родитељима:
- детаљно анализирати резултате хромозомских тестова;
- идентификовати дијагностичке могућности за будућу трудноћу.
Епидемиологија трисомије 13. хромозома
Патау синдром није често; само 1 од 16.000 деце има поремећај. 95% деце са трисомијом 13 умире пре рођења.
Просечна старост преживљавања за ову децу је 2,5 дана, а само 1 од 20 беба преживљава више од шест месеци. Нека деца одрастају у адолесценцији и чини се да им иде боље него што би се очекивало на основу извештаја оних који умиру у перинаталном периоду. Вишеразинско истраживање показало је да петогодишња стопа преживљавања за трисомију 13 износи 9,7%, са најнижом стопом смртности међу девојчицама. Извештаји одраслих са Патау синдромом су ретки.
Како се манифестује Патауов синдром?
Будући да је вишак хромозома присутан у целом телу, трисомија 13 може да изазове проблеме у многим телесним системима.
Неки од симптома синдрома могу се лечити лековима или хируршки, али други не. Знакови укључују:
- Превремено рођење: Многе трудноће у којима фетус има трисомију 13 завршавају се побачајем или мртворођеним дететом. Бебе које се роде живе обично се рађају рано, са просечном гестацијом од 29 недеља. Ова деца морају да се изборе са многим компликацијама и симптомима трисомије 13.
- Поремећаји лица: Многе бебе са трисомијом 13 рођене су са расцепом усне и / или непца. Очи се налазе близу једна другој и могу се повезати у једно око. Уши могу бити ниске, а аплазија власишта (недостатак коже) је честа.
- Поремећаји срца. Могу се наћи рупе између срчаних комора (дефект вентрикуларне и интератријалне преграде) и отворени дуктус артериосус.
- Проблеми са мозгом: Код неке деце са трисомијом 13 предњи део није правилно подељен. Ово објашњава многе проблеме лица повезане са поремећајем. Деца са Патау синдромом имају тешке менталне сметње и могу имати нападе.
- Гастроинтестинални проблеми код деце са трисомијом 13 укључују пупчане и ингвиналне киле.
- Скелетни проблеми: Деца са синдромом могу имати додатне прсте на ногама, стиснуте руке или неисправне ноге.
- Проблеми са дисањем: могуће отежано дисање. Такође постоје случајеви када бебе престану да дишу (апнеја).
Дијагностика
Пренатални скрининг за Патау синдром
Током првог тромесечја, ваш лекар ће радити рутинске скрининг тестове као што су ултразвук и тестови крви мајке. Резултати ових тестова пружиће стручњаку информације о томе како ваше дете расте и развија се. На пример, током ултразвучног прегледа, лекар може приметити абнормалности у физичком изгледу детета, што може указивати на трисомију 13.
Ако специјалиста верује да фетус може имати хромозомски поремећај, може предложити да мајка има неинвазивни пренатални генетски скрининг тест. Овај тест ће пружити лекару информације о ризику да фетус има трисомију 13 или неку другу хромозомску абнормалност. Ако резултати овог скрининг теста покажу висок ризик, трудница ће бити замољена за дијагностичко тестирање.
Пренатално дијагностичко испитивање Патау синдрома
Пренатални дијагностички тестови пружиће стручњаку коначан одговор да ли дете има специфичну хромозомску абнормалност. Опције пренаталног дијагностичког испитивања Патау синдрома укључују поступке:
- Испитивање хорионских ресица. Преглед се обично врши између 10 и 13 недеље гестације. Овај поступак подразумева узимање узорка плаценталних хорионских ресица помоћу игле кроз стомак или грлић материце.
- Амниоцентеза је још један тест који се ради након 15 гестацијских недеља. Овај поступак укључује узимање узорка амнионске течности убацивањем игле кроз стомак вођену ултразвучним снимањем.
Хромозоми у узорцима прикупљеним из оба дијагностичка теста анализирају се како би се откриле хромозомске абнормалности у растућем фетусу.
Пренатални скрининг и дијагностичко тестирање нису обавезни. Ако одлучите да се не тестирате, а ваша беба показује знаке хромозомске абнормалности током порођаја, специјалиста ће извршити тест крви новорођенчета како би утврдио дијагнозу.
Да ли је могуће лечење деце са Патау синдромом?
Не постоји стандардни третман за бебе рођене са Патау синдромом. Уместо тога, она се специјализује и фокусира на симптоме сваког појединачног пацијента.
Неки родитељи се одлуче да прекину трудноћу ако је фетусу дијагностикована трисомија 13 због свеукупне лоше прогнозе и жеље да не продужи тугу због губитка. Други се одлучују да остану трудни због веровања против побачаја или зато што желе да проведу неко време са бебом, чак и ако је кратко.
Исто важи и за новорођенчад којој се дијагностикује након рођења - неки родитељи бирају само услуге неге, док други фаворизују интензивну медицинску интервенцију, чак и ако су мале шансе да ће беба преживети до детињства.
Иако се трисомија 13 сматра фаталним поремећајем који је неспојив са животом, савремена медицина повећала је дужину и квалитет живота неке деце са Патауовим синдромом. У зависности од тежине других симптома, операција може помоћи у исправљању срчаних или гастроинтестиналних мана или поправити деколте. Одговарајући медицински третман помогао је многим деци са трисомијом 13.
Готово сва деца која су преживела прву годину имаће заостајање у развоју и расту. Програми ране интервенције и специјално образовање веома су важни за релативно мало деце са синдромом која преживе тешке ране месеце.
Закључак
Ако је вашем детету дијагностикован Патау синдром, можете искусити било који број емоција, од туге до беса и утрнулости. Требали бисте одвојити време и размислити о ситуацији пре него што кренете напред и доносите одлуке или планирате. Не постоји „прави“ начин деловања са овим дијагнозама. Морате да радите све што сматрате потребним, са чим најбоље можете живети, а одговор је за све другачији.
Оцена чланка:
