О болести
Конгенитални хипотироидизам је болест која може бити узрокована различитим разлозима, али у сваком случају доводи до смањења или потпуног губитка функције штитне жлезде (штитасте жлезде). Према статистикама, болест није ретка, јавља се код једне бебе од 4-5 хиљада новорођенчади и једна је од најчешћих болести ендокриног система код деце.
Женски представници су подложнији овој патологији, манифестације болести се код њих примећују 2 пута чешће него код дечака. Са хипотироидизмом, штитна жлезда не може правилно да обавља своју функцију, што значајно утиче на здравље и развој бебе.
Каква је улога штитне жлезде у телу?
Овај орган унутрашње секреције извор је три врсте хормона: тироксина (Т4), тријодотиронина (Т3), калцитонина. Прва два (Т3, Т4) садрже јод, а њихова улога у дечијем телу у великој мери зависи од старости бебе.
У перинаталном периоду и у раном детињству, ове биолошки активне супстанце су неопходне за правилан развој бебе, посебно његовог коштаног система и органа централног нервног система. Код одраслих, тироидни хормони су укључени у многе метаболичке процесе, пружају менталне функције као што су меморија, брзина рефлексних реакција и друге.
Поред биолошки активних супстанци које садрже јод, штитна жлезда производи и пептидни хормон тирокалцитонин. Ова супстанца је активно укључена у метаболизам минерала, одржава потребну концентрацију калцијума и фосфора, доприноси стварању нормалног састава коштаног ткива и зуба.
Како се појављује урођени хипотироидизам код деце?
Формирање органа и система фетуса, његов раст и развој се јавља углавном због мајчиних хормона, који кроз плаценту продиру у мрвице у тело. Због тога се новорођенчад са хипотироидизмом обично не разликује значајно од друге деце, нема знакове значајне патологије унутрашњих органа.
Бебини проблеми настају након рођења, када хормони примљени од мајке почињу да се распадају, а њихове сопствене биолошки активне супстанце се не синтетишу. У здраве деце, захваљујући овим супстанцама, формирају се мождане ћелије, развијају се менталне функције.
За нормалан развој дететовог централног нервног система обавезно је присуство довољне количине Т3 и Т4 у телу. Ако у дојеначкој доби беба има недостатак тироидних хормона, тада се формира ментална ретардација (кретенизам), која је неповратна, нарушава се нормално формирање скелета и настају патологије других органа.
Класификација и узроци конгениталног хипотироидизма
У зависности од фактора који је изазвао болест, болест подељени су у неколико врста.
Примарни хипотироидизам (тирогени)
Најчешће (око 90% свих случајева болести) манифестације болести се јављају због недостатака у формирању саме штитне жлезде током интраутериног развоја. Удео ектопије (њена нетачна локација) чини око 30 - 45% болести. Агенеза (одсуство дела органа) прати 35 - 45% случајева патологије, а хипоплазије (смањење укупне величине жлезде) су ређе, око 5% од укупног броја болести.
Најчешћи узроци примарног хипотироидизма сматрају се неповољним факторима околине - изложеност зрачењу и недостатак јода код будуће мајке. Неке интраутерине инфекције такође могу негативно утицати на развој ткива штитне жлезде.
Могуће је да је токсичан ефекат неких лекова који су у материци ушли у тело фетуса - тиреостатика, лекова за смирење и других лекова. У великом броју случајева постојале су аутоимуне патологије код мајке, ендемске гуше.
Верује се да је мали број примарних хипотироидизама наследан и повезан са дефектом гена у бебином телу. Обично у таквим случајевима постоје знаци урођених патологија многих органа и система (на пример, болести срца, аномалије у структури непца и горње усне и други).
Секундарни (хипофиза)
Болест је повезана са патологијом мозга, тачније аденохипофизом, где се синтетише хормон који стимулише штитну жлезду. Ова супстанца нормално регулише стварање тироидних хормона, одржава њихову нормалну концентрацију у телу.
Обично се таква кршења јављају у случајевима комбинованих патологија многих хормона које лучи предња хипофиза (СТХ, АЦТХ, ФСХ и други) и чешће се примећују код органског оштећења мозга. На пример, са аномалијама у развоју централног нервног система, тешким траумама рођења или гушењем, стварањем тумора.
Терцијарни хипотироидизам (хипоталамус)
Узрок патологије у овом случају такође лежи у функционисању мозга, али за разлику од секундарних облика, налази се у хипоталамусу. Те структуре нормално регулишу рад хипофизе и заједно са њом чине систем хипоталамус-хипофиза.
Стога стручњаци називају уторак и терцијарне облике болести централним хипотироидизмом (повезаним са абнормалним функционисањем централног нервног система).
Периферни облик (транспорт, ткиво)
Болест се може развити не само због патологије повезане са ослобађањем потребних хормона. Дешава се да се у почетку у телу формира довољна количина биолошки активних супстанци, осетљивост ткива на њих је оштећена (обично је то због патологије одређених рецептора).
Понекад дете има патологију формирања или метаболизма тироидних хормона. У већини случајева такве ситуације су наследне.
Како се болест манифестује?
Манифестације болести у великој мери зависе од облика и тежине болести. Са израженим недостатком хормона, болест се може сумњати одмах након рођења бебе. Али такве ситуације се јављају ретко, око 5% случајева, углавном деца са урођеном болешћу, не разликују се значајно од осталих беба.
Симптоми болести се обично развијају постепено, почев од 7. дана бебиног живота. Али овај јаз се може повећати ако беба прима малу количину хормона који су му потребни у мајчино млеко. Неке манифестације болести, иако нису специфичне, али њихова комбинација може указивати већ у првим недељама бебиног живота на урођени хипотироидизам.
Симптоми код новорођенчади, због којих се може сумњати на болест:
- трудноћа након термина;
- телесна тежина бебе при рођењу је око 4 кг;
- отицање лица детета;
- отворена мала фонтанела;
- знаци смањеног тона;
- повећани језик;
- присуство пупчане киле;
- бледица, сува кожа или развој жутице новорођенчади који траје више од 3 недеље.
Карактеристичне манифестације болести развијају се постепено, а симптоми хипотироидизма без адекватног лечења постају све израженији. Већ до 3 - 6 месеци мрвице имају типичне знаке болести.
Беба изгледа едематозно, јер се због недостатка хормона течност лако задржава у ткивима. Чини се да је дететово лице храпаво, очни прорези су уски и носи се широко, долази до кашњења у развоју скелета лица. Пажњу привлачи увећани језик, који постаје јасно видљив због непрестано раздвојених уста.
У случају развоја болести, боја коже се такође мења, појављује се иктерична или сивкаста нијанса. Коса мрвица постаје крхка и сува, а плочице ноктију атрофирају. Дечји глас добија низак тон, делује промукло и грубо. Често постоји цијаноза око бебиних усана, ритам дисања је поремећен.
Кашњење у развоју постаје приметно, беба не савлада вештине неопходне за одређени узраст, појављује се апатија, беба не показује интересовање за свет око себе. Што је дете старије, то су израженији знаци заостајања у интелектуалном и менталном развоју.
Ментална заосталост код деце са урођеним хипотироидизмом је неповратна. Стога је хормонска терапија започета на време веома важна у превенцији компликација.
Ова деца су склона смањењу телесне температуре, хладноћи, удови су им често хладни. Деци касније ничу зуби и фонтанеле се дуго не затварају. Бебе са хипотироидизмом могу имати спор пулс и низак крвни притисак, увећано срце.
Како дете одраста, ови симптоми напредују и формира се грубо кашњење у интелигенцији и менталном развоју. Стопа окоштавања скелета, формирање секундарних полних карактеристика је успорено, због присуства значајних ендокриних проблема.
Дијагноза болести
Неонатални скрининг
Важно! Можда нема јасних знакова болести код бебе након рођења, а клиничка слика се постепено развија, неповратно нарушавајући развој детета. Стога је време дијагнозе од велике важности за ефикасност лечења и прогнозу болести.
Да би се благовремено препознало опасно обољење чак и у породилишту, сва новорођенчад се подвргавају посебном прегледу - скринингу на наследне болести. Ово је апсолутно бесплатан поступак који подразумева узимање 5 капи крви са пете бебе на филтер папир за дијагнозу наследних болести, укључујући урођени хипотироидизам.
Током неонаталног скрининга у Русији утврђује се 5 генетских тегоба - фенилкетонурија, конгенитални хипотироидизам, адреногенитални синдром, цистична фиброза и галактоземија. Ове болести можда неће имати никакве манифестације код новорођенчета, али без одговарајућег лечења могу довести до неповратног кашњења у менталном и физичком развоју.
Током проучавања суве капи крви за хипотироидизам одређује се ниво тироидно стимулирајућег хормона хипофизе (ТСХ), који се повећава компензаторно смањењем тироидних хормона штитасте жлезде. Позитиван резултат скрининга за ову болест може оправдати именовање хормонске терапије замене.
Понекад повећање ТСХ може указивати на пролазни хипотироидизам код новорођенчади - стање које може бити узроковано недостатком јода, недоношчади, болестима новорођенчади (интраутерине инфекције, сепса, неухрањеност), болестима штитне жлезде код жене током трудноће. Овај облик болести добро реагује на лечење и привремен је.
Медицински преглед
У случајевима када знаци болести нису препознати у неонаталном периоду, беба развија типичне манифестације болести. Изглед мрвица се мења, пажњу привлачи апатија, кашњење у развоју, хипотензија, ниска телесна температура код детета.
Лабораторијска истраживања
Да би се разјаснио облик болести и одредила потребна терапија, препоручује се проучавање нивоа хормона код детета. Најинформативнија је поновљена промена ТСХ и Т4 (тироксина) у крвној плазми.
Индиректно, урођени хипотироидизам може бити назначен нормохромном анемијом у клиничком тесту крви, повећањем количине липопротеина и холестерола током биохемијске студије.
Инструменталне методе
Ове методе постају информативне када беба развије живописну клиничку слику болести. Уз помоћ радиографије могуће је открити кашњење окоштавања, епифизна дисгенеза. ЕКГ показује знаке успоравања рада срца, смањења напона.
Крвни притисак код таквих беба обично је испод нормале, а ултразвук штитасте жлезде често открива знаке кршења структуре органа. Промене пронађене током рачунарске и магнетне резонанце могу указивати на оштећење мозга, хипоталамо-хипофизног система.
Лечење болести
Именовање супституционе терапије врши се одмах након дијагнозе. Лечење се може започети већ у 8-9 дана бебиног живота, када је његова ефикасност максимална. Ова болест је апсолутна индикација за употребу хормонске терапије левотироксином.
Одлагање почетка лечења дуже од 1 месеца може довести до поремећаја у менталном и физичком развоју бебе.
Терапија болести се спроводи под контролом нивоа хормона у крви (ТСХ, Т4), редовним лабораторијским прегледом бебе. Можда именовање симптоматске терапије, витаминских и минералних препарата у сложеном лечењу хипотироидизма.
Прогноза и превенција
Ток болести у великој мери зависи од правовремености и квалитета лечења. Ако је супституциона терапија прописана на време, дете се развија према старосним нормама. Обично бебе морају узимати хормоне током читавог живота.
У случајевима када је дошло до кашњења у именовању лечења (нарочито ако је интервал био 3 - 6 месеци), дете развија неповратне интелектуалне дисфункције, све до олигофреније, оштећења коштаног система и успоравања метаболизма.
Превенција болести састоји се у правовременом лечењу болести штитне жлезде код труднице, довољном уносу јода са храном током гестације и неонаталном скринингу.
Закључци
Конгенитални хипотироидизам је једна од најчешћих ендокриних болести у детињству. Ова болест може донијети мрвицама озбиљне здравствене проблеме, што доводи до неповратних последица. Истовремено, благовремено откривање и лечење болести осигурава нормалан развој детета и минималан број манифестација болести.
Родитељима је важно да схвате важност ране дијагнозе и адекватног лечења болести и да не напусте неонатални скрининг, јер од њега зависи здравље бебе у будућности.
